de Molly Campbell, scriitor științific, Rețele tehnologice

nutriția

Anterior, screening-ul genetic a fost efectuat numai prin intermediul furnizorilor de asistență medicală, justificat din motive medicale. Acum, într-o epocă în care tehnologiile avansate de omicitate ridicată permit un screening mai ieftin și mai rapid al genomului, genomica consumatorilor devine din ce în ce mai populară și un număr tot mai mare de oameni optează pentru achiziționarea de teste genetice pentru o varietate de scopuri, inclusiv nutriție personalizată sfat.

Interacțiunea dintre genetică și nutriție

Volumul crescând de sfaturi nutriționale și de bunăstare publicate în mass-media poate fi dificil de digerat și face dificilă deducerea exactă a ceea ce face ca o dietă să fie „sănătoasă”. Nutrigenetica și nutrigenomica sunt ramuri ale științei care au fost propulsate de Proiectul genomului uman (HGP) și își propun să identifice modul în care reacționăm la nutrienți pe baza profilului nostru genetic (nutrigenetică) și modul în care alimentele pe care le consumăm afectează genomul nostru (nutrigenomică). Variația la nivel genetic, cea mai comună formă fiind polimorfismele cu nucleotide unice (SNP), produc variații ale mecanismului molecular implicat în metabolismul nutrienților între populații. Ulterior, diferite persoane prezintă răspunsuri metabolice variate la aceleași alimente.

HGP a oferit pârghie pentru acest domeniu, întrucât bazele de date cu secvențe mari sunt disponibile gratuit, listând mii de SNP-uri identificate până acum și impactul lor asupra fiziologiei umane. O serie de companii, cum ar fi DNAFit și Nutrigenomix, utilizează aceste informații pentru a oferi sfaturi personalizate despre nutriție și dietă, de multe ori disponibile doar prin apăsarea unui buton. „Dacă puteți obține o perspectivă asupra propriilor predispoziții genetice, este clar că puteți lua decizii mai bune pentru a vă maximiza sănătatea și condiția fizică”, spune Avi Lasarow, CEO al DNAFit, o companie personalizată pentru sănătate și bunăstare formată în 2013.

În testarea directă către client (DTC), obținerea unui profil genetic nu ar putea fi mai ușoară. „Trusele sunt ușor de utilizat și, în majoritatea cazurilor, trebuie să depuneți o probă de salivă într-un tub, să o sigilați și să o postați înapoi la companie”, spune Yiannis Mavrommatis, lector senior în nutriție la Universitatea St Mary . Ceea ce se întâmplă în spatele scenei este rezultatul a zeci de ani de evoluție în tehnologia genetică. "Proba dvs. este apoi trimisă la un laborator unde ADN-ul dvs. este extras din salivă și genotipat pentru SNP-urile pe care compania specifică a ales să le includă"

Asemănări și diferențe există între companii și instituții în abordările lor de screening. Mavrommatis spune, „Cele mai frecvente metode utilizate în genotiparea SNP sunt testele KASP și microarrays-urile SNP. Secvențierea întregului genom și secvențierea exomului sunt mai exhaustive și sunt, de asemenea, utilizate în cercetare, dar numai în cadrul proiectelor mari, datorită costului lor și a datelor mari pe care le generează. Tehnicile bazate pe PCR sunt, de asemenea, populare în studiile genelor candidate, unde trebuie să fie genotipate doar un număr mic de SNP-uri specifice. ”

În testarea nutrițională și genetică, rezultatul raportului dvs. depinde de SNP-urile pe care compania sau instituția le selectează pentru a le analiza. DNAFit, de exemplu, ca parte a pachetului său „Diet Pro” ecranează o varietate de SNP-uri pentru a produce rapoarte care analizează factori precum răspunsul la carbohidrați și grăsimi al unei persoane, cofeina, sensibilitatea la alcool și sare, toleranța la lactoză și predispoziția celiacă.

Ce perspectivă ne poate oferi genetica noastră?

Nutrigenomix este prima companie de testare genetică care oferă rapoarte nutriționale personalizate utilizate exclusiv numai pentru profesioniștii din domeniul sănătății. Ahmed El-Sohemy, dr., Fondatorul Nutrigenomix, subliniază faptul că înțelegerea profilului nostru genetic ne poate ajuta să facem alegeri în cunoștință de cauză cu privire la alimentele și băuturile pe care le consumăm - alegeri care ne pot afecta în cele din urmă sănătatea. De exemplu, în studiul publicat de cercetătorii Nutrigenomix în JAMA, implicațiile clinice ale faptului de a fi astăzi pentru CYP1A2 * 1A alelă și, prin urmare, un metabolizator „rapid” al cofeinei, comparativ cu purtarea unei variante, CYP1A2 * 1F și fiind un metabolizator „lent” al cofeinei, într-un eșantion de 2.014 persoane a fost explorat. 1 „Am arătat că persoanele care sunt metabolizatoare„ lente ”ale cofeinei au un risc crescut de boli de inimă, în timp ce metabolizatorii„ rapizi ”văd efectul opus și poate avea beneficii de protecție”, spune El-Sohemy. Cercetările ulterioare au confirmat aceste descoperiri. 2

Genetica poate oferi, de asemenea, informații despre cât de mult dintr-un anumit nutrient sau vitamină necesită corpul dumneavoastră ca „standard” - un exemplu fiind GSTT1 genă și răspuns la vitamina C. „A avea o anumită versiune a acestei gene înseamnă că necesitățile dvs. de vitamina C diferă. Varianta„ de risc ”a acestei gene se găsește la aproximativ 20% dintre caucazieni, dar la aproximativ jumătate din est-asiatici. Indiferent de ce "Strămoșii tăi genetici sunt, tot trebuie să știi dacă tu, ca individ, ai acea variantă de risc. Există alte exemple de alte variante genetice care sunt comune în diferite populații din întreaga lume", adaugă El-Sohemy.

Alegeri de exerciții informate pentru a evita rănirea

Perspectivele nu se limitează doar la nutriție, ci vă pot ajuta și să faceți alegeri în cunoștință de cauză. Leziunile sportive tind să apară atunci când se aplică o forță care depășește forța părții corpului exercitată. Cu toate acestea, leziunile pot rezulta și din afecțiuni medicale subiacente sau slăbiciune a mușchilor, oaselor și articulațiilor. De obicei, aflăm despre susceptibilitatea noastră la vătămare doar după ce vătămarea însăși a fost susținută. Dar dacă rănirea ar putea fi evitată în primul rând?

Întreaga imagine este semnificativ mai complexă decât o singură genă care controlează probabilitatea de obezitate a unei persoane - există cu siguranță o interacțiune între genetică, factorii de mediu și stilul de viață. Cu toate acestea, noile cunoștințe obținute prin cercetarea nutrițională personalizată pot oferi o schimbare atât de necesară în paradigma conform căreia o singură dietă este aplicabilă întregii populații: „Când considerăm că inițiativele de sănătate publică în nutriție (abordare de dimensiune unică) au fost neîncadrându-și în mod consecvent obiectivele, abordarea personalizată are potențialul de a îmbunătăți substanțial atitudinea nutrițională ", spune Mavrommatis.

Depășirea provocărilor într-un domeniu nou

La fel ca în orice domeniu științific încă de la început, nutriția și genetica se confruntă cu provocări pe care trebuie să le depășească. „Nu există cadre științifice, etice sau comerciale clare specifice nutriției și geneticii. Ca urmare, există îngrijorări din ce în ce mai mari cu privire la protecția datelor și rigoarea științifică. Un bun exemplu este legat de numărul de SNP-uri pe care fiecare companie le analizează. Unele companii (( cei mai responsabili) generează doar un număr mic de SNP-uri care sunt susținute de știința adecvată și comunicarea rezultatelor se face prin experți care explică probabilitățile, riscurile și interacțiunile cu factorii de mediu. În același timp (și din cauza lipsei de reglementări), un număr substanțial de DTC includ SNP-uri, uneori sute dintre ele, care pot avea doar o valoare clinică foarte mică ”, spune Mavrommatis. "Un proiect internațional condus de Institutul Quadram din Marea Britanie este în prezent în desfășurare și scopul său este de a oferi o platformă pentru servicii de nutriție personalizate bazate pe dovezi. Este încă în primele zile, dar aceasta este o inițiativă promițătoare."

Cu toate acestea, cercetătorii sunt încântați să vadă unde va merge acest domeniu: „Ceea ce avem aici este o combinație de vise: pe de o parte avem ADN, epitomul științei biologice, cea mai magică și mai puternică moleculă. Pe de altă parte, avem nutriția, cel mai puternic și modificabil factor de mediu (cu toții trebuie să mâncăm și să bem de multe ori în fiecare zi). Faptul că acești doi lucrează împreună și acum începem să înțelegem această relație, va remodela știința nutriției ", concluzionează Mavrommatis.

1. Cornelis, M., El-Sohemy, A., Kabagambe, E. și Campos, H. (2006). Cafea, genotipul CYP1A2 și riscul de infarct miocardic. JAMA, 295 (10), p.1135.

2. Palatini, P., Ceolotto, G., Ragazzo, F., Dorigatti, F., Saladini, F., Papparella, I., Mos, L., Zanata, G. și Santonastaso, M. (2009). Genotipul CYP1A2 modifică asocierea dintre aportul de cafea și riscul de hipertensiune. Journal of Hypertension, 27 (8), pp.1594-1601.

3. Herbert, A. (2006). O variantă genetică comună este asociată cu obezitatea adultului și a copilăriei. Știință, 312 (5771), pp.279-283.