Arhive de Bronconeumologie este o revistă științifică care publică preferențial articole de cercetare originale prospective al căror conținut se bazează pe rezultate care tratează mai multe aspecte ale bolilor respiratorii, cum ar fi epidemiologia, fiziopatologia, clinicile, chirurgia și investigațiile de bază. Alte tipuri de articole, cum ar fi recenzii, editoriale, câteva articole speciale de interes pentru societate și consiliul editorial, scrisori științifice, scrisori către editor și imagini clinice sunt, de asemenea, publicate în Jurnal. Este un jurnal lunar care publică în total 12 numere și câteva suplimente, care conțin articole aparținând diferitelor secțiuni.

Toate manuscrisele primite în Jurnal sunt evaluate de editori și trimise către experți peer-review, în timp ce sunt gestionate de editor și/sau de un editor asociat din echipă. Jurnalul este publicat lunar atât în ​​spaniolă, cât și în engleză. Prin urmare, trimiterea manuscriselor scrise în spaniolă sau engleză este binevenită. Traducătorii care lucrează pentru Jurnal sunt responsabili de traducerile corespunzătoare.

Manuscrisele vor fi trimise electronic utilizând următorul site web: https://www.editorialmanager.com/ARBR/, un link accesibil și prin pagina principală a Archivos de Bronconeumologia.

Accesul la orice articol publicat, în oricare dintre limbi, este posibil atât pe pagina web a Jurnalului, cât și din PubMed, Science Direct, și alte baze de date internaționale. În plus, Jurnalul este prezent și pe Twitter și Facebook. Jurnalul exprimă vocea Societății Spaniole Respiratorii de Pneumologie și Chirurgie Toracică (SEPAR), precum și a altor societăți științifice, cum ar fi Societatea Latino-Americană Toracică (ALAT) și Asociația Iberică Americană de Chirurgie Toracică (AICT).

Autorii sunt, de asemenea, bineveniți să-și trimită articolele la titlul de însoțitor cu acces liber al Jurnalului, Deschideți arhivele respiratorii.

Indexat în:

Conținut actual/Medicină clinică, JCR extins SCI, Index Medicus/Medline, Excerpta Medica/EMBASE, IBECS, IME, SCOPUS, IBECS

Urmează-ne:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citări primite într-un anumit an de lucrările publicate în jurnal în ultimii doi ani.

CiteScore măsoară citările medii primite pentru fiecare document publicat. Citeste mai mult

FRY este o valoare de prestigiu bazată pe ideea că nu toate citatele sunt la fel. SJR folosește un algoritm similar cu cel al paginii Google; oferă o măsură cantitativă și calitativă a impactului revistei.

SNIP măsoară impactul contextului de citare contextual prin citări importante pe baza numărului total de citații dintr-un domeniu.

  • Abstract
  • Cuvinte cheie
  • rezumat
  • Cuvinte Clave
  • Introducere
  • Abstract
  • Cuvinte cheie
  • rezumat
  • Cuvinte Clave
  • Introducere
  • Raport de caz
  • Discuţie
  • Bibliografie

regresie

Sindromul Kartagener este o boală genetică rară autosomală-recesivă cu afectare progresivă a sistemului respirator și a situs inversus. Deși managementul pacienților cu sindrom Cartagener rămâne incert și dovezile sunt limitate, este important să se urmărească acești pacienți cu un sistem adecvat și comun de îngrijire. Acest raport prezintă un caz clinic de sindrom Kartagener la o femeie de 25 de ani. Tomografia computerizată a arătat dextrocardie și bronșiectazie. Radiografia abdominală și ultrasunetele au confirmat situs inversus totalis. După 7 ani, s-au obținut rezultate bune ale tratamentului: funcția pulmonară s-a îmbunătățit și rezultatele radiologice nu au arătat nicio modificare. Prezentul caz discută despre relația complexă dintre variația genetică și un management nespecific adecvat al sindromului Kartagener.

Sindromul Cartagener este o tulburare genetică care este adesea cauzată de o formă autozomală recesivă, cu un efect progresiv al sistemului respirator și al sistemului invers. În plus față de tratamentul pacienților cu sindrom, aceștia pot fi tratați foarte bine, iar testele disponibile sunt limitate, este important să urmați cu asistență și compartiment adecvat. Informațiile prezente descriu un caz clinic al sindromului la o deces de 25 de ani. Tomografia computerizată demonstrează dextrocardie și bronhospasm. Radiografia simplă și biografia abdominală abdominală confirmă un loc total invers. După 7 ani, sunt selectate rezultatele satisfăcătoare ale tratamentului: funcția pulmonară este mai bună și explorarea radiologică nu este demonstrată. Prezentul articol descrie relația completă dintre variația genetică și un tratament nespecificat aprobat de sindrom.

Sindromul Kartagener este o boală autozomală recesivă care se observă în principal că afectează mișcarea ciliară. 1 Sindromul face parte dintr-un grup mai mare de boli care sunt denumite diskinezie ciliară primară (PCD). Deși boala este moștenită într-un model autozomal recesiv și au fost recunoscute unele defecte genetice specifice, sindromul manifestă în mod clar o heterogenitate genetică substanțială. 2 Incidența procesului este de 1–2/30 000 de nașteri. 3 Manes Kartagener, pneumolog în Zürich, a descris triada sinuzitei, bronșiectaziei și situs inversus pentru prima dată în 1933. 4 Este interesant de observat că Dr. Numele de familie al lui Kartagener este Sephardi (evreu spaniol) și derivat din numele orașului spaniol Cartagena, care în același timp derivă din numele orașului fenician Cartagina. 4

Simptomele sindromului sunt o consecință a motilității defecte a cililor care se găsesc în tractul respirator. 2,3 Infecțiile pulmonare recurente se datorează mișcării mucociliare afectate în căile respiratorii, care provoacă stază de mucus în bronhii. 1.5 Până la stabilirea diagnosticului, pot apărea leziuni pulmonare progresive și substanțiale. 3.5 La copiii mai mari și adulții cu diskinezie ciliară primară, au fost descrise 3 boli ale căilor respiratorii inferioare: pneumonie, bronșiectazie și astm. 6 Deși tratamentul pentru pacienții cu acest sindrom nu a fost încă stabilit, este important să se controleze infecțiile pulmonare cronice și scăderea funcției pulmonare. Eforturile depuse pentru identificarea interacțiunilor dintre factorii genetici și factorii determinanți ai mediului s-ar putea traduce printr-o mai mare cunoaștere despre patogeneza bronșiectaziei.

Prezentăm un caz clinic de sindrom Kartagener la o femeie de 25 de ani. Pacientul s-a plâns de tuse și expectorație. O examinare a sistemului respirator a dezvăluit crăpături grosiere cu rhonch în tot toracele. Bataia vârfului a fost localizată pe partea dreaptă, iar ficatul era palpabil în hipocondria stângă. Tomografia computerizată (CT) a pieptului a demonstrat dextrocardie și bronșiectazie bilaterală (Fig. 1). Radiografiile sinusale au arătat inflamația mucoasei nazale și hipertrofia mucoasei sinusurilor maxilare, indicativă a rinosinuzitei cronice. Clearance-ul mucociliar a fost evaluat cu testul zaharinei, cu un timp de 48 min (normal, min). Spirometria a demonstrat o obstrucție ușoară: volum expirator în prima secundă (FEV 1), 93% din valoarea de referință (3,27 l); capacitate vitală forțată (FVC), 110% (4,40 l); FEV 1/WC, 74%. Am analizat alți markeri genetici importanți pentru protecția pulmonară: alfa-1-antitripsina (AAT), antiprotează și imunoglobulina secretorie A (IgA). Genotipul AAT al pacientului a fost de tip sălbatic (PiMM), iar concentrația AAT a fost găsită în limita superioară a intervalului normal, în 2 g/l. Nivelul IgA imunoprotector a fost, de asemenea, ridicat, la 3,5 g/l.

Tomografie computerizată toracică a pacientului la vârsta de 25 de ani.

Istoricul patologic al pacientului a inclus infecții pulmonare repetitive, sinuzită cronică și otită cronică încă din copilărie. La vârsta de 14 ani, a fost diagnosticată cu boala Cartagener. Diagnosticul s-a bazat pe simptome clinice și radiologie. Examenul de screening al genealogiei familiale a pacientului nu a identificat alte cazuri cu sindrom. La momentul diagnosticului, spirometria a demonstrat obstrucția bronșică a bronhiilor de ordinul întâi: FEV 1, 88% din valoarea de referință (3,08 l); FVC, 111% (4,45 l); FEV 1/CV, 69%. Începând cu vârsta de 18 ani, pacientul fusese urmărit de pneumologi și genetici. CT toracică (Fig. 2) a dezvăluit dextrocardie, fibroză pulmonară și bronșiectazii multiple în lobii superiori. Radiografie simplă și ultrasunete abdominale confirmate situs inversus totalis (ficat stâng, bulă gastrică și splină pe dreapta). La examenul microbiologic, cei mai comuni agenți patogeni izolați au fost Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa și Serratia marcescens .

Tomografie computerizată toracică a pacientului la vârsta de 18 ani.

Pentru tratamentul obstrucției bronșice, s-au administrat bronhodilatatoare inhalatoare cu acțiune îndelungată (agoniști β2 [salbutamol] la o doză de 50 μg/zi). Tratamentul exacerbărilor persistente ale bronșiectaziei a constat în cicluri scurte de 10-14 zile de antibiotice și mucolitice (bromhexina orală, la o doză de 16 mg de 3 ori pe zi, a fost eficientă). Rata medie anuală a infecțiilor tractului respirator inferior a fost de 2,5. S-au aplicat zilnic fizioterapie și exerciții fizice, nutriția a fost optimizată și pacientul a evitat contaminanții din mediu (inclusiv fumul de tutun). Toate aceste metode au redus simptomele pacientului, i-au scăzut nivelul markerului inflamator și i-au îmbunătățit calitatea vieții. Spirometria se repeta o dată pe an. Funcția pulmonară nu sa deteriorat în timpul urmăririi de 7 ani: pentru a supraveghea progresia bolii, la fiecare 2 ani a fost efectuată CT toracică. Rezultatele radiologice nu au demonstrat modificări și pacientul nu a dezvoltat bronșiectazii noi (Fig. 1).

Caracteristicile clinice ale sindromului Kartagener sunt tuse productivă, infecții ale tractului respirator, sinuzită, otită medie și infertilitate. 7,8 În PCD, fenotipul clinic este intens și se suprapune cu alte boli cronice ale căilor respiratorii. 8 Defectul este congenital și prezintă simptome la o vârstă fragedă, ceea ce subliniază importanța pediatrilor de a cunoaște această boală ca un diagnostic diferențial substanțial, deși rar, la copiii cu simptome recurente în tractul respirator superior și inferior. 5

La pacientul pe care îl descriem, diagnosticul sindromului Kartagener a fost stabilit la vârsta de 14 ani. Frecvent, diagnosticul PCD este întârziat până la adolescență sau la maturitate ca o consecință a naturii eterogene a bolii, a lipsei cunoștințelor medicilor despre caracteristicile bolii și experiența tehnică necesară pentru un diagnostic precis. 3.8 În plus, diagnosticul de PCD poate fi întârziat deoarece sindromul, caracterizat prin bronșită, sinuzită și otită, poate fi ușor confundat cu infecții frecvente. Diagnosticul întârziat al bolii se poate traduce în consecințe adverse pentru pacient, inclusiv îngrijiri insuficiente sau tratament inadecvat. 8.9

S-a constatat că alți markeri genetici detectați la acești pacienți (AAT și IgA) sunt protectori (datorită concentrației ridicate). Funcția principală a AAT este de a inhiba elastaza neutrofilă în interstițiul pulmonar și în spațiul alveolar. Creșterea nivelurilor serice ale AAT poate reflecta o schimbare benefică a echilibrului protează - antiprotează, un element fundamental al căii fiziopatologice care mediază efectul deficitului congenital de AAT în boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC) și bronșiectazie. Detectarea nivelurilor mai ridicate de AAT și IgA nu a fost legată de starea inflamatorie (nivelurile de proteine ​​C reactive au fost normale). Am formulat ipoteza că acești factori ar proteja împotriva infecției și progresia suplimentară a bronșiectaziei.

Prezentul caz clinic a demonstrat un curs neprogresiv de bronșiectazie, chiar și având în vedere sindromul congenital Kartagener, ceea ce indică deci că progresia bronșiectaziei este o relație complexă între variația genetică și un tratament nespecific adecvat.