Insuficiența suprarenală centrală, o deficiență a nivelurilor de cortizol din cauza problemelor hipofizei sau hipotalamusului, este rară la persoanele cu sindrom Prader-Willi (PWS), afectând 1,2% dintre pacienți.

corticol

Prin urmare, cercetătorii nu recomandă prescrierea de rutină a medicamentelor pentru insuficiența suprarenală centrală la pacienții cu PWS - așa cum este o practică obișnuită - deoarece este mai probabil să provoace rău decât să ajute.

În timp ce cea mai notabilă caracteristică clinică a PWS este un apetit insaciabil, deficiențele hormonale sunt frecvente și pot crește riscul de deces subit la acești pacienți.

La pacienții cu PWS, nivelurile de cortizol pot fi reduse din cauza unei deficiențe a hormonului adrenocorticotrop (ACTH) care este produs de glandele hipofizare și acționează asupra glandelor suprarenale pentru a le face să elibereze cortizol sau în hormonul care eliberează cortocotropina. Secretat de hipotalamus pentru a face ca hipofiza să producă ACTH.

Aceasta se numește insuficiență suprarenală centrală, spre deosebire de insuficiența suprarenală primară cauzată de probleme la nivelul glandelor suprarenale.

Cortizolul este un hormon care ajută la menținerea zahărului din sânge la un nivel normal și ajută organismul să facă față stresului fizic, cum ar fi febra sau leziunile. Când cortizolul scade la niveluri critice, pacienții pot prezenta o afecțiune care pune viața în pericol, numită criză suprarenală.

Medicamentele care înlocuiesc cortizolul (un cortizol sintetic numit hidrocortizon) sunt recomandate pacienților cu insuficiență suprarenală, dar semnele acestei afecțiuni sunt adesea mascate de caracteristicile clinice ale PWS.

Ca urmare, majoritatea pacienților cu PWS ajung să primească în mod regulat tratament de substituție cu hidrocortizon, chiar dacă prevalența reală a insuficienței suprarenale centrale la această populație este necunoscută.

„În mod ideal, hidrocortizonul ar trebui prescris numai atunci când este absolut necesar”, au scris cercetătorii, adăugând că acest medicament crește probabilitatea creșterii în greutate, osteoporozei, diabetului și a tensiunii arteriale crescute, care sunt toate asociate cu un risc mai mare de deces.

Cu scopul de a preveni atât subutilizarea cât și suprautilizarea hidrocortizonului la pacienții cu PWS, o echipă de experți PWS din șapte țări a colaborat pentru a determina prevalența insuficienței suprarenale centrale la acești pacienți.

Analiza a inclus 82 de adulți, care au fost evaluați pentru insuficiența suprarenală centrală cu unul dintre cele două teste cele mai robuste pentru un astfel de efect: testul de toleranță la insulină (ITT) și testul cu doze multiple de metyrapone (MTP).

Grupul a inclus 56 de pacienți din Olanda, 10 din Franța, 10 din Marea Britanie și șase din Suedia. Majoritatea (46) au fost bărbați, iar vârsta lor medie a fost de 25 de ani (intervalul 18 - 55).

Rezultatele au arătat că un pacient a avut insuficiență suprarenală centrală (CAI), pentru o prevalență de 1,2%. „Această prevalență scăzută a CAI este în concordanță cu majoritatea studiilor care investighează CAI la persoanele cu PWS”, au scris cercetătorii.

Pentru a confirma descoperirile, echipa a examinat un grup de 645 de pacienți cu PWS care au vizitat centre care participă la rețeaua INfoRMEd-PWS - care are ca scop avansarea cercetării și înțelegerii PWS - pentru a examina utilizarea hidrocortizonului și prevalența insuficienței suprarenale centrale.

Ei au descoperit că opt pacienți din centrele INfoRMEd-PWS foloseau zilnic hidrocortizon din cauza unui diagnostic de insuficiență suprarenală. Treizeci de pacienți olandezi au primit, de asemenea, hidrocortizon din cauza liniilor directoare care recomandă utilizarea acestuia în situații de stres, dar niciunul dintre pacienții testați nu avea insuficiență suprarenală.

„Această constatare este în concordanță cu rezultatele MTP și ITT care demonstrează că CAI este practic absentă la adulții cu PWS”, au scris cercetătorii, adăugând că hidrocortizonul nu ar trebui utilizat în mod obișnuit la adulții cu PWS supuși stresului psihologic sau intervențiilor chirurgicale.

Echipa va implementa concluziile în noile orientări pentru managementul clinic al persoanelor cu PWS.