Chad Ruoff, MD
Jed Black, MD
Narcolepsie, cataplexie: simptomele sunt largi și asociate cu o serie de comorbidități medicale și psihiatrice. Aici: strategii de diagnostic și tratament și o privire asupra studiului BOND.
Narcolepsia, o tulburare invalidantă care afectează aproximativ 1 din 2000 de persoane din întreaga lume, se caracterizează prin somnolență excesivă în timpul zilei (EDS) și îndemnuri copleșitoare frecvente de a dormi sau cadere accidentală în somn. Cataplexia, pierderea bruscă, involuntară a tonusului muscular scheletic care durează de la secunde la 1 sau 2 minute, este cel mai adesea declanșată de emoții pozitive și apare în până la 70% din cazuri. Cataplexia se poate manifesta în mod obișnuit ca lăsarea maxilarului și/sau flambarea genunchilor, dar se poate prezenta mai subtil sau poate duce la paralizie temporară a corpului total, ducând la căderea pacientului afectat la sol. Alte simptome caracteristice includ paralizia somnului și halucinațiile, care apar în mod clasic la trecerea de la veghe la somn și invers (adică, hipnagogic și hipnopompic). În plus, somnul tulburat pe timp de noapte este frecvent.
Odată ce acestea apar, simptomele narcolepsiei sunt de obicei pe tot parcursul vieții, mai ales atunci când boala este asociată cu cataplexia. Deși simptomele apar de obicei la sfârșitul adolescenței sau la începutul maturității, în medie există o întârziere de 10 ani înainte de stabilirea unui diagnostic precis. În parte, întârzierea diagnosticului poate proveni din lipsa generală a conștientizării medicului de narcolepsie; gama largă de simptome care pot fi dificil de diferențiat de simptomele altor tulburări; și gama largă de comorbidități atât medicale, cât și psihiatrice asociate cu narcolepsie, inclusiv obezitate, alte tulburări de somn și boli psihiatrice. Din păcate, întârzierea diagnosticării narcolepsiei poate contribui la încărcarea bolii deja semnificativă a pacientului, ducând la o calitate a vieții redusă (QOL).
Diagnosticul narcolepsiei
Un diagnostic de narcolepsie depinde de istoricul clinic și de testarea diagnosticului. Polisomnografia nocturnă și testul de latență a somnului multiplu (MSLT) pot fi utilizate pentru confirmarea narcolepsiei și evaluarea pentru alte cauze ale EDS. MSLT cuantifică înclinația somnului ca o măsură obiectivă a somnolenței în timpul zilei și implică o serie de 5 pui de somn separate prin intervale de 2 ore pe tot parcursul zilei. Rezultatele diagnostice MSLT pentru narcolepsie includ o latență medie a somnului (în toate cele 5 pui de somn) de 8 minute sau mai puțin, cu mișcare rapidă a ochilor în timpul somnului de cel puțin 2 din cele 5 pui.
Diagnosticarea precisă a narcolepsiei poate fi o provocare din cauza unei varietăți de comorbidități psihiatrice, inclusiv tulburări depresive, tulburări bipolare și schizofrenie. Prezența comorbidităților poate masca parțial simptomele narcolepsiei și poate duce la pierderea diagnosticelor. În mod similar, narcolepsia fără afecțiuni psihiatrice comorbide poate fi confundată cu boli psihiatrice, inclusiv psihoză. Este important de reținut că apneea obstructivă în somn, adesea observată la pacienții cu narcolepsie, este asociată și cu tulburări psihiatrice.
În plus, poate exista o suprapunere a simptomelor între narcolepsie și boli psihiatrice comune; de exemplu, pacienții deprimați pot avea atât EDS, cât și oboseală, iar halucinațiile hipnagogice caracteristice narcolepsiei pot fi confundate cu halucinațiile psihozei. În plus, atât pacienții cu narcolepsie, cât și cei cu boli psihiatrice pot avea performanțe cognitive afectate. Din cauza deficiențelor funcționale caracteristice narcolepsiei, inclusiv a problemelor la locul de muncă, la școală și în relații, precum și reducerea valorii QOL, pacienții cu narcolepsie fără boală psihiatrică comorbidă pot fi totuși îndrumați la un psihiatru pentru evaluare.
Având în vedere frecvența diagnosticului ratat și a diagnosticării greșite a narcolepsiei, este important să aveți un indice ridicat de suspiciune și să luați în considerare o evaluare a narcolepsiei ori de câte ori este raportată sau observată somnolență în timpul zilei. Un studiu de somn peste noapte și o evaluare MSLT ar trebui luate în considerare în procesul de diagnostic. În cazurile mai dificile, verificarea lichidului cefalorahidian pentru depistarea hipocretinei, care este adesea scăzută sau absentă în narcolepsie, poate ajuta la confirmarea diagnosticului.
O considerație importantă în evaluarea diagnosticului narcolepsiei și a altor cauze ale somnolenței este includerea membrilor familiei sau a altor persoane care cunosc bine pacientul. Persoanele apropiate pacientului pot oferi adesea informații esențiale despre care pacientul nu este pe deplin conștient sau nu poate articula în mod adecvat.
Tratament
Intervențiile comportamentale și farmacologice constituie baza tratamentului narcolepsiei. Ca și în cazul evaluării diagnostice, includerea membrilor familiei sau a altor persoane apropiate pacientului poate fi de mare valoare. Acești indivizi pot oferi informații foarte utile despre răspunsul pacientului la tratament, ceea ce va optimiza tratamentul.
Toți pacienții trebuie încurajați să adopte un program regulat de somn în timpul nopții și de activitate în timpul zilei. Programele neregulate de somn-veghe și munca în schimburi pot agrava substanțial somnolența în narcolepsie.
Medicamentele aprobate de FDA pentru tratamentul EDS în narcolepsie includ modafinil, dextroamfetamină, metilfenidat și oxibat de sodiu. 1-3 Oxibatul de sodiu este, de asemenea, aprobat de FDA pentru tratamentul cataplexiei. TCA și antidepresivele mai noi (SSRI și SNRI) pot fi, de asemenea, utile pentru tratamentul cataplexiei, dar nu sunt aprobate de FDA pentru această indicație.
Comorbidități psihiatrice
Mai multe studii au examinat comorbiditățile asociate cu narcolepsie. Rezultatele unui studiu efectuat pe pacienți din SUA cu narcolepsie indică faptul că cele mai frecvente diagnostice psihiatrice (care afectează aproape 20% dintre pacienți) sunt MDD și tulburarea de anxietate socială. 4 Tulburările de dispoziție și anxietate, în general, s-au dovedit a fi mai frecvente la pacienții cu narcolepsie decât la cohorte potrivite pentru vârstă, sex și IMC în populația generală. În schimb, Jennum și colegii 5 nu au găsit nicio creștere semnificativă a tulburărilor psihiatrice majore în studiul lor asupra a 757 pacienți danezi cu narcolepsie și 3013 controale potrivite vârstei, sexului și statutului socio-economic. Pe de altă parte, Mayer și colegii 6 au constatat o rată crescută de depresie la pacienții cu narcolepsie. Și, Kryger și colegii 7 raportează că pacienții cu narcolepsie au fost mai predispuși să aibă tulburări nevrotice, depresie, tulburări de personalitate sau reacție de ajustare.
Studiul Burden of Narcolepsy Disease (BOND)
Studiul în curs de desfășurare BOND a fost conceput pentru a caracteriza povara bolilor și comorbiditățile medicale și psihiatrice asociate cu narcolepsie la o populație mare din SUA derivată din bazele de date bazate pe reclamații care au totalizat mai mult de 50 de milioane de subiecți. Folosind aceste baze de date cuprinzătoare la nivel național de daune, au fost identificați pacienți adulți (cu vârsta de cel puțin 18 ani și asigurați în permanență pentru perioada de studiu de 5 ani din 2006 până în 2010) cu cel puțin 1 cod de diagnostic pentru narcolepsie cu sau fără cataplexie (n = 9312). Un eșantion de control al pacienților fără narcolepsie a fost identificat din bazele de date grupate și a corespuns 5-1 la vârstă, sex, regiune geografică și plătitor (n = 46.559). Au fost efectuate analize extinse de subgrup pentru a valida populația de narcolepsie înainte de efectuarea oricărei analize. Pacienții și controalele au fost comparate în ceea ce privește comorbiditățile psihiatrice, utilizarea medicamentelor psihiatrice și costurile asistenței medicale.
Rezultatele complete ale studiului sunt așteptate să fie disponibile până la sfârșitul anului.
Concluzie
Narcolepsia, o afecțiune cronică, invalidantă, împărtășește multe caracteristici cu bolile psihiatrice. Aceste caracteristici comune includ manifestări clinice, cum ar fi somnolență sau oboseală și halucinații, precum și utilizarea unora dintre aceleași medicamente utilizate în tratamentul bolilor psihiatrice, cum ar fi antidepresivele.
Din păcate, mulți pacienți cu narcolepsie suferă o întârziere majoră înainte de a primi un diagnostic precis și un tratament adecvat, cel mai probabil din cauza confuziei cu alte boli. Un nivel ridicat de vigilență pentru posibilitatea narcolepsiei trebuie menținut în evaluarea tuturor pacienților cu dovezi de somnolență sau oboseală, în special pentru pacienții ale căror simptome rămân în ciuda tratamentului.
Dezvăluiri:
Dr. Ruoff este profesor asistent clinic la Stanford Center for Sleep Sciences and Medicine și asistent director de program la Stanford Sleep Medicine Fellowship din Redwood City, California. Dr. Black este profesor asociat consultant la Stanford Center for Sleep Sciences and Medicine. Dr. Ruoff raportează că a participat la reuniunea consiliului consultativ, 25-26 octombrie 2012: Cele mai bune practici în gestionarea narcolepsiei pentru Jazz Pharmaceuticals. Dr. Black raportează că este angajat cu jumătate de normă la Jazz Pharmaceuticals.
Referințe:
1. Morgenthaler TI, Kapur VK, Brown JM și colab; Comitetul pentru standarde de practică al Academiei Americane de Medicină a Somnului. Practicați parametrii pentru tratamentul narcolepsiei și altor hipersomnii de origine centrală. Dormi. 2007; 30: 1705-1711.
2. Billiard M, Dauvilliers Y, Dolenc-Groselj L, și colab. Managementul narcolepsiei la adulți. În: Gilhus NE, Barnes MP, Brainin M, eds. Manual european de management neurologic. Vol 1. ed. A 2-a. Oxford, Marea Britanie: Wiley-Blackwell; 2011: 513-528.
3. Mignot EJ. Un ghid practic pentru terapia sindroamelor de narcolepsie și hipersomnie. Neuroterapie. 2012; 9: 739-752.
4. Ohayon MM. Narcolepsia este complicată de comorbidități medicale și psihiatrice ridicate: o comparație cu populația generală. Sleep Med. 2013; 14: 488-492.
5. Jennum P, Ibsen R, Knudsen S, Kjellberg J. Comorbiditatea și mortalitatea narcolepsiei: un studiu național retro- și prospectiv controlat. Dormi. 2013; 36: 835-840.
6. Mayer G, Kesper K, Peter H și colab. Comorbiditatea la pacienții narcoleptici [în germană]. Dtsch Med Wochenschr. 2002; 127: 1942-1946.
7. Kryger MH, Walid R, Manfreda J. Diagnosticele primite de pacienții cu narcolepsie în anul anterior diagnosticului de către un specialist în somn. Dormi. 2002; 25: 36-41.