Sinonime

Deficitul congenital de zaharază-izomaltază; CSID; Malabsorbție congenitală zaharoză-izomaltoză; Intoleranță la dizaharide I; Intoleranță la zaharoză, congenitală; Deficit de SI

intoleranță

Definiție și caracteristici

Expresia umană a complexului zaharază - izomaltază (SI) (E.C.3.2.1.10, E.C.3.2.1.48) este limitată la membrana de margine a periei apicale enterocitice din intestinul subțire. SI prezintă activitate α-d-glucozidază și catalizează digestia lumenală a amidonului din dietă și a dizaharidelor majore, inclusiv zaharoză și izomaltoză, care este o condiție prealabilă pentru absorbția adecvată a carbohidraților [1].

În deficiența congenitală a SI (CSID), activitatea zaharazei este puternic scăzută, în timp ce activitatea izomaltazei variază de la absentă la normală. Pacienții prezintă diaree osmotică-fermentativă, dureri abdominale și crampe la ingestia de di- și oligozaharide. Simptomele sunt eterogene și parțial dependente de practica de hrănire. De obicei, sugarii la 2-16 săptămâni după naștere atrag atenția, dar și o formă.