Definiție
Acromegalia este o boală în care o anomalie în glanda pituitară duce la o excreție a hormonului de creștere. La adulți, această afecțiune duce la mărirea oaselor; la copii, anomalia are ca rezultat înălțimea excesivă și se numește gigantism.
Descriere
Acromegalia este o tulburare în care eliberarea anormală a unei anumite substanțe chimice din glanda pituitară din creier determină o creștere crescută a osului și a țesuturilor moi, precum și o varietate de alte tulburări în tot corpul. Această substanță chimică eliberată din hipofiza se numește hormon de creștere (GH). Capacitatea organismului de a procesa și utiliza substanțe nutritive precum grăsimile și zaharurile este, de asemenea, modificată. La copii ale căror plăci osoase de creștere nu s-au închis, modificările chimice ale acromegaliei duc la o creștere excepțională a oaselor lungi. Această variantă se numește gigantism, creșterea osoasă suplimentară provocând înălțime neobișnuită. Când anomalia apare după oprirea creșterii osoase, adică la adulți, tulburarea se numește acromegalie.
Demografie
Acromegalia este o tulburare relativ rară, care apare la aproximativ 50 din 1 milion de persoane. Gigantismul apare chiar mai rar, cazurile raportate în Statele Unite fiind de aproximativ 100 până în 2004. Bărbații și femeile sunt afectate în mod similar. Debutul gigantismului este de obicei la pubertate , deși au fost raportate unele cazuri de copii mici și copii mici cu gigantism.
Cauze și simptome
Hipofiza este o glandă mică situată la baza creierului, care eliberează anumiți hormoni care sunt importanți pentru funcționarea altor organe sau sisteme ale corpului. Hormonii hipofizari călătoresc pe tot corpul și sunt implicați într-un număr mare de activități, inclusiv reglarea funcțiilor de creștere și reproducere. Cauza acromegaliei poate fi urmărită de producția de GH a hipofizei.
În condiții normale, hipofiza primește aport de la o altă structură a creierului, hipotalamusul, situat la baza creierului. Această intrare din hipotalamus reglează eliberarea hormonilor de către hipofiza. De exemplu, hipotalamusul produce hormon de eliberare a hormonului de creștere (GHRH), care direcționează hipofiza să elibereze GH. Intrarea din hipotalamus ar trebui, de asemenea, să direcționeze hipofiza să nu mai elibereze hormoni.
În acromegalie, hipofiza continuă să elibereze GH și ignoră semnalele de la hipotalamus. În ficat, GH determină producerea unui hormon numit factor de creștere asemănător insulinei 1 (IGF-1), care este responsabil pentru creșterea în tot corpul. Când hipofiza refuză să nu mai producă GH, nivelurile de IGF-1 ating de asemenea vârfuri anormale. Oasele, țesuturile moi și organele din tot corpul încep să se mărească, iar organismul își schimbă capacitatea de a procesa și utiliza substanțe nutritive precum zaharurile și grăsimile.
Cea mai frecventă cauză de acromegalie și gigantism este dezvoltarea unei tumori necanceroase în hipofiză, numită adenom hipofizar. În cazul adenoamelor hipofizare, tumora în sine este sursa eliberării anormale de GH. Pe măsură ce aceste tumori cresc, ele pot apăsa asupra structurilor din apropiere din creier, provocând dureri de cap și modificări ale vederii. Pe măsură ce adenomul crește, acesta poate perturba alte țesuturi hipofizare, interferând cu eliberarea altor hormoni. Aceste perturbări pot fi responsabile pentru modificări ale ciclului menstrual și producția anormală de lapte matern la femei sau dezvoltarea întârziată a organelor reproductive. În cazuri rare, acromegalia este cauzată de producția anormală de GHRH, ceea ce duce la creșterea producției de GH. Anumite tumori din pancreas, plămâni, glande suprarenale, tiroidă și intestin pot produce GHRH, care la rândul său declanșează producerea unei cantități anormale de GH.
În acromegalie, mâinile și picioarele unui individ încep să crească, devenind groase și aluate. Linia maxilarului, nasul și fruntea cresc, de asemenea, iar trăsăturile feței sunt descrise ca grosiere. Limba crește și, deoarece maxilarul este mai mare, dinții se distanțează mai mult. Datorită umflăturii în structurile gâtului și sinusurilor, vocea devine mai profundă și sună mai adânc, iar pacienții pot dezvolta sforăit puternic. Copiii și adolescenții cu gigantism prezintă o prelungire și mărire caracteristică a oaselor, în principal a membrelor. Unele simptome cauzate de diferite modificări hormonale sunt următoarele:
- transpirații abundente
- ten gras
- creșterea părului grosier al corpului
- prelucrarea necorespunzătoare a zaharurilor în dietă (și, uneori, diabetul real)
- tensiune arterială crescută
- creșterea calciului în urină (uneori ducând la pietre la rinichi)
- risc crescut de calculi biliari
- umflarea glandei tiroide
Persoanele cu acromegalie au mai multe etichete de piele, sau excrescențe de țesut, decât în mod normal. Această creștere a etichetelor pielii este, de asemenea, asociată cu dezvoltarea de creșteri, numite polipi, în intestinul gros, care în cele din urmă pot deveni canceroase. Pacienții cu acromegalie suferă adesea de dureri de cap și artrită. Diversele umflături și măriri de-a lungul corpului pot apăsa pe nervi, provocând senzații de localizare furnicături sau arsuri și uneori duc la slăbiciune musculară.
Când să suni medicul
Deoarece diagnosticul și tratamentul precoce al acromegaliei și gigantismului pot duce deseori la evitarea simptomelor mai grave, un profesionist din domeniul sănătății trebuie contactat dacă un copil dezvoltă oricare dintre simptomele timpurii ale bolii, cum ar fi o creștere semnificativă a înălțimii sau a înălțimii care este excesiv pentru vârsta sa.
Diagnostic
Deoarece acromegalia produce modificări lente, diagnosticul este adesea întârziat semnificativ. De fapt, grosimea caracteristică a trăsăturilor faciale nu este adesea recunoscută de familie membri, prieteni sau medici de familie de lungă durată. Adesea, diagnosticul este suspectat de un medic nou care vede pacientul pentru prima dată și este lovit de aspectul facial caracteristic al pacientului. Compararea fotografiilor vechi dintr-o serie de perioade diferite crește adesea suspiciunea de boală. În schimb, efectele gigantismului sunt de obicei dramatice, cu schimbări remarcabile pe o perioadă scurtă de timp.
Deoarece cantitatea de GH produsă variază foarte mult în condiții normale, demonstrarea nivelurilor ridicate de GH în sânge nu este suficientă pentru a merita un diagnostic de acromegalie. În schimb, sunt utile testele de laborator care măsoară creșterea IGF-1 (de trei până la zece ori peste nivelul normal). Aceste rezultate, cu toate acestea, trebuie interpretate cu atenție, deoarece valorile normale de laborator pentru IGF-1 variază atunci când pacienta este însărcinată, este pubescentă, este în vârstă sau este grav subnutrită. Pacienții normali vor prezenta o scădere a producției de GH atunci când li se administrează o doză mare de zahăr (glucoză). Pacienții cu acromegalie nu vor prezenta această scădere și vor prezenta adesea o creștere a producției de GH. Imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) este util pentru vizualizarea glandei pituitare și pentru identificarea și localizarea unui adenom. Când nu se poate localiza adenom, începe căutarea unei tumori producătoare de GHRH în altă locație.
Tratament
Primul pas în tratamentul acromegaliei este îndepărtarea totală sau parțială a adenomului hipofizar. Îndepărtarea necesită de obicei o intervenție chirurgicală, de obicei efectuată prin intrarea în craniu prin nas. În timp ce această intervenție chirurgicală poate provoca îmbunătățirea rapidă a multor simptome de acromegalie, majoritatea pacienților vor necesita, de asemenea, tratament suplimentar cu medicamente. Bromocriptina (Parlodel) este un medicament care poate fi administrat pe cale orală, în timp ce octreotida (Sandostatin) trebuie injectată la fiecare opt ore. Ambele medicamente sunt utile în reducerea producției de GH, dar trebuie adesea luate pe viață și produc propriile lor efecte secundare unice.
Tratament alternativ
Unii pacienți care nu pot fi supuși unei intervenții chirurgicale sunt tratați cu radioterapie la nivelul hipofizei în încercarea de a micșora adenomul. Radierea hipofizei poate dura până la zece ani și poate răni sau distruge alte părți normale ale hipofizei.
Preocupări nutriționale
Persoanele cu acromegalie sau gigantism care au diabet sau simptome asemănătoare diabetului ar trebui să mențină o dietă care să ajute la normalizarea nivelului de zahăr din sânge.
Prognoză
Fără tratament, pacienții cu acromegalie vor muri devreme din cauza efectelor bolii asupra inimii, plămânilor, creierului sau datorită dezvoltării cancer în intestinul gros. Cu tratamentul, totuși, un pacient cu acromegalie poate avea o durată normală de viață.
Prevenirea
Debutul inițial al acromegaliei sau gigantismului nu poate fi prevenit din 2004. Odată ce un adenom hipofizar a fost eliminat, radioterapia și/sau medicamentele pot fi recomandate pentru a preveni reapariția tumorii.
Preocupări ale părinților
În marea majoritate a copiilor cu statură înaltă, genetică și nutriție sunt cauza înălțimii mai mari decât media, iar creșterea liniară încetează odată cu sfârșitul pubertății. La indivizii cu gigantism care nu sunt tratați, creșterea liniară poate continua necontrolată timp de câteva decenii. Este important ca un copil cu simptome de gigantism să fie evaluat din punct de vedere medical, astfel încât tratamentul să poată fi implementat și înălțimea liniară anormală, precum și simptomele potențial grave, precum bolile de inimă sau cancerul de colon, să fie minimizate sau evitate.
TERMENI CHEIE
Adenom —Un tip de tumoare necanceroasă (benignă) care implică deseori creșterea excesivă a anumitor celule găsite în glande. Aceste tumori pot secreta hormoni sau pot provoca modificări în producția de hormoni în glandele din apropiere.
Glandă —O colecție de celule a căror funcție este de a elibera anumite substanțe chimice (hormoni) care sunt importante pentru funcționarea altor organe, uneori aflate la distanță, organe sau sisteme ale corpului.
Hormoni —Un mesager chimic secretat de o glandă sau organ și eliberat în sânge. Se deplasează prin fluxul sanguin către celule îndepărtate unde exercită un efect.
Hipotalamus —O parte din creierul anterior care controlează bătăile inimii, temperatura corpului, sete, foamea, temperatura și presiunea corpului, nivelul zahărului din sânge și alte funcții.
Glanda pituitară —Cea mai importantă dintre glandele endocrine (glande care eliberează hormoni direct în fluxul sanguin), hipofiza este situată la baza creierului. Uneori denumită „glanda principală”, reglează și controlează activitățile altor glande endocrine și multe procese ale corpului, inclusiv creșterea și funcția de reproducere. Numită și hipofiza.
Resurse
CĂRȚI
Cohen, Pinchas. „Hiperpituitarism, înălțime înaltă și sindroame de creștere excesivă”. În Nelson Manual de Pediatrie, Ediția a XVII-a. Editat de Richard E. Behrman și colab. Philadelphia: Saunders, 2004.
Melmed, Shlomo și David Kleinberg. „Acromegalie”. În Williams Manual de endocrinologie, A 10-a ed. Editat de P. Reed Larson și colab. Philadelphia: Saunders, 2003.
PERIODICE
Melmed, Shlomo și colab. „Liniile directoare de consens pentru gestionarea acromegaliei”. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 87, nr. 9 (1 septembrie 2002): 87-95.
ORGANIZAȚII
Asociația Rețelei Hipofizare. PO Box 1958, Thousand Oaks, CA 91358. Site web: http://www.acromegaly.org.
SITE-URI WEB
Shim, Melanie și Pinchas Cohen. „Gigantism și acromegalie”. eMedicină, 29 iulie 2004. Disponibil online la http://www.emedicine.com/ped/topic2634.htm (accesat la 23 decembrie 2004).
Rosalyn Carson-DeWitt, MD Stephanie Dionne Sherk