Ghidul dvs. către

Ce este sindromul ochiului de pisică?

Ce este sindromul ochiului de pisică?

Ce este sindromul ochiului de pisică?

Sindromul ochi de pisică poate afecta multe părți ale corpului, inclusiv ochii, urechile, inima și rinichii. Este cauzat de o problemă cu un cromozom, așa că oamenii se nasc cu el.

simptomele

Își primește numele, deoarece unul dintre cele mai frecvente simptome este că ochii arată similar cu al unei pisici. Acest lucru se datorează faptului că există o gaură în iris (partea colorată a ochiului tău).

Doar între 1 din 50.000 și 1 din 150.000 de oameni din lume o au. Se mai numește sindrom Schmid-Fraccaro.

Simptome

Sindromul ochi de pisică afectează modul în care anumite părți ale corpului unui bebeluș se formează înainte de a se naște. Simptomele pe care le puteți vedea includ:

  • Buza despicată sau palatul
  • Ochi incrucisati
  • În jos, înclinat până la colțurile ochilor
  • Ochii care sunt foarte distanțați (hipertelorism)
  • Etichete pentru piele (bucăți mici de piele agățată)
  • Găuri mici, sau gropi, în fața urechilor
  • Urechi de formă neobișnuită

Un copil născut cu această afecțiune poate avea, de asemenea:

  • Atrezia anală - anusul nu se formează corect și lipsește o deschidere
  • Defect cardiac congenital - inima nu se formează chiar înainte de naștere
  • Coloana vertebrală curbată (scolioză), vertebre fuzionate, coaste lipsă sau șolduri dislocate
  • Icter sau alte probleme hepatice
  • Probleme ale rinichilor și ale tractului urinar
  • Probleme pentru a vedea clar
  • Probleme de auz din cauza modului în care sunt modelate urechile

De asemenea, copilul poate avea întârzieri ușoare de dezvoltare sau de învățare, probleme de comportament sau probleme de vorbire. De asemenea, pot fi sub înălțimea medie.

Cauze

Sindromul ochiului de pisică se întâmplă atunci când există o problemă cu cromozomul 22. Medicii nu sunt siguri de ce nu se formează corect. Rareori este transmis de la părinți, dar este posibil să se întâmple așa.

Diagnostic

Pentru a vă asigura că copilul dumneavoastră are sindrom de ochi de pisică, medicul poate testa o probă de țesut. Vor lua niște sânge sau vor face o biopsie osoasă (vor scoate niște măduvă osoasă cu un ac).

Dacă sunteți gravidă, medicul dumneavoastră poate vedea semne că copilul dumneavoastră are sindromul ochiului de pisică la ultrasunete, care utilizează unde sonore de înaltă frecvență pentru a face imagini detaliate ale bebelușului dumneavoastră.

Dacă cred că bebelușul ar putea avea, poate urma amniocenteza - va lua lichid din pântec cu un ac lung. Sau ar putea recomanda eșantionarea villusului corionic (CVS). Medicul dumneavoastră va lua o mică mostră de placentă prin abdomen cu un ac sau prin vagin cu un tub mic și subțire numit cateter.

Proba ar fi trimisă unui specialist, care ar căuta semne ale problemei cromozomului. Cele două tipuri de teste genetice pe care le-ar putea face specialistul sunt:

  • Cariotip: Aceasta oferă medicului dumneavoastră o imagine a cromozomilor aranjați de la cel mai mic la cel mai mare. Îi ajută să vadă orice anomalii.
  • Hibridizarea in situ a fluorescenței (FISH): Aceasta folosește colorant fluorescent pentru a marca cromozomii, astfel încât medicii să le poată vedea.

Continuat

Tratament

Sindromul ochi de pisică nu poate fi vindecat, deoarece este cauzat de o schimbare permanentă a unui cromozom. Dar multe dintre simptome pot fi tratate.

Deoarece copilul dumneavoastră poate avea simptome în diferite părți și sisteme ale corpului lor, veți avea nevoie de o echipă de medici care să vă ajute să le tratați. Tratamentul poate include:

  • Chirurgie pentru corectarea problemelor cardiace, intestinale, scheletice sau ale palatului
  • Terapia hormonală pentru probleme de creștere
  • Terapie fizică sau ocupațională pentru abilitățile motorii întârziate
  • Logopedie pentru probleme de vorbire
  • Educație specială pentru a ajuta la rezolvarea problemelor de învățare

Sindromul ochiului de pisică îi afectează pe toți în mod diferit. Perspectiva pe termen lung a copilului dvs. depinde de cât de severe sunt simptomele lor.

Surse

Centrul de informare a bolilor genetice și rare: „Sindromul ochiului de pisică”.

Moștenirea mendeliană online la om: „Sindromul ochiului de pisică; CES”.

Organizația Națională pentru Tulburări Rare: „Sindromul ochiului de pisică”.

Referință pentru casă genetică: "Cromozomul 22."

Universitatea din Utah: „Faceți un cariotip”.

Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman: „Fluorescența în hibridizarea situ”.