Hiperfenilalaninemia benignă (H-PHE) este o formă ușoară de fenilcetonurie. Este considerată o afecțiune a aminoacizilor, deoarece persoanele cu H-PHE au probleme în descompunerea unui aminoacid, un bloc de proteine ​​cunoscut sub numele de fenilalanină. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune prezintă simptome ușoare sau nu prezintă simptome.

screening

Tipul stării

Tulburări ale aminoacizilor

Frecvență

Numărul persoanelor afectate de H-PHE este în prezent necunoscut. O estimare susține că H-PHE afectează 15-75 de copii din fiecare milion de nașteri. Este considerată o afecțiune rară.

De asemenea cunoscut ca si

  • H-PHE
  • HPA
  • Hiper-PHE
  • Non-fenilacetonurie - de tip ușor
  • O variantă a hiperfenilalaninemiei
  • Varianta PKU
  • Hiperfenilalaninemia
  • Hiperfenilcetonurie

Testare de urmărire

Medicul bebelușului dvs. vă poate întreba dacă bebelușul dvs. prezintă oricare dintre semnele H-PHE (a se vedea semnele timpurii de mai jos). Dacă bebelușul dumneavoastră are anumite semne, medicul bebelușului dvs. vă poate sugera să începeți tratamentul imediat.

Dacă rezultatul screening-ului nou-născut al bebelușului pentru hiperfenilalaninemia benignă (H-PHE) este în afara intervalului normal, medicul bebelușului sau programul de screening de stat vă va contacta pentru a aranja ca bebelușul dvs. să aibă teste suplimentare. Este important să ne amintim că un rezultat de screening în afara intervalului nu înseamnă neapărat că copilul dumneavoastră are această afecțiune. Un rezultat în afara intervalului poate apărea deoarece proba inițială de sânge a fost prea mică sau testul a fost efectuat prea devreme. Cu toate acestea, deoarece câțiva bebeluși au această afecțiune, este foarte important să mergeți la programul de urmărire pentru un test de confirmare. Testele de urmărire trebuie finalizate cât mai curând posibil pentru a determina dacă bebelușul dumneavoastră are sau nu această afecțiune.

Testarea ulterioară va presupune verificarea probelor de urină și sânge ale bebelușului pentru semne de H-PHE. Copiii cu H-PHE au mai multă fenilalanină în corp decât este tipic, dar au o cantitate mai mică de fenilalanină în corpul lor decât copiii cu afecțiunea cunoscută sub numele de fenilcetonurie clasică. Măsurarea cantității de fenilalanină din corpul bebelușului dvs. poate ajuta medicii să stabilească dacă bebelușul dumneavoastră are o afecțiune. Uneori, testarea de urmărire poate include testarea unui eșantion foarte mic de piele.

Despre Hiperfenilalaninemia benignă

Semne timpurii

Hiperfenilalaninemia benignă (H-PHE) este o formă de fenilcetonurie (PKU). Diferitele forme de PKU au o severitate diferită a semnelor. Deoarece H-PHE este un tip mai puțin sever de PKU, bebelușii cu H-PHE de obicei nu prezintă semne.

Dacă căutați informații despre semnele unei alte forme de PKU, le veți găsi pe pagina clasică PKU.

Tratament

Bebelușii cu hiperfenilalaninemie benignă (H-PHE) nu necesită, de obicei, niciun tratament.

Unele persoane cu forme mai severe de H-PHE pot avea nevoie să limiteze cantitatea de fenilalanină din dieta lor și să bea o formulă medicală specială care nu conține fenilalanină. Fenilalanina este o substanță care se găsește în multe proteine ​​și, de asemenea, în îndulcitorii artificiali. Bebelușii cu H-PHE nu pot descompune fenilalanina la fel de repede ca bebelușii fără H-PHE. Medicul bebelușului dvs. vă poate ajuta să determinați cât de mult fenilalanină este sigură pentru bebeluș.

Rezultate așteptate

Bebelușii cu hiperfenilalaninemie benignă (H-PHE) nu au de obicei complicații. Pot avea o creștere și o dezvoltare sănătoase.

Cu toate acestea, unii copii cu H-PHE prezintă un risc mic de afectare a creierului fără tratament. Acesta este motivul pentru care screeningul nou-născutului pentru H-PHE este important.

Cauze

Când mâncăm alimente, enzimele ajută la descompunerea lor. Unele enzime descompun proteinele în blocurile sale, numite aminoacizi. Alte enzime descompun acești aminoacizi. În hiperfenilalaninemia benignă (H-PHE), enzima fenilalanină hidroxilază (HAP) nu funcționează corect.

Sarcina PAH este de a descompune aminoacidul fenilalanină. Bebelușii cu H-PHE produc mai puțină HAP decât copiii fără H-PHE. Pot descompune fenilalanina, dar nu la fel de repede ca bebelușii fără H-PHE. Dacă organismul nu poate descompune fenilalanina suficient de repede, fenilalanina se poate acumula în sânge. Toată lumea are fenilalanină în sânge, dar nivelurile ridicate ar putea fi dăunătoare. Bebelușii cu H-PHE au niveluri ridicate de fenilalanină, dar aceste niveluri nu sunt de obicei periculoase.

H-PHE este o afecțiune genetică autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că un copil trebuie să moștenească două copii ale genei care nu funcționează pentru H-PHE, una de la fiecare părinte, pentru a avea această afecțiune. Părinții unui copil cu o afecțiune autozomală recesivă poartă fiecare o copie a genei care nu funcționează, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii. Deși a avea un copil cu H-PHE este rar, atunci când ambii părinți sunt purtători, aceștia pot avea mai mult de un copil cu această afecțiune. Află mai multe despre moștenirea autozomală recesivă.

Sprijin pentru Hiperfenilalaninemia benignă

Servicii suport

Grupurile de sprijin pot ajuta la conectarea familiilor care au un copil sau un alt membru al familiei afectat de hiperfenilalaninemie benignă cu o comunitate de susținere a persoanelor care au experiență și expertiză în a trăi cu această afecțiune. Aceste organizații oferă resurse familiilor, persoanelor afectate, furnizorilor de servicii medicale și avocaților:

  • Alianța Națională PKU
  • Pagina de Facebook a Asociației Intermountain PKU și Allied Disorders Association
  • Rețeaua PKU pentru copii

Accesarea îngrijirii

Colaborați cu furnizorul de îngrijire a sănătății bebelușului pentru a determina următorii pași pentru îngrijirea bebelușului. Medicul bebelușului dvs. vă poate ajuta să coordonați îngrijirea cu resursele medicale din comunitatea dvs., care pot include un medic specializat în metabolism sau un dietetician. Unii copii cu hiperfenilalaninemie benignă (H-PHE) au întârzieri de dezvoltare. Dacă credeți că bebelușul nu îndeplinește etapele lor de dezvoltare, întrebați medicul copilului despre pașii următori în accesarea unei evaluări și îngrijiri de dezvoltare.

Deoarece H-PHE este o afecțiune genetică, poate doriți să discutați cu un specialist în genetică. Un consilier genetic sau un genetician vă poate ajuta să înțelegeți cauzele afecțiunii, să discutați testarea genetică pentru H-PHE și să înțelegeți ce înseamnă acest diagnostic pentru alți membri ai familiei și viitoarele sarcini. Discutați cu medicul bebelușului dvs. despre obținerea unei recomandări. Motorul de căutare a serviciilor clinice oferit de Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică și instrumentul Găsiți un consilier genetic pe site-ul Societății Naționale a Consilierilor Genetici (NSGC) sunt două locuri bune pentru dvs. sau furnizorul de servicii medicale al bebelușului dvs. pentru a identifica specialiștii locali.

Experiențele familiilor

În acest moment nu am găsit o poveste de familie pentru această afecțiune specială. Dacă familia dvs. este afectată de hiperfenilalaninemie benignă (H-PHE) și doriți să ne împărtășiți povestea, vă rugăm să ne contactați pentru ca alte familii să beneficieze de experiența dvs.

Referințe și surse

Vizitați proiectul de screening, tehnologie și cercetare în genetică (STAR-G) pentru mai multe informații despre tulburările de aminoacizi

Vizitați Medscape pentru informații despre hiperfenilalaninemia benignă

Accesați Ghidul de terminare și codificare a screeningului pentru nou-născuți de către S.U.A. Biblioteca de Medicină pentru informații despre afecțiuni

Accesați MedicineNet pentru informații despre fenilcetonurie

Pentru mai multe informații, accesați Referința la casă genetică de la Biblioteca Națională de Medicină

Foaie ACT

Profesioniștii din domeniul sănătății pot afla mai multe despre testele de confirmare citind Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică 'Algoritmul pentru diagnostic și foaia ACT, un ghid pentru urmărirea după screeningul nou-născuților. Puteți vizita această pagină a site-ului ACMG aici.