Mucopolizaharidoză de tip III (MPS III) este o boală rară în care organismul lipsește sau nu are suficiente enzime necesare pentru descompunerea lanțurilor lungi de molecule de zahăr. Aceste lanțuri de molecule se numesc glicozaminoglicanii (denumite anterior mucopolizaharide). Ca urmare, moleculele se acumulează în diferite părți ale corpului și provoacă diverse probleme de sănătate.

medlineplus

Condiția aparține unui grup de boli numite mucopolizaharidoze (MPS). MPS II este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom Sanfilippo.

Există mai multe alte tipuri de MPS-uri, inclusiv:

  • MPS I (sindrom Hurler; sindrom Hurler-Scheie; sindrom Scheie)
  • MPS II (sindromul Hunter)
  • MPS IV (sindromul Morquio)

Cauze

MPS III este o tulburare moștenită. Aceasta înseamnă că se transmite prin familii. Dacă ambii părinți poartă o copie nefuncțională a unei gene legate de această afecțiune, fiecare dintre copiii lor are 25% (1 din 4) șanse de a dezvolta boala. Aceasta se numește o trăsătură autosomală recesivă.

MPS III apare atunci când enzimele necesare pentru descompunerea lanțului de zahăr hepatan sulfat lipsesc sau sunt defecte.

Există patru tipuri principale de MPS III. Tipul pe care îl are o persoană depinde de enzima care este afectată.

  • Tipul A este cauzat de un defect al genei SGSH și este forma cea mai severă. Persoanele cu acest tip nu au o formă normală a enzimei numită heparan N-sulfatază.
  • Tipul B este cauzat de un defect al genei NAGLU. Persoanele cu acest tip lipsesc sau nu produc suficientă alfa-N-acetilglucosaminidază.
  • Tipul C este cauzat de un defect al genei HGSNAT. Persoanele cu acest tip lipsesc sau nu produc suficient acetil-CoA: alfa-glucozaminidă N-acetiltransferază.
  • Tipul D este cauzat de un defect al genei GNS. Persoanele cu acest tip lipsesc sau nu produc suficientă N-acetilglucozamină 6-sulfatază.

Simptome

Simptomele apar adesea după primul an de viață. O scădere a capacității de învățare apare de obicei între 2 și 6 ani. Copilul poate avea o creștere normală în primii ani, dar înălțimea finală este sub medie. Dezvoltarea întârziată este urmată de agravarea stării mentale.

Alte simptome pot include:

  • Probleme de comportament, inclusiv hiperactivitate
  • Trăsături faciale grosiere cu sprâncene grele care se întâlnesc în mijlocul feței deasupra nasului
  • Diaree cronică
  • Ficatul și splina mărite
  • Dificultăți de somn
  • Îmbinări rigide care pot să nu se extindă complet
  • Probleme de vedere și pierderea auzului
  • Probleme de mers

Examene și teste

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic.

Se vor face teste de urină. Persoanele cu MPS III au o cantitate mare de mucopolizaharidă numită heparan sulfat în urină.

Alte teste pot include:

  • Hemocultură
  • Ecocardiograma
  • Testarea genetică
  • Examinarea ochiului cu lampă cu fantă
  • Cultura fibroblastelor cutanate
  • Razele X ale oaselor

Tratament

Tratamentul MPS III vizează gestionarea simptomelor. Nu există un tratament specific pentru această boală.

Grupuri de sprijin

Pentru mai multe informații și asistență, contactați una dintre următoarele organizații:

Outlook (prognoză)

MPS III provoacă simptome semnificative ale sistemului nervos, inclusiv dizabilități intelectuale severe. Majoritatea persoanelor cu MPS III trăiesc în adolescență. Unele trăiesc mai mult, în timp ce altele cu forme severe mor la o vârstă mai fragedă. Simptomele sunt cele mai severe la persoanele cu tip A.

Complicații posibile

Aceste complicații pot apărea:

  • Orbire
  • Incapacitatea de a avea grijă de sine
  • Handicap intelectual
  • Leziuni nervoase care se agravează încet și în cele din urmă necesită utilizarea scaunului cu rotile
  • Convulsii

Când să contactați un profesionist medical

Sunați la furnizorul copilului dumneavoastră dacă copilul dvs. nu pare să crească sau să se dezvolte normal.

Consultați-vă furnizorul dacă intenționați să aveți copii și aveți un istoric familial al MPS III.

Prevenirea

Consilierea genetică este recomandată cuplurilor care doresc să aibă copii și care au un istoric familial de MPS III. Testarea prenatală este disponibilă.

Denumiri alternative

MPS III; Sindromul Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Boala stocării lizozomale - mucopolizaharidoză tip III

Referințe

Pyeritz RE. Boli moștenite ale țesutului conjunctiv. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 25-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.

Spranger JW. Mucopolizaharidozele. În: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Erori înnăscute ale metabolismului. În: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elementele de genetică medicală ale lui Emery. Ed. 15 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 18.