Tirozina este derivată din proteinele ingerate sau este sintetizată în organism din fenilalanină. Este utilizat pentru sinteza proteinelor și este un precursor pentru mulți neurotransmițători și tiroxină. În mod normal, excesul de tirozină este transformat în dioxid de carbon și apă.

echilibrată

Cauzele ereditare ale hipertirosinemiei includ deficiențe ale tirozinei aminotransferazei, 4-hidroxifenilpiruvatului dioxigenazei (4-HPPD) sau fumarilacetoacetatului hidrolazei (FAH).

Sugarii afectați par normali la naștere, acest lucru se datorează faptului că metabolismul intrauterin a fost efectuat de către mamă. După naștere, odată ce sugarul începe să se hrănească și nu poate metaboliza singuri nutrienții, nivelurile plasmatice ale aminoacizilor și/sau aminoacizilor care contribuie cresc și devin toxice.

Simptome de tirozinemie sunt febră, iritabilitate, vărsături, icter, niveluri crescute de transaminaze serice și hipoglicemie.

Diagnosticul tirosinemiei este prin prezența unor niveluri crescute de succinilacetonă în ser și în urină.

Prevalența tirozinemiei: La nivel mondial, tirozinemia de tip I afectează aproximativ 1 din 100.000 de persoane. Tirosinemia de tip II apare la mai puțin de 1 din 250.000 de persoane din întreaga lume. Tirosinemia de tip III este foarte rară; doar câteva cazuri au fost raportate.

De ce este important managementul nutriției?

O dietă săracă în fenilalanină și tirozină poate încetini, dar nu oprește progresia acestei afecțiuni. Tratamentul la alegere este nitizinona, care inhibă degradarea tirozinei la 4-HPPD.

O dietă specială este esențială, deoarece tirozina va rămâne în organism. Această dietă se bazează pe alimente cu conținut scăzut de tirozină și fenilalanină. Este, de asemenea, cunoscut ca o dietă săracă în proteine ​​și ajută la controlul nivelurilor de tirozină din sânge. Tirozina și fenilalanina se găsesc în proteine, astfel încât alimentele bogate în proteine ​​trebuie evitate pentru a opri acumularea de tirozină în organism.

Toți copiii și adolescenții au nevoie de proteine ​​pentru a putea crește normal, așa că proteina care a fost scoasă din dietă trebuie înlocuită. Acest lucru se face folosind suplimente de proteine ​​sau înlocuitori de proteine. „Pentru bebeluși, toate proteinele (cu excepția tirozinei și fenilalaninei), vitaminele și mineralele necesare pentru creștere sunt furnizate în formula specială pentru sugari”.

Pentru creșterea în greutate și dezvoltarea, surse suplimentare de nutriție sunt esențiale. Formula bogată în calorii fără proteine, nutridense și alimentele cu conținut scăzut de proteine ​​pot fi administrate pentru a satisface 100-125% din DZR pe vârstă.

Furnizarea de educație și sprijin pentru familie este cheia pentru o gamă lungă de terapie de succes. Tratamentul eficient este cel mai bine realizat de o echipă de specialiști precum medicul, nutriționistul, geneticianul, neurologul și psihologul.

O sanatoasa Tirosinemie speranța de viață poate fi prevăzută cu o abordare sănătoasă, cu o dietă atentă, asistență medicală și supliment nutritiv optim.