Rețineți că Internet Explorer versiunea 8.x nu este acceptată începând cu 1 ianuarie 2016. Pentru mai multe informații, consultați această pagină de asistență.

acidemia

Obțineți acces Obțineți acces

Jurnalul Asociației Dietetice Americane

Adăugați la Mendeley

Abstract

Acidemia glutarică de tip I este o eroare înnăscută rară, autozomală recesivă, a metabolismului lizinei și triptofanului. Această tulburare este cauzată de un defect al enzimei mitocondriale glutaril-coenzima A dehidrogenază, rezultând creșteri permanente sau episodice ale acidului glutaric. În ciuda variabilității clinice, copiii netratați experimentează deseori leziuni neurologice progresive care duc frecvent la moarte. Dovezi recente sugerează că o dietă restricționată cu lizină și triptofan și o terapie farmacologică cu riboflavină orală și l-carnitină pot stopa deteriorarea neurologică. Au fost raportate mai multe cazuri de creștere și dezvoltare normală la copiii diagnosticați și tratați înainte de insulta neurologică. În acest articol, examinăm experiența publicată anterior cu terapia dietetică și farmacologică și oferim îndrumări pentru sprijinul nutrițional pe baza experienței noastre de tratare a patru copii afectați. Sugerăm că restricția dietetică a lizinei și triptofanului este o terapie sigură și potențial eficientă pentru persoanele cu acidemie glutarică de tip I.

Anterior articolul emis Următorul articolul emis

Această lucrare a fost susținută, parțial, de subvenția MCJ000252 de la Departamentul de Sănătate și Servicii Umane din SUA, Biroul pentru sănătatea maternă și infantilă și subvenția (RR-69) din Programul Centrelor Generale de Cercetare Clinică, National Institutes of Health, Rockville, MD.