miopatia

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru pacienți
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Liniile directoare de urgență
  • Surse/proceduri

Căutați un boala rara

Alte opțiuni de căutare

Miopatia Miyoshi

O miopatie distală recesivă caracterizată prin slăbiciune în compartimentul posterior distal al extremității inferioare (mușchii gastrocnemius și soleus) și asociată cu dificultăți de a sta pe vârful degetelor.

ORPHA: 45448

rezumat

Epidemiologie

Miopatia Miyoshi (MM) este cea mai comună formă de miopatie distală recesivă la populațiile cu mutații fondatoare, cum ar fi populația evreiască libiană și israeliană, populațiile italiene și spaniole.

Descrierea clinică

Vârsta tipică de debut a MM se situează între 15 și 30 de ani (mediană de 19 ani), iar boala se caracterizează prin atrofie musculară de obicei simetrică în special a mușchilor gambei (soleus și gastrocnemius). Rareori a fost raportată apariția mușchilor tibiali anteriori. Reflexele de întindere a mușchilor gleznei se pierd și se întâmpină dificultăți la mersul degetelor de la picioare sau la urcarea scărilor. Mialgia provocată de exerciții fizice și disconfortul dureros la gambe pot fi un simptom timpuriu. Mușchii compartimentului anterior al extremităților inferioare distale devin în cele din urmă slabi și. Pe măsură ce boala progresează, pacienții vor dezvolta slăbiciunea proximală a piciorului și brațului în grade diferite. Scăderea funcțiilor respiratorii a fost raportată doar la câțiva pacienți cu boală moderată până la severă. Bulbar sau simptome nu au fost raportate.

Etiologie

MM este cauzat de mutații ale genei DYSF (2p13), care codifică disferlina. Ultima reparare a membranei musculare scheletice orchestrale și a fost, de asemenea, asociată cu miogeneza, angiogeneza și dinamica microtubulilor.

Metode de diagnostic

Diagnosticul MM se bazează pe descoperirile de laborator care arată un nivel crescut de creatin kinază serică (de 20 până la 150 de ori normal), rutina de biopsie musculară relevă trăsături distrofice. Western blot poate ajuta în cazurile cu descoperiri incerte de imunohistochimie. Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a mușchilor gambei prezintă înlocuirea tipică a grăsimilor. EMG dezvăluie unități motorii „miopatici” și modele de recrutare. Diagnosticul este confirmat de screeningul genetic al DYSF.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial include distrofia musculară autosomală recesivă a membrului-centurii de tip 2L (LGMD2L), LGMD2B și defecte calitative sau cantitative ale caveolin-3.

Consiliere genetică

Transmisia este autosomală recesivă. Consilierea genetică ar trebui oferită cuplurilor cu risc (ambii indivizi sunt purtători ai unei mutații cauzatoare de boli), informându-i despre riscul de 25% de a avea un copil afectat.

Management și tratament

Nu există tratamente definitive pentru MM și managementul este în principal de sprijin. Pentru a prelungi supraviețuirea și a îmbunătăți calitatea vieții, se recomandă controlul greutății pentru a evita obezitatea, terapie fizică și exerciții de întindere pentru a promova mobilitatea și utilizarea de ajutoare mecanice pentru a ajuta la ambulație și mobilitate.

Prognoză

Progresia este variabilă, unii pacienți rămânând destul de stabili cu slăbiciune distală, în timp ce alții pot avea un model mai agresiv care implică atât mușchii proximali, cât și cei distali. Pacienții pot deveni legați de scaunul cu rotile la 10-30 de ani de la apariția simptomelor. Progresia bolii este de obicei legată de durata bolii, mai degrabă decât de vârsta apariției simptomelor.

Recenzenți experți: Dr. Johanna PALMIO - Ultima actualizare: Mai 2019