Neuropatia ereditară cu paralizie sub presiune (HNPP) este o afecțiune moștenită care provoacă amorțeală, furnicături și slăbiciune musculară la nivelul membrelor.

neuropatie

Afectează nervii periferici, care conectează creierul și măduva spinării la mușchii și celulele care detectează atingerea, durerea și temperatura.

HNPP poate afecta pe oricine. Simptomele încep de obicei în adolescență sau între 20 și 30 de ani, deși se pot dezvolta în copilărie sau mai târziu în viață.

Simptomele HNPP

HNPP afectează cel mai frecvent picioarele, picioarele, coatele, încheieturile mâinilor sau mâinile.

Simptomele pot include:

  • amorțeală, furnicături, slăbiciune musculară
  • durere la nivelul membrelor
  • pierderea senzației în mână (similar cu sindromul tunelului carpian)
  • slăbiciune musculară, ceea ce face dificilă ridicarea părții frontale a piciorului (picior) sau a încheieturii mâinii (picătură)

Simptomele variază ca severitate și un episod poate dura de la câteva minute la luni.

HNPP nu pune viața în pericol și majoritatea oamenilor au simptome ușoare. Mulți oameni se recuperează complet după un episod și nu mai prezintă simptome.

Uneori, nervul afectat se vindecă doar parțial, provocând simptome nervoase pe termen lung și probleme musculare. Dar chiar dacă acest lucru se întâmplă, simptomele sunt de obicei ușoare și este puțin probabil să conducă la o dizabilitate severă.

Obținerea de sfaturi medicale

Consultați un medic de familie dacă aveți simptome de HNPP. Medicul de familie vă va întreba despre simptomele dumneavoastră, istoricul familial și poate efectua un examen fizic.

Dacă se suspectează HNPP, puteți fi trimis la un neurolog pentru teste suplimentare. De asemenea, vi se poate oferi un test genetic pentru a confirma diagnosticul.

Tratamentul HNPP

Nu există nici un remediu pentru HNPP, dar există lucruri pe care le puteți face pentru a vă ajuta să vă gestionați starea.

Dacă începeți să prezentați simptome, încercați să evitați:

  • stând prelungit cu picioarele încrucișate
  • sprijinindu-se pe coate, sprijinindu-ți spatele brațelor pe un scaun sau având pe cineva odihnit pe braț
  • mișcări repetitive ale încheieturilor sau coatelor

De asemenea, vă poate ajuta:

  • notați ce vă declanșează simptomele, astfel încât să puteți schimba modul în care faceți anumite activități
  • consultați un terapeut ocupațional pentru sfaturi despre cum să desfășurați activități de zi cu zi
  • slăbiți dacă sunteți supraponderal
  • purtați suporturi pentru gleznă sau încheietura mâinii și cotiere și genunchiere, pentru a preveni agravarea nervilor
  • adăugați un saltea de spumă în pat pentru a reduce presiunea asupra nervilor afectați

Dacă suferiți de dureri nervoase, există medicamente pe care le puteți lua.

Cauzele HNPP

HNPP este una dintre numeroasele afecțiuni moștenite care afectează nervii periferici, cum ar fi boala Charcot-Marie-Tooth.

Este cauzată de mutații ale genei PMP22, care afectează dezvoltarea mielinei, o substanță care protejează celulele nervoase.

Deoarece mielina este slabă, doar cea mai mică presiune, întindere sau mișcare repetitivă asupra nervului determină pierderea secțiunilor mielinei, ceea ce duce la slăbiciune musculară (paralizie de presiune).

Sprijin pentru persoanele care trăiesc cu HNNP

Dacă aveți HNPP, este disponibilă asistență pentru a vă ajuta să aveți cea mai bună calitate a vieții.

Ar putea fi util să vorbiți cu alții care au aceeași condiție sau să vă conectați cu o organizație caritabilă.

Puteți găsi următoarele link-uri utile:

Informații despre tine

Dacă aveți HNPP, echipa clinică vă va sfătui Serviciul național de înregistrare a anomaliilor congenitale și a bolilor rare (NCARDRS).

Acest lucru îi ajută pe oamenii de știință să caute modalități mai bune de a preveni și trata această afecțiune. Puteți renunța la registru în orice moment.

Ultima revizuire a paginii: 21 septembrie 2020
Următoarea revizuire: 21 septembrie 2023