Julie Harvengt, Caroline Gernay, Meriem Mastouri, Nesrine Farhat, Marie-Christine Lebrethon, Marie-Christine Seghaye, Vincent Bours, Sindromul ROHHAD (NET): Revizuirea sistematică a cronologiei clinice și recomandări pentru diagnostic și prognostic, Journal of Clinical Endocrinology Metabolism, Volumul 105, numărul 7, iulie 2020, paginile 2119–2131, https://doi.org/10.1210/clinem/dgaa247

cronologiei

Abstract

Obezitatea cu debut rapid cu disfuncție hipotalamică, hipoventilație, dereglare autonomă și tumoră de crestă neurală (ROHHHAD [NET]) este o boală rară și potențial fatală. În prezent nu este disponibil un biomarker de diagnostic specific, ceea ce face ca diagnosticul prompt să fie dificil. De la prima sa definiție din 2007, lipsește încă o analiză clinică completă care să conducă la un diagnostic specific și recomandări de urmărire.

Scopul acestei lucrări este de a descrie cronologia clinică a simptomelor ROHHAD (NET) și de a propune recomandări pentru diagnostic și urmărire.

Am efectuat o analiză sistematică a tuturor studiilor de caz ROHHAD (NET) și am raportat un nou pacient ROHHAD cu diagnostic precoce și îngrijire multidisciplinară.

Toate articolele care îndeplinesc definiția ROHHAD (NET) și furnizează date clinice cronologice au fost revizuite în conformitate cu elementele de raportare preferate pentru revizuiri sistematice și meta-analiză a liniilor directoare individuale privind datele pacienților. Datele au fost grupate în 7 categorii: disfuncție hipotalamică, dereglare autonomă, hipoventilație, NET, simptome psihiatrice, alte manifestări clinice și rezultatul.

Au fost analizate patruzeci și trei de descrieri individuale ale datelor pacienților. Cronologia bolii prezintă obezitate cu debut rapid urmată în scurt timp de disfuncție hipotalamică. Dysautonomia a fost raportată la o vârstă mediană de 4,95 ani și hipoventilație la 5,33 ani sau 2,2 ani după obezitatea inițială. A fost raportat un NET la 56% dintre pacienți, iar 70% dintre aceste tumori au fost diagnosticate în termen de 2 ani de la creșterea inițială în greutate.

Deoarece diagnosticul precoce îmbunătățește managementul clinic și prognosticul în ROHHAD (NET), acest diagnostic ar trebui luat în considerare pentru orice copil cu obezitate rapidă și precoce. Propunem îndrumări pentru urmărirea sistematică și sfătuim managementul multidisciplinar cu scopul de a îmbunătăți prognosticul și speranța de viață.