Centrul de leucodistrofie

Ce este leucodistrofia?

Leucodistrofiile sunt un grup de afecțiuni genetice rare, care afectează substanța albă a creierului. Cuvântul leucodistrofie provine de la leuko, care înseamnă alb, și distrofie, care înseamnă creștere imperfectă. Leucodistrofiile se caracterizează prin această creștere anormală a substanței albe din creier. Mai exact, aceste boli afectează teaca de mielină a creierului, care acționează ca un izolator în jurul fibrelor nervoase din creier și măduva spinării.

Deteriorarea tecii de mielină încetinește sau blochează mesajele între creier și restul corpului și poate provoca probleme cu:

  • Circulaţie
  • Vorbitor
  • Viziune
  • Auz
  • Dezvoltarea mentală și fizică

Majoritatea leucodistrofiilor sunt neuro-degenerative. Aceasta înseamnă că, în timp, dacă nu sunt tratate, bolile progresează, provocând mai multe distrugeri ale substanței albe și agravând simptomele.

Tipuri de leucodistrofie

Urmăriți: îngrijire cuprinzătoare pentru leucodistrofii

leucodistrofia

Există multe tipuri diferite de leucodistrofii, iar noi sunt clasificate în fiecare an. În prezent există aproximativ 30 de leucodistrofii clasificate și multe leucoencefalopatii suplimentare, dar multe altele sunt încă neclasificate. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a încerca să scadă numărul bolilor neclasificate.

Unele dintre cele mai frecvente leucodistrofii clasificate includ:

  • Sindromul Aicardi-Goutières
  • Adrenoleucodistrofia (ALD)
  • Boala Alexander
  • Boala Canavan
  • Xantomatoza cerebrotendinoasă
  • Boala crabului
  • Leucodistrofia metacromatică (MLD)
  • Boala Niemann-Pick
  • Boala Pelizaeus-Merzbacher (PMD)
  • Materia albă care dispare (cunoscută și sub numele de ataxie în copilărie cu hipomielinizare a sistemului nervos central)

semne si simptome

Simptomele leucodistrofiilor variază în funcție de boală, progresie și zonele creierului afectate. Unele simptome comune includ:

  • Regresia dezvoltării (pierderea abilităților dobândite anterior)
  • Probleme cu abilitățile motorii, cum ar fi noi probleme de debut cu mersul pe jos
  • Convulsii
  • Declin cognitiv

Pe măsură ce boala progresează, simptomele pot include:

  • Tonus anormal al corpului și mușchilor
  • Mișcări anormale
  • Creșterea dificultății sau pierderea capacității de mers
  • Probleme cu vorbirea
  • Dificultăți de a mânca
  • Scăderea vederii și/sau a auzului
  • Declin în dezvoltarea mentală și fizică

Simptomele specifice vor varia în funcție de tipul de leucodistrofie pe care îl are copilul dumneavoastră și de cât de mult a progresat boala. De asemenea, fiecare leucodistrofie poate afecta un copil într-un mod unic. Puteți colabora cu echipa de îngrijire pentru a discuta ce preocupări specifice aveți cu privire la copilul dumneavoastră.

Cauze

Majoritatea leucodistrofiilor sunt genetice. Multe sunt moștenite (transmise din generație în generație), dar unele pot fi mutații sporadice, ceea ce înseamnă că o persoană nu a moștenit boala de la părinți.

Simptomele apar de obicei în copilărie sau în copilărie, dar unele persoane nu prezintă simptome până la adolescență sau la maturitate. Semnele timpurii pot fi dificil de recunoscut ca leucodistrofie deoarece copiii par inițial sănătoși în general, dar în timp simptomele se agravează treptat și boala devine mai evidentă.

Testare și diagnostic

Unele leucodistrofii precum boala Krabbé, ALD și MLD sunt incluse în panourile de screening pentru nou-născuți, dar testarea nou-născutului variază în funcție de stat. Unele state au adoptat legea, dar încă nu testează activ boala.

Contactați medicul pediatru al copilului dvs. pentru a obține o copie a rezultatelor screeningului nou-născutului copilului dumneavoastră. De asemenea, aceștia ar trebui să vă poată spune pentru ce a fost testat activ ca parte a screeningului nou-născutului în starea dvs. la momentul nașterii copilului dumneavoastră.

Odată ce copilul dumneavoastră prezintă simptome legate de leucodistrofie, echipa dvs. vă poate recomanda evaluarea cu teste precum RMN, prelucrarea sângelui, teste genetice, teste de urină și screening-uri neuropsihologice.

Tratament la CHOP

Pentru copiii care trăiesc cu provocările complexe ale leucodistrofiei, Spitalul pentru copii din Philadelphia oferă îngrijire de ultimă generație prin Centrul nostru de excelență pentru leucodistrofie. Copilul dvs. are acces la medici și asistenți medicali cu experiență în îngrijirea persoanelor cu leucodistrofii și sunt implicați activ în cercetări în curs pentru a găsi noi tratamente.

La ce să te aștepți

Unul dintre obiectivele Centrului nostru de leucodistrofie este identificarea precoce a pacienților pentru a determina dacă ar beneficia de un transplant de măduvă osoasă sau celule stem. Transplanturile de măduvă osoasă (BMT) sunt considerate standardul de îngrijire pentru unele leucodistrofii, cum ar fi ALD, dar boala trebuie diagnosticată devreme pentru ca copilul dumneavoastră să fie eligibil pentru procedură. BMT nu poate inversa modificările care au avut loc deja din cauza bolii, dar poate ajuta la încetinirea progresiei viitoare a bolii și la minimizarea declinului neurologic. Dacă copilul dumneavoastră este eligibil pentru un transplant de măduvă osoasă, lucrăm în colaborare cu Programul nostru de transplant de sânge și măduvă de talie mondială pentru a explora toate opțiunile disponibile.

Cercetătorii continuă să evalueze noi opțiuni de tratament, inclusiv studii în curs de transplant de măduvă osoasă și celule stem, înlocuirea enzimei și terapia genică. De asemenea, colaborăm cu alte instituții și vă vom îndruma copilul către orice proces de înscriere activă dacă sunt eligibili.

În timp ce majoritatea leucodistrofiilor nu pot fi vindecate sau tratate cu transplant, multe dintre simptome pot fi tratate pentru a vă ajuta copilul să obțină cea mai înaltă calitate a vieții posibilă.

Gestionarea simptomelor

Tratamentul pentru majoritatea leucodistrofiilor implică tratarea simptomelor, îngrijirea preventivă și coordonarea îngrijirii. Copilul dvs. poate beneficia de medicamente pentru tratamentul spasticității sau convulsiilor, terapie fizică, ocupațională și logopedică, asistență medicală la domiciliu sau curriculum școlar adaptativ. Echipa noastră este aici pentru a vă ajuta să vă navigați prin aceste procese.

Unele dintre numeroasele moduri în care vă putem ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dvs. includ:

  • Prescrierea medicamentelor pentru spasticitate, cum ar fi baclofenul
  • Răspuns la întrebări despre tuburile G.
  • Monitorizarea hranei orale sigure
  • Ajutând la obținerea echipamentului pentru uz casnic
  • Maximizarea terapiei
  • Sprijinirea familiei de-a lungul acestei călătorii

La Centrul de leucodistrofie CHOP, echipa de furnizori a copilului dvs. include experți în neurologie, metabolism, pediatrie de îngrijire complexă, genetică, medicină de reabilitare, kinetoterapie, terapie ocupațională, logopedie și nutriție, cu asistență medicală suplimentară și asistență socială. De asemenea, colaborăm îndeaproape cu echipa Justin Michael Ingerman Center for Palliative Care, care oferă sprijin suplimentar familiilor din Centrul de leucodistrofie. Centrul pentru îngrijiri paliative vă poate ajuta să pledați pentru copilul dvs., îmbunătățind calitatea vieții copilului și familiei dvs., ajutând la gestionarea simptomelor care cauzează disconfort și oferind sprijin emoțional, social și spiritual.

Aflați mai multe despre la ce să vă așteptați la întâlnirea copilului dumneavoastră cu Centrul de Leucodistrofie.

Cercetare

Centrul de leucodistrofie al CHOP studiază în mod activ progresia bolii și rezultatele pacienților cu leucodistrofii, cum ar fi boala Alexander, pentru a înțelege mai bine evoluția acestor boli și a identifica noi opțiuni de tratament.

Outlook

Prognosticul pentru leucodistrofii variază în funcție de tipul specific de leucodistrofie. Echipa de îngrijire a copilului dvs. va discuta cu dvs. despre opțiunile de tratament, disponibilitatea cercetărilor și prognosticul pe termen lung, în legătură cu copilul dumneavoastră.

Îngrijire ulterioară

Copilul dvs. va fi urmărit în mod regulat pentru monitorizare și gestionare. Urmărirea specifică va fi stabilită de echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră. Majoritatea pacienților sunt văzuți în centrul nostru de leucodistrofie la fiecare 6-12 luni, dar au vizite mai frecvente cu neurologul lor pentru îngrijiri continue între timp.

Dacă sunteți în afara statului sau călătoriți la o distanță îndepărtată de CHOP și aveți o echipă primară mai aproape de casă, vă putem sprijini văzându-vă copilul la fiecare 6-12 luni și lucrând cu echipa locală pentru a oferi un plan de îngrijire pentru a vă ajuta să navigați îngrijirea copilului dumneavoastră între vizite.