Este rar, dar unii copii cu tulburări de spectru autist își pierd simptomele. Psihologii explorează de ce și cum se descurcă acești copii pe termen lung.

De Tori DeAngelis

Aprilie 2019, vol. 50, nr. 4

Versiune tipărită: pagina 22

pierderea

În calitate de tânără psihologă în anii 1970, Deborah Fein, dr., A devenit fascinată de un mister clinic: câțiva dintre pacienții ei cu tulburare de spectru autist (ASD) care la vârsta de 2 ani au prezentat semne clasice ale tulburării - flapping de mână, comportamente repetitive și lipsa privirii directe a ochilor, de exemplu - erau fără simptome până la vârsta de 7 ani.

Odată cu trecerea timpului, ea a văzut mai multe dintre aceste cazuri și, în 2014, a fost prima care a demonstrat empiric că tinerii care au pierdut diagnosticul - care nu mai prezentau markeri clinici de bază ai tulburării - au testat cam la fel ca în mod obișnuit. tineri despre socializare, comunicare, recunoaștere a feței și cele mai multe aspecte ale limbajului (Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol. 54, No. 2, 2014).

„Unii dintre acești copii s-au descurcat din ce în ce mai bine, în special cei care au primit un tratament intensiv începând de la o vârstă fragedă”, spune Fein, profesor de psihologie la Universitatea din Connecticut.

De atunci, a devenit mai clar că un mic subset de copii pierd, din punct de vedere clinic, diagnosticul ASD - variind de la 3% până la 25% dintre tinerii diagnosticați inițial cu această tulburare, potrivit cercetărilor. Un studiu longitudinal prospectiv pe 85 de tineri, realizat de Deborah K. Anderson, dr., Apoi de la Weill Cornell Medical College, și colegii săi, a constatat că 9% dintre cei diagnosticați inițial cu TSA la vârsta de 2 ani erau fără simptome până la vârsta de 19 ani (Journal of Child Psychology și Psychiatry, vol. 55, nr. 5, 2014) și un sondaj retrospectiv pe scară largă realizat de părinți, condus de Stephen J. Blumberg, dr., din SUA. Centrul Național pentru Statistici de Sănătate, a constatat o rată de aproximativ 13% (Autism, Vol. 20, Nr. 7, 2016).

Acum, Fein și alții descoperă mai multe despre acest fenomen: cum ar putea acești tineri să piardă diagnosticul? Continuă să fie fără simptome în timp? Răspunsurile nu interesează doar cercetătorii, ci și părinții care își doresc același lucru pentru proprii copii.

Cercetarea vine într-un moment al altor schimbări rapide și descoperiri în domeniul ASD, inclusiv progresele în găsirea potențialelor temeiuri genetice și neurodezvoltare ale tulburării (a se vedea cercetările efectuate de Fred Gage, dr., De la Salk Institute și colegii raportați în Nature Neuroscience, online, 7 ianuarie 2019 și 11 articole conexe publicate în 2018 în Știință, Progrese științifice și Medicină translațională științifică, de exemplu).

Deși mai sunt multe de descoperit despre ceea ce se întâmplă cu copiii care pierd simptomele ASD, cercetările asupra acestora ajută la o mai bună cartografiere a traiectoriei ASD în moduri care pot informa tratamentul tuturor celor care încep cu tulburarea, inclusiv a celor care păstrează simptomele, spune Lisa Gilotty, dr., șefa Programului de cercetare privind tulburările de spectru autist la Institutul Național de Sănătate Mentală (NIMH).

„Este un pas important către o mai bună înțelegere a creierului și a schimbărilor comportamentale din copilărie până la vârsta adultă tânără pentru persoanele cu tulburări de spectru autist, inclusiv pentru cei care în cele din urmă își pierd diagnosticul”, spune Gilotty.

Cercetări și intervenții

În timp ce Fein încă nu poate prezice ce copii ar putea pierde un diagnostic de ASD, există cu siguranță indicii cu privire la motivele pentru care unii o fac. Unul este că cei cu TSA care funcționează bine - indiferent dacă au pierdut diagnosticul sau nu - încep cu IQ-uri mai mari, abilități lingvistice mai bune, mai puține comportamente repetitive și o capacitate mai mare de a se angaja în jocul imaginar sau simbolic decât ceilalți copii cu TSA. (Jurnalul de Psihologie și Psihiatrie al Copilului, Vol. 48, nr. 8, 2007). Un alt lucru este sugerat de ceva ce Fein și alții observaseră înainte de studiul lui Fein din 2014: Mulți copii care păreau să piardă diagnosticul ASD au dezvoltat probleme de atenție, inclusiv tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (vezi un scurt raport al lui Fein și al colegilor din Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol. 35, No. 4, 2005 și un articol de Michele Zappella, MD, în Infanto-Revista de Neuropsiquiatria da Infância e Adolescência, Vol. 7, No. 2, 1999). Prin urmare, simptomele ar putea să nu dispară fără urmă, ci mai degrabă să se transforme în altceva.

Pentru a examina această posibilitate, Inge-Marie Eigsti, dr., Fein și colegii de la Universitatea din Connecticut au folosit fMRI pentru a examina activitatea creierului la 23 de participanți cu ASD funcțional, 16 participanți care au pierdut diagnosticul și 20 au dezvoltat în mod obișnuit controale, ca au efectuat o sarcină de înțelegere a propoziției. Cercetătorii au descoperit că participanții care nu aveau simptome și colegii lor cu TSA au prezentat activare în unele dintre aceleași zone ale creierului, zone care nu au fost activate în colegii lor în mod obișnuit în curs de dezvoltare. Participanții fără simptome au arătat, de asemenea, zone de activare în ambele emisfere cerebrale care nu au fost activate nici la participanții la ASD, nici la participanții în curs de dezvoltare (NeuroImage: Clinic, Vol. 10, 2016).

Împreună, aceste descoperiri sugerează că creierul participanților fără simptome recrutează noi zone pentru a-și depăși problemele lingvistice, spune Fein. „Am crezut inițial că, dacă ar primi o intervenție foarte timpurie, că poate creierul lor va normaliza modul în care procesează limbajul”, notează ea. "Dar acest lucru arăta mult mai mult în favoarea unui mecanism compensator."

Cercetările sugerează, de asemenea, că intervențiile, mai ales cele administrate timpuriu și intensiv, pot face o diferență majoră în reducerea sau eliminarea simptomelor.


O intervenție cu un succes bun este Modelul Early Start Denver, sau ESDM, dezvoltat pentru prima dată în 2001 de Geraldine Dawson, dr., De la Universitatea Duke, și Sally J. Rogers, dr., De la Universitatea din California, Davis. În acest model, terapeuții instruiți folosesc jocul normal și alte activități în cadrele de zi cu zi pentru a încuraja copiii să își sporească abilitățile lingvistice, sociale și cognitive. Potrivit unei analize a 15 evaluări ale ESDM de către Hannah Waddington, dr., De la Victoria University of Wellington din Noua Zeelandă, și colegii, modelul conduce la câștiguri pentru copii în domenii, inclusiv funcționarea și dezvoltarea comportamentului, interacțiunea socială și abilitățile de comunicare, precum și ca beneficii pozitive pentru părinți și terapeuți, deși cercetătorii observă că sunt necesare mai multe studii de înaltă calitate (Review Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol. 3, Ediția 2, 2016).

O altă intervenție reușită este analiza comportamentală aplicată sau ABA, dezvoltată pentru prima dată în anii 1970 de către psihologii Ivar Lovaas, din Universitatea din California, din Los Angeles, și din dr. Robert Koegel. În timp ce metoda originală nu mai este utilizată (a inclus utilizarea tehnicilor aversive), forme mai noi de intervenție, cum ar fi intervenția comportamentală intensivă timpurie sau EIBI, recompensează copiii pentru învățarea comportamentelor și abilităților pozitive.

Un studiu realizat de Alyssa Orinstein, dr., Apoi la Universitatea din Connecticut și acum la Școala de Medicină a Universității din Boston, Fein și colegii săi au constatat, de exemplu, că, în timp ce 7 la sută dintre copiii care au menținut simptome de ASD au primit ABA intensiv între 2 și 2 ani. 3, 56% dintre copiii care pierduseră diagnosticul au primit terapia (Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics, Vol. 35, No. 4, 2014).

Evoluții în evaluare

Având în vedere că intervențiile timpurii par să ajute copiii cu TSA, cercetătorii lucrează și la modalități de a evalua copiii mai devreme și mai precis. Psihologul Diana L. Robins, dr., Șeful programului de cercetare în depistarea precoce și intervenția pentru TEA la A.J. Drexel Autism Institute din Philadelphia, de exemplu, a dezvoltat, validat și rafinat Lista de verificare modificată pe scară largă pentru autism la copii mici, revizuită cu follow-up. Echipa ei a arătat că poate diagnostica cu exactitate copiii până la vârsta de 2 ani, cu aproximativ doi ani mai devreme decât vârsta mediană de diagnostic raportată de Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (Pediatrics, Vol. 133, No.1, 2014).

Între timp, un instrument numit Early Skills Assessment Tool, sau ESAT, dezvoltat de psihologul Rebecca P.F. MacDonald, PhD, al New England Center for Children din Southborough, Massachusetts, folosește observații repetate ale abilităților cognitive și sociale relevante pentru ASD - inclusiv comportamente de joacă și atenție comună sau capacitatea de a împărtăși accentul pe un obiect cu o altă persoană - pentru a surprinde schimbări de comportament. Într-un studiu raportat în Research in Developmental Disabilities (Vol. 35, No. 12, 2014), MacDonald și colegii au constatat că din 83 de copii mici diagnosticați inițial cu autism și plasați într-un program EIBI, toți au arătat îmbunătățiri semnificative ale ESAT, cu copiii care au intrat în tratament înainte de a doua zi de naștere, arătând cele mai mari câștiguri.

Într-o altă dezvoltare promițătoare, anchetatorii Warren R. Jones, dr., Și Ami Klin, dr., De la Universitatea Emory, Marcus Autism Center, dezvoltă o metodologie de urmărire a ochilor pentru a detecta potențial ASD la vârste foarte mici, o tehnologie care este testată în prezent într-un studiu clinic sponsorizat de Fundația Marcus și Healthcare pentru copii din Atlanta. Această muncă se bazează parțial pe cercetări prospective realizate de echipă, care arată că la 2 luni, sugarii care au dezvoltat ulterior TSA erau similari cu alți copii care nu au dezvoltat tulburarea în capacitatea lor de a se angaja vizual cu îngrijitorii lor, dar că între 2 și 6 luni, au apărut divergențe semnificative între cele două grupuri de sugari care au crescut odată cu vârsta. Cercetătorii și colegii lor au demonstrat, de asemenea, o bază genetică pentru fenomen (Nature, Vol. 504, No. 7480, 2013; Nature, Vol. 547, scrisoare, 20 iulie 2017).

Deoarece intervențiile bune pot fi costisitoare - costând până la 70.000 de dolari pe copil, pe an - anchetatorii aplicați dezvoltă, de asemenea, versiuni de formare a părinților a protocoalelor lor. Rogers și colegii săi, de exemplu, au creat versiuni ale ESDM pe care părinții le pot învăța să le folosească pentru situații cotidiene, cum ar fi ajutarea copiilor să învețe să se transforme - o abilitate crucială pentru conectarea cu ceilalți.

În mod similar, Fein și colegii au scris un manual de activități pentru părinții copiilor foarte mici cu risc de ASD, „Trusa de activități pentru bebeluși și copii mici cu risc: Cum se utilizează rutinele zilnice pentru a construi abilități sociale și de comunicare”. Și Fein testează resurse bazate pe web care îi învață pe părinți principiile comportamentale de bază și îi ajută să decidă la ce să lucreze și cum.

Acum, psihologul și profesorul asistent al Universității Drexel, Giacomo Vivanti, dezvoltă o versiune mai accesibilă a ESDM care poate fi utilizată în setări pentru grupuri mici, inclusiv preșcolari sau centre de îngrijire a copiilor. „Majoritatea familiilor nu au resurse pentru a plăti din buzunar pentru o terapie intensivă individuală”, spune Rogers, „astfel încât aceasta ar putea fi o îmbunătățire imensă a sănătății publice”.

Prognoza viitoare

Cercetătorii doresc, de asemenea, să știe cum se descurcă copiii care își pierd simptomele ASD în timp, în timp ce se confruntă cu cerințele mai complexe ale funcției sociale și executive de a fi la facultate, de a găsi și a păstra un loc de muncă sau de a avea relații cu adulții. Pentru a afla, Fein și Eigsti încep un studiu de cinci ani finanțat de NIMH pentru a vedea cum participanții fără simptome din studiul lor inițial se desfășoară la vârsta adultă tânără, comparativ cu tinerii care au rămas simptomatici și cu controalele care se dezvoltă de obicei.

Pe lângă testarea cunoștințelor și abilităților lingvistice ale tinerilor, echipa va întreba despre factori din lumea reală, cum ar fi angajarea și relațiile. De asemenea, aceștia vor replica lucrarea de imagistică a creierului pentru a vedea dacă activitatea cerebrală a participanților fără simptome continuă să arate activitate compensatorie și cum se raportează diferite modele de activare la funcționarea curentă.

Pe măsură ce această cercetare progresează, psihologii continuă să sublinieze că pierderea tuturor simptomelor autismului este rară și că, chiar dacă simptomele dispar, acești copii pot păstra diferențele creierului care pot prezenta provocări continue. Ca rezultat, accentul tratamentului ar trebui să fie axarea pe acești tineri să funcționeze pe deplin abilitățile lor, inclusiv până la vârsta adultă, spune Rogers.

Ea arată un băiețel de 9 ani care a primit o intervenție intensivă devreme și și-a pierdut simptomele ASD externe. Băiatul iubește sportul, hobby-urile și să fie alături de prietenii săi și este foarte talentat în informatică. În timp ce majoritatea oamenilor îl văd pur și simplu ca pe un băiat strălucitor și fermecător, spune Rogers, aceste câștiguri sunt cel puțin parțial rezultatul terapiei intensive. Și o privire mai atentă asupra comportamentului său sugerează diferențe subtile față de copiii în curs de dezvoltare. În timp ce el funcționează la un nivel înalt, spune ea, „nu este ca și cum o baghetă magică ar fi fost fluturată și toate lucrurile care l-au făcut în mod unic cine este el au dispărut”.

Lecturi suplimentare

Un început timpuriu pentru copilul dumneavoastră cu autism: utilizarea activităților de zi cu zi pentru a ajuta copiii să se conecteze, să comunice și să învețe
Rogers, S. și colab. Guilford Press, 2012