Titlu

rezumat rezumat

Mastocitoza cutanată este o formă de mastocitoză care afectează în primul rând pielea. Există trei forme principale ale afecțiunii: mastocitoza cutanată maculopapulară (numită și urticaria pigmentară), mastocitoza cutanată solitară și mastocitoza cutanată difuză. Există, de asemenea, o formă extrem de rară numită telangiectasia macularis eruptiva perstans. Semnele, simptomele și severitatea afecțiunii variază în funcție de subtip. [1] [2] [3] Mastocitoza cutanată este de obicei cauzată de modificări (mutații) ale genei KIT. Majoritatea cazurilor sunt cauzate de mutații somatice care nu sunt moștenite sau transmise generației următoare. [1] Cu toate acestea, rareori poate afecta mai mulți membri ai familiei și poate fi moștenită într-o manieră autosomală dominantă. [4] Tratamentul este de obicei simptomatic și poate include antihistaminice orale, steroizi topici și/sau fotochimioterapie. [1] [5]

mastocitoza

Simptome Simptome

Mastocitoza cutanată este o formă de mastocitoză care afectează în primul rând pielea. Există trei forme principale care variază ca severitate: mastocitoza cutanată maculopapulară (numită și urticarie pigmentară), mastocitoza cutanată solitară și mastocitoza cutanată difuză. Există, de asemenea, o formă extrem de rară numită telangiectasia macularis eruptiva perstans. [2] [6]

Mastocitoza cutanată maculopapulară, cea mai frecventă formă de mastocitoză cutanată, se caracterizează prin mâncărime, pete maronii pe piele. Deși aceste patch-uri pot fi confundate cu pistrui sau mușcături de insecte inițial, ele persistă în mod obișnuit și cresc treptat în număr de câteva luni până la ani. La copiii mici, plasturii pot forma un blister dacă sunt mâncări sau frecate. Mâncărimea se poate agrava cu modificări de temperatură, activitate intensă, stres emoțional și/sau anumite medicamente. Mastocitoza cutanată maculopapulară este observată cel mai frecvent la sugari și copii mici și de multe ori se estompează în anii adolescenței. În unele cazuri, această afecțiune poate să nu se dezvolte până la vârsta adultă. Aceste cazuri cu debut ulterior durează, în general, pe termen lung și sunt mai susceptibile de a evolua spre mastocitoză sistemică. [2] [6] [7]

Mastocitomul cutanat solitar este o formă localizată de mastocitoză cutanată. La fel ca mastocitoza cutanată maculopapulară, această formă este de obicei diagnosticată la copiii mici. Cu toate acestea, se caracterizează printr-o zonă cu mâncărime a pielii roșiatice sau maronii, care este adesea îngroșată. Când sunt mâncărime, aceste pete de piele se pot umfla, înroși și/sau blister. Această formă se rezolvă de obicei în mod spontan odată cu vârsta. [2] [6] [8]

Mastocitoza cutanată difuză, cea mai severă formă de mastocitoză cutanată, se dezvoltă de obicei în copilărie. Spre deosebire de alte forme de mastocitoză cutanată, aceasta afectează majoritatea sau toată pielea, mai degrabă decât să apară ca plasturi distincti. La persoanele afectate de această afecțiune, pielea este piele și îngroșată. Poate apărea normal, de culoare maroniu-gălbuie sau roșu. În unele cazuri, poate exista și vezicule pe scară largă. Simptomele suplimentare pot include hipotensiune arterială, diaree, sângerări gastro-intestinale, înroșirea pielii (înroșirea feței) și șoc anafilactic. [1] [2] [6]

Cea mai rară formă de mastocitoză cutanată se numește telangiectasia macularis eruptiva perstans. Spre deosebire de alte forme de mastocitoză cutanată, această formă este diagnosticată în principal la adulți și, în general, nu este asociată cu prurit și vezicule. Persoanele afectate de această afecțiune prezintă pete maronii persistente de piele și o telegiactazie extinsă. Rareori, această formă poate evolua spre mastocitoză sistemică. [1] [2]

Acest tabel enumeră simptomele pe care le pot avea persoanele cu această boală. Pentru majoritatea bolilor, simptomele vor varia de la o persoană la alta. Este posibil ca persoanele cu aceeași boală să nu aibă toate simptomele enumerate. Aceste informații provin dintr-o bază de date numită Human Phenotype Ontology (HPO). HPO colectează informații despre simptomele care au fost descrise în resursele medicale. HPO este actualizat periodic. Utilizați ID-ul HPO pentru a accesa informații mai detaliate despre un simptom.