I. Screening pentru nou-născuți

Prezentare generală a screeningului pentru nou-născuți

Depistarea nou-născuților este unul dintre cele mai de succes programe de sănătate publică ale națiunii (1). Programele de screening pentru nou-născuți testează bebelușii pentru tulburări care adesea nu sunt evidente la naștere. Astfel de tulburări pot fi moștenite, infecțioase sau cauzate de o problemă medicală a mamei. Dacă aceste tulburări nu sunt detectate și tratate la scurt timp după naștere, ele pot provoca întârziere mintală, boli severe sau moarte prematură. Peste 4 milioane de nou-născuți sunt examinați anual în Statele Unite, iar mii de sugari sunt salvați din dizabilități și moarte.

Screeningul nou-născutului începe în 24 până la 48 de ore de la nașterea unui copil, când se obțin câteva picături de sânge dintr-un baston de călcâi. Petele de sânge sunt trimise la un laborator care face parte din departamentul de sănătate publică de stat sau teritorial. Petele sunt analizate prin mai multe metode diferite de laborator pentru a testa markeri biochimici și genetici care dezvăluie tulburări congenitale ascunse (prezente la naștere). Dacă se găsesc astfel de markeri, programul de urmărire a screeningului nou-născutului notifică părinții și medicii, astfel încât bebelușul să poată primi o atenție imediată. Programele de urmărire aranjează teste de diagnostic pentru a confirma rezultatele screeningului nou-născutului. Programele de urmărire trimit, de asemenea, copilul la un centru de tratament pentru a oferi acces la serviciile medicale esențiale necesare pentru a minimiza efectele tulburării de bază.

laboratorului

Cei trei copii din fotografie au toți o tulburare metabolică moștenită numită acidurie glutarică de tip I, care apare atunci când organismul nu este capabil să degradeze anumiți aminoacizi (elementele constitutive ale proteinelor) complet. Nivelurile excesive de acizi organici se acumulează în creier și provoacă degenerare într-o regiune a creierului care controlează mișcarea (2). În trecut, se spunea adesea că copiii cu leziuni cerebrale, precum băiatul din imagine, au paralizie cerebrală. S-a născut într-un spital unde nu se făcea screening pentru aciduria glutarică la nou-născut. Surorile (nu frații săi) de pe fiecare parte a acestuia au fost testate pentru aciduria glutarică ca parte a unui program regional de screening pentru nou-născuți, pentru a dezvolta noi metode de diagnosticare și tratare a tulburării. Detectarea și intervenția timpurie, care a inclus o dietă specială și tratamente intravenoase cu glucoză, au împiedicat surorile să devină handicapate. Diferitele rezultate de sănătate pentru acești copii și rapoartele de succes în identificarea și tratarea aciduriei glutarice în Statele Unite și Europa au condus la screeningul pe scară largă al nou-născuților pentru această tulburare tratabilă.