Descriere
Achondroplazia este o formă de nanism cu membre scurte. Cuvântul acondroplasie înseamnă literalmente „fără formarea cartilajului”. Cartilajul este un țesut dur, dar flexibil, care alcătuiește o mare parte din schelet în timpul dezvoltării timpurii. Cu toate acestea, în acondroplazie problema nu constă în formarea cartilajului, ci în transformarea acestuia în os (un proces numit osificare), în special în oasele lungi ale brațelor și picioarelor. Achondroplazia este similară cu o altă tulburare scheletică numită hipocondroplazie, dar caracteristicile acondroplaziei tind să fie mai severe.
Toate persoanele cu acondroplazie au statură mică. Înălțimea medie a unui bărbat adult cu acondroplazie este de 131 de centimetri (4 picioare, 4 inci), iar înălțimea medie a femelelor adulte este de 124 de centimetri (4 picioare, 1 inci). Trăsăturile caracteristice acondroplaziei includ un trunchi de dimensiuni medii, brațe și picioare scurte, cu brațe și coapse deosebit de scurte, un interval limitat de mișcare la coate și un cap mărit (macrocefalie) cu o frunte proeminentă. Degetele sunt de obicei scurte și degetul inelar și degetul mijlociu pot diverga, dând mâinii un aspect cu trei brațe (trident). Persoanele cu acondroplazie au, în general, o inteligență normală.
Problemele de sănătate asociate în mod obișnuit cu acondroplazia includ episoade în care respirația încetinește sau se oprește pentru perioade scurte (apnee), obezitate și infecții recurente ale urechii. În copilărie, indivizii cu această afecțiune dezvoltă de obicei o influență pronunțată și permanentă a spatelui inferior (lordoză) și a picioarelor înclinate. Unele persoane afectate dezvoltă, de asemenea, o curbură anormală a coloanei vertebrale (cifoză) și dureri de spate. O complicație potențial gravă a acondroplaziei este stenoza spinală, care este o îngustare a canalului spinal care poate ciupi (comprima) partea superioară a măduvei spinării. Stenoza coloanei vertebrale este asociată cu durere, furnicături și slăbiciune la nivelul picioarelor, care pot cauza dificultăți la mers. O altă complicație neobișnuită, dar gravă a acondroplaziei este hidrocefalia, care este o acumulare de lichid în creier la copiii afectați, care poate duce la creșterea dimensiunii capului și anomalii cerebrale conexe.
Frecvență
Achondroplazia este cel mai frecvent tip de nanism cu membre scurte. Afecțiunea apare la 1 din 15.000 până la 40.000 de nou-născuți.
Cauze
Mutații în FGFR3 gena provoacă acondroplazie. FGFR3 gena oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine care este implicată în dezvoltarea și întreținerea țesutului osos și al creierului. Două mutații specifice în FGFR3 genele sunt responsabile de aproape toate cazurile de acondroplazie. Cercetătorii cred că aceste mutații determină proteina FGFR3 să fie excesiv de activă, ceea ce interferează cu dezvoltarea scheletului și duce la perturbări ale creșterii osoase observate cu această tulburare.
Aflați mai multe despre gena asociată cu achondroplasia
Moştenire
Achondroplazia este moștenită într-un model dominant autosomal, ceea ce înseamnă că o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea. Aproximativ 80% dintre persoanele cu acondroplazie au părinți de dimensiuni medii; aceste cazuri rezultă din noi mutații în FGFR3 genă. În celelalte cazuri, persoanele cu acondroplazie au moștenit o modificare FGFR3 gena de la unul sau doi părinți afectați. Persoanele care moștenesc două copii modificate ale acestei gene au de obicei o formă severă de acondroplazie care determină scurtarea extremă a oaselor și o cutie toracică subdezvoltată. Acești indivizi sunt de obicei născuți morți sau mor la scurt timp după naștere din cauza insuficienței respiratorii.