Anemie, periculoasă

Sinonime pentru Anemia, Pernicious

  • Anemia Addison-Biermer
  • Addisonian Pernicious Anemia
  • Anemia lui Addison
  • Anemie primară

Subdiviziuni ale anemiei, periculoase

  • Anemia pernicioasă cu debut la adulți
  • Anemie pernicioasă congenitală datorată defectului factorului intrinsec
  • Malabsorbția enterocitelor cu cobalamină
  • Receptor al factorului intrinsec enterocitar, defect al
  • Factor gastric intrinsec, eșecul secreției
  • Malabsorbția intestinală juvenilă a vitaminei B12

discutie generala

Anemia periculoasă este o afecțiune rară a sângelui caracterizată prin incapacitatea organismului de a utiliza în mod corespunzător vitamina B12, care este esențială pentru dezvoltarea celulelor roșii din sânge. Majoritatea cazurilor rezultă din lipsa de proteine ​​gastrice cunoscute sub numele de factor intrinsec, fără de care vitamina B12 nu poate fi absorbită.

periculoasă

Simptomele anemiei pernicioase pot include slăbiciune, oboseală, stomac deranjat, bătăi cardiace anormal de rapide (tahicardie) și/sau dureri în piept. Episoadele recurente de anemie (megaloblastică) și o colorare galbenă anormală a pielii (icter) sunt, de asemenea, frecvente. Anemia periculoasă este considerată a fi o tulburare autoimună, iar anumite persoane pot avea o predispoziție genetică la această tulburare.

Există o formă congenitală rară de anemie pernicioasă în care bebelușii se nasc fără capacitatea de a produce un factor intrinsec eficient. Există, de asemenea, o formă juvenilă a bolii, dar anemia pernicioasă nu apare de obicei înainte de vârsta de 30 de ani. Debutul bolii este lent și poate dura zeci de ani. Când boala rămâne nediagnosticată și netratată pentru o perioadă lungă de timp, aceasta poate duce la complicații neurologice. Celulele nervoase și celulele sanguine au nevoie de vitamina B12 pentru a funcționa corect.

Semne și simptome

Simptomele anemiei pernicioase pot include oboseală, dificultăți de respirație, ritm cardiac rapid, icter sau paloare, furnicături și amorțeală a mâinilor și picioarelor, pierderea poftei de mâncare, diaree, instabilitate la mers, sângerarea gingiilor, afectarea simțului mirosului și confuzie.

Simptomele anemiei pernicioase juvenile sunt de obicei evidente între vârstele de 4 și 28 de luni. Majoritatea sugarilor afectați dezvoltă o formă de anemie cunoscută sub numele de anemie megaloblastică. Celulele roșii mari, imature, se găsesc în sânge (megaloblaste), afectând capacitatea sângelui de a furniza oxigen în țesuturile corpului. Alte tipuri de celule sanguine (de exemplu, trombocite și celule albe din sânge) pot fi, de asemenea, deficitare (pancitopenie). Simptomele pot include vărsături, diaree, oboseală, cefalee, incapacitatea de a dormi (insomnie), lipsa poftei de mâncare, eșecul de a prospera, o culoare galbenă a pielii (icter), iritabilitate și/sau un ten palid. Întârzierea mintală este frecventă și la sugarii cu anemie pernicioasă juvenilă. Sugarii afectați pot prezenta episoade repetate de anemie extremă și icter. Unii copii cu forma juvenilă a bolii au proteine ​​din sânge prezente în urină (proteinurie persistentă) și unii pot prezenta malformații ale tractului urinar.

Persoanele cu anemie pernicioasă congenitală prezintă simptome foarte asemănătoare formei juvenile. Cu toate acestea, acestea progresează relativ lent; atât de încet încât semnele deficitelor neurologice pot preceda cele asociate cu scăderea capacității sanguine. Simptomele pot include slăbiciune generalizată și oboseală, dificultăți de respirație (dispnee), bătăi cardiace anormal de rapide (tahicardie) și/sau dureri toracice (angina pectorală). Persoanele afectate pot avea, de asemenea, probleme gastro-intestinale, cum ar fi lipsa profundă a poftei de mâncare (anorexie), dureri abdominale, indigestie, eructații și/sau constipație și diaree. Pierderea în greutate este, de asemenea, frecventă. Unele persoane cu anemie periculoasă pot avea un ficat anormal mărit (hepatomegalie) sau splină (splenomegalie). Se pot dezvolta și alte probleme care implică funcția urinară.

Deoarece celulele nervoase au nevoie de vitamina B12 pentru a funcționa corect, unele persoane cu anemie pernicioasă vor prezenta simptome neurologice. Alți nervi decât cei ai creierului și măduvei spinării (sistemul nervos periferic) sunt frecvent afectați. Ocazional, poate fi implicată și măduva spinării. Simptomele neurologice pot include amorțeală, furnicături, pierderea senzației la nivelul brațelor și/sau picioarelor (acroparestezii). Alte simptome neurologice pot include afectarea capacității de coordonare a mișcării (ataxie), un semn Babinski pozitiv (mișcarea exterioară a degetului mare cauzat de mângâierea talpii piciorului) și/sau reflexe exagerate (hiperreflexie). Unele persoane cu anemie pernicioasă pot deveni, de asemenea, extrem de iritabile sau deprimate și, în unele cazuri rare, chiar pot experimenta paranoia (nebunie megaloblastică).

Cauze

Se crede că anemia pernicioasă este o boală autoimună. Tulburările autoimune sunt cauzate atunci când apărarea naturală a corpului (de exemplu, anticorpii) împotriva organismelor „străine” sau invadatoare începe să atace țesutul sănătos din motive necunoscute. Anemia periculoasă este uneori observată în asociere cu anumite boli endocrine autoimune, cum ar fi diabetul de tip 1, hipoparatiroidismul, boala Addison și boala Graves.

Cu toate acestea, deoarece tulburarea tinde să apară și cu o frecvență mai mare în anumite familii decât în ​​altele, se crede, de asemenea, că poate exista o componentă genetică a anemiei pernicioase. În general, factorii de risc pentru anemia pernicioasă includ antecedente familiale ale bolii, de origine nord-europeană sau scandinavă și antecedente de tulburări endocrine autoimune.

Se consideră că formele congenitale și juvenile sunt moștenite ca trăsături autozomale recesive. Gena responsabilă de anemie datorată deficitului de factor intrinsec a fost urmărită până la o locație pe cromozomul 11 ​​(11q13). Gena responsabilă de anemie din cauza malabsorbției intestinale a vitaminei B12 a fost urmărită până la siturile de pe cromozomul 14 (14q32) și 10 (10p12.1).

Cromozomii, care sunt prezenți în nucleul celulelor umane, poartă informațiile genetice pentru fiecare individ. Celulele corpului uman au în mod normal 46 de cromozomi. Perechile de cromozomi umani sunt numerotate de la 1 la 22, iar cromozomii sexuali sunt desemnați X și Y. Bărbații au un cromozom X și un Y și femelele au doi X cromozomi. Fiecare cromozom are un braț scurt denumit „p” și un braț lung denumit „q”. Cromozomii sunt în continuare subdivizați în multe benzi numerotate. De exemplu, „cromozomul 11q13” se referă la banda 13 pe brațul lung al cromozomului 11. În mod similar, loci 14q32 și 10p12.1 ale hărților genetice se referă la un sit la banda 32 pe brațul lung al cromozomului 14 și la banda 12,1 pe scurtul brațul cromozomului 10. Benzile numerotate specifică locația miilor de gene care sunt prezente pe fiecare cromozom.

Bolile genetice sunt determinate de combinația de gene pentru o anumită trăsătură care se află pe cromozomii primiți de la tată și mamă.

Tulburările genetice recesive apar atunci când un individ moștenește aceeași genă anormală pentru aceeași trăsătură de la fiecare părinte. Dacă o persoană primește o genă normală și o genă pentru boală, persoana va fi purtătoare a bolii, dar de obicei nu va prezenta simptome. Riscul ca doi părinți purtători să treacă amândouă gena defectă și, prin urmare, să aibă un copil afectat este de 25% la fiecare sarcină. Riscul de a avea un copil care este un purtător precum părinții este de 50% la fiecare sarcină. Șansa ca un copil să primească gene normale de la ambii părinți și să fie genetic genetic pentru acea trăsătură anume este de 25%. Riscul este același pentru bărbați și femei.

Toți indivizii poartă câteva gene anormale. Părinții care sunt rude apropiate (consanguine) au șanse mai mari decât părinții fără legătură să aibă ambii aceeași genă anormală, ceea ce crește riscul de a avea copii cu o tulburare genetică recesivă.

Populațiile afectate

Puțin mai multe femei decât bărbați sunt afectate de anemie pernicioasă. Forma adultă este cea mai frecventă, iar diagnosticul are loc de obicei la aproximativ 60 de ani.

Anemia periculoasă este mai frecventă în rândul oamenilor din nordul Europei, Scandinavia și America de Nord decât în ​​rândul celor din alte părți ale lumii. Se crede că un număr semnificativ de cazuri rămân nediagnosticate. Această tulburare apare mult mai frecvent la persoanele care au boli precum mielomul multiplu și alte deficiențe ale imunoglobulinei decât la populația generală.

Tulburări conexe

Anemie aplastică dobândită

Anemia aplastică dobândită este o tulburare rară cauzată de insuficiența profundă, aproape completă a măduvei osoase. Măduva osoasă este substanța spongioasă care se găsește în centrul oaselor lungi ale corpului. Măduva osoasă produce celule specializate (celule stem hematopoietice) care cresc și în cele din urmă se transformă în celule roșii din sânge (eritrocite), celule albe din sânge (leucocite) și trombocite. În anemia aplastică dobândită, absența aproape completă a celulelor stem hematopoietice duce în cele din urmă la niveluri scăzute de celule roșii și albe din sânge și trombocite (pancitopenie). Simptomele specifice asociate cu anemia aplastică dobândită pot varia, dar includ oboseală, infecții cronice, amețeli, slăbiciune, dureri de cap și episoade de sângerare excesivă. Deși unele cazuri de anemie aplastică dobândită apar secundar altor tulburări, cercetătorii cred acum că majoritatea cazurilor rezultă dintr-o tulburare a sistemului imunitar al pacientului, în care sistemul imunitar vizează greșit măduva osoasă. (Pentru mai multe informații, alegeți „Anemia, dobândită aplastic” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Anemia megaloblastică este o afecțiune rară a sângelui caracterizată prin prezența de globule albe anormale, număr scăzut de globule albe și niveluri anormal de scăzute de trombocite circulante. Simptomele inițiale pot include diaree, vărsături, o pierdere profundă a poftei de mâncare (anorexie) și pierderea în greutate. Alte simptome pot include ficatul și/sau splina anormal mărite, slăbiciune, palpitații cardiace, probleme de respirație și/sau iritabilitate. (Pentru mai multe informații, alegeți „Anemie, megaloblastică” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Sindroamele mielodisplazice sunt un grup de boli care afectează măduva osoasă. Măduva osoasă sănătoasă produce celule sanguine imature care apoi se dezvoltă în celule roșii din sânge, celule albe din sânge și trombocite. Când MDS afectează procesul normal de dezvoltare, celulele precursoare („explozii”) nu reușesc să răspundă la semnalele normale de control, rezultând un număr disproporționat din aceste celule primitive care rămân în măduva osoasă. Între timp, nivelurile celulelor sanguine mature circulante scad. Celulele sanguine mature, pe lângă faptul că sunt mai puține ca număr, pot să nu funcționeze corect din cauza distorsiunilor în forma lor.

Deficitul de vitamina B12

Deficitul de vitamina B12 se caracterizează prin niveluri anormal de scăzute de B12 circulant din cauza unei diete slabe sau a absorbției inadecvate a acestei vitamine de către stomac. Spre deosebire de anemia pernicioasă, persoanele cu deficit de vitamina B12 au de obicei niveluri normale de factor intrinsec. Majoritatea persoanelor cu această tulburare au un număr anormal de scăzut de celule roșii din sânge (anemie). Simptomele pot include splina sau ficatul anormal mărite, lipsa poftei de mâncare, constipație intermitentă și diaree și/sau durere abdominală. Această deficiență este foarte rară datorită depozitării fitaminei B12 în ficat, care durează 3 până la 5 ani. Când B12 este insuficient în dietă, ficatul eliberează B12 pentru a compensa pierderea. (Pentru mai multe informații, alegeți „Deficitul de vitamina B12” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Diagnostic

Diagnosticul de anemie periculoasă poate fi confirmat printr-o evaluare clinică amănunțită, incluzând un istoric detaliat al pacientului și teste de laborator specializate. În timpul unui test Schilling, se măsoară capacitatea intestinelor de a absorbi vitamina B12. Vitamina este etichetată cu cobalt radioactiv și este ingerată pe cale orală. Studiile cu raze X pot determina apoi dacă organismul absoarbe în mod corespunzător această vitamină.

Terapii standard

Tratament

Dacă anemia periculoasă este ignorată, nediagnosticată sau lăsată netratată, pot apărea complicații care pun viața în pericol. Anemia periculoasă este tratată prin injectarea de vitamină B12 (hidroxocobalamină sau cianocobalamină) în mușchi. Un medic trebuie să monitorizeze îndeaproape cantitatea de vitamină administrată și să ajusteze doza atunci când este necesar. Persoanele cu anemie pernicioasă trebuie să primească în continuare doze de întreținere de vitamina B12 pe tot parcursul vieții.

Consilierea genetică poate fi de folos persoanelor cu anemie pernicioasă și familiilor lor.

Terapii investigative

Informații despre studiile clinice actuale sunt postate pe Internet la www.clinicaltrials.gov. Toate studiile care au primit SUA finanțarea guvernamentală și unele sprijinite de industria privată sunt publicate pe acest site web guvernamental.

Pentru informații despre studiile clinice desfășurate la Institutele Naționale de Sănătate (NIH) din Bethesda, MD, contactați Biroul de recrutare a pacienților NIH:

Fără taxă: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

Pentru informații despre studiile clinice sponsorizate de surse private, contactați:

Organizații de sprijin

  • Asociația Americană Autoimună și Asociată Boli, Inc.
    • 22100 Gratiot Ave.
    • Eastpointe, MI 48021
    • Telefon: (586) 776-3900
    • Fără taxă: (888) 852-3456
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site: http://www.aarda.org/
  • Societatea Europeană pentru Imunodeficiențe
    • c/o Kenes International,
    • Olga Coschina 7, rue François-Versonnex
    • Geneva 6, CP 6053 1207 Elveția
    • Telefon: 41229069163
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.esid.org
  • Centrul de informații despre boli genetice și rare (GARD)
    • Căsuța poștală 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Fără taxă: (888) 205-2311
    • Site-ul web: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • NIH/Institutul Național al Inimii, Plămânilor și Sângelui
    • P.O. Caseta 30105
    • Bethesda, MD 20892-0105
    • Telefon: (301) 592-8573
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site web: http://www.nhlbi.nih.gov/
  • Arcul
    • 1825 K Street NW, Suite 1200
    • Washington, DC 20006
    • Telefon: (202) 534-3700
    • Număr gratuit: (800) 433-5255
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.thearc.org

Referințe

Beers MH, Berkow R., eds. Manualul Merck, ediția a XVII-a. Stația Whitehouse, NJ: Laboratoarele de cercetare Merck; 1999: 865-868.

Berkow R, ed. The Merck Manual-Home Edition. Stația Whitehouse, NJ: Laboratoarele de cercetare Merck; 2003: 898, 1074.

Bennett JC, Plum F, eds. Manualul de medicină Cecil. A 20-a ed. W.B. Saunders Co., Philadelphia, PA; 1996: 660, 844.

Al-Alami JR, Tanner SM, Tayeh Mk și colab. Mutație homozigotă a AMN în malabsorbția selectivă ereditară a vitaminei B12 în Iordania. Saudi Med J. 2005; 26: 1061-64.

Gordon MM, Brada N, Remacha A și colab. Un polimorfism genetic în regiunea de codificare a genei factorului gastric intrinsec (GIF) este asociat cu deficiența congenitală a factorului intrinsec. Hum Mutat. 2004; 23: 85-91.

Hewitt JE, Gordon MM, Taggart RT și colab. Factor intrinsec gastric uman: caracterizarea clonelor ADNc și genomice și localizarea la cromozomul uman 11. Genomică. 1991; 10: 432-40.

DE PE INTERNET

McKusick VA, ed. Moștenirea Mendeliană Online la Om (OMIM). Universitatea Johns Hopkins. Deficiența factorului intrinsec; IFD. Număr intrare; 261000: Data ultimei modificări; 19/10/2005.

McKusick VA, ed. Moștenirea Mendeliană Online la Om (OMIM). Universitatea Johns Hopkins. Anemie pernicioasă. Număr intrare; 170900: Data ultimei modificări; 14.01.1995.

Hart JA. Anemie pernicioasă. MedlinePlus. Enciclopedie medicală. Data actualizării: 16.01.2004. 4pp.

Matsui W. Anemie periculoasă. Centrul Medical al Universității din Maryland. Data revizuirii: 5/10/2002. 2 pp.

Ani publicat

Informațiile din baza de date a bolilor rare ale NORD au doar scop educativ și nu sunt destinate să înlocuiască sfatul unui medic sau al altui profesionist medical calificat.

Conținutul site-ului web și al bazelor de date ale Organizației Naționale pentru Tulburări Rare (NORD) este protejat prin drepturi de autor și nu poate fi reprodus, copiat, descărcat sau difuzat, în niciun fel, în niciun scop comercial sau public, fără autorizarea prealabilă scrisă și aprobarea de la NORD . Persoanele pot imprima o copie pe hârtie a unei boli individuale pentru uz personal, cu condiția ca conținutul să nu fie modificat și să includă drepturile de autor ale NORD.

Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD)
55 Kenosia Ave., Danbury CT 06810 • (203)744-0100