Ce este sindromul Klinefelter?

incidența

Sindromul Klinefelter este o boală genetică care face ca bărbații să se nască cu o copie suplimentară a cromozomului X în celulele lor. Bărbații cu această afecțiune au testicule mai mici decât cele normale, care produc mai puțin testosteron. Testosteronul este hormonul masculin care stimulează trăsăturile sexuale cum ar fi părul corpului și creșterea musculară.

Lipsa testosteronului cauzează simptome precum creșterea sânilor, un penis mic și mai puțini păr facial și corporal decât în ​​mod normal. Mulți bărbați cu această afecțiune nu vor putea crește copii. Sindromul Klinefelter poate întârzia, de asemenea, dezvoltarea vorbirii și a limbajului la copiii de sex masculin.

Deoarece majoritatea simptomelor provin din testosteron scăzut, mulți băieți cu sindrom Klinefelter nu observă niciun simptom până nu ajung la pubertate. Atunci nivelul de testosteron crește în mod normal.

La copiii mici, primul semn este adesea o întârziere în vorbire sau învățare. De exemplu, un copil cu sindrom Klinefelter ar putea vorbi mai târziu decât colegii săi.

La bărbații mai în vârstă, simptomele frecvente includ:

  • penis mic și testicule mici, ferme
  • producție de spermă puțin sau deloc
  • sânii măriți, cunoscuți și sub numele de ginecomastie
  • foarte puțini păr pe față, la axile și în jurul zonei pubiene
  • înălțime crescută
  • picioare lungi cu un trunchi scurt
  • lipsa tonusului muscular și a forței
  • lipsa de energie
  • dorință sexuală scăzută
  • creșterea grăsimii abdominale
  • probleme de citire, scriere și comunicare
  • infertilitate
  • anxietate și depresie
  • probleme de interacțiune socială
  • tulburări metabolice precum diabetul

Bărbații care au doar un cromozom X suplimentar în unele dintre celulele lor vor avea simptome mai ușoare. Un număr mai mic de masculi au mai mult de un cromozom X suplimentar în celulele lor. Cu cât au mai mulți cromozomi X, cu atât simptomele lor vor fi mai severe.

Simptomele tipurilor de Klinefelter mai severe includ:

  • probleme majore cu învățarea și vorbirea
  • slaba coordonare
  • trăsături faciale unice
  • probleme osoase

Sindromul Klinefelter este una dintre cele mai frecvente afecțiuni cromozomiale la nou-născuți. Afectează între 1 din 500 și 1 din 1000 de bărbați nou-născuți. Variantele bolii cu trei, patru sau mai mulți cromozomi X suplimentari sunt mai puțin frecvente. Aceste variante afectează 1 din 50.000 sau mai puțini nou-născuți.

Este posibil ca sindromul Klinefelter să afecteze chiar mai mulți băieți și bărbați decât sugerează statisticile. Uneori, simptomele sunt atât de ușoare încât trec neobservate. Sau simptomele pot fi diagnosticate greșit fiind cauzate de alte afecțiuni similare.

Toată lumea se naște cu 23 de perechi de cromozomi sau cu 46 de cromozomi în total, în interiorul fiecărei celule. Acestea includ doi cromozomi sexuali, X și Y.

  • Femelele se nasc cu doi cromozomi X, XX. Acești cromozomi le conferă trăsături sexuale feminine, cum ar fi sânii și un uter.
  • Bărbații se nasc cu un cromozom X și un Y, XY. Acești cromozomi le oferă trăsături masculine, cum ar fi penisul și testiculele.

Băieții cu sindrom Klinefelter se nasc cu un X suplimentar, determinând celulele lor să aibă cromozomi XXY. Această greșeală se întâmplă aleatoriu în timpul concepției. Aproximativ jumătate din timp greșeala începe în oul mamei. Cealaltă jumătate a timpului provine de la sperma tatălui.

Unii băieți au mai mult de un cromozom X suplimentar. De exemplu, cromozomul lor ar putea arăta astfel: XXXXY. Alții au anomalii cromozomiale diferite în fiecare celulă. De exemplu, unele celule pot fi XXY, în timp ce altele sunt XXXY. Aceasta se numește mozaicism.

Această afecțiune este de obicei aleatorie și nu este cauzată de nimic din ceea ce a făcut nici unul dintre părinți. Femeile care au peste 35 de ani când rămân însărcinate sunt puțin mai predispuse să nască un copil cu sindrom Klinefelter.

Un număr mic de bărbați cu sindrom Klinefelter sunt diagnosticați înainte de naștere atunci când mama lor are unul dintre aceste teste:

  • Amniocenteza: În acest test, un tehnician elimină o cantitate mică de lichid amniotic din sacul care înconjoară copilul. Lichidul este apoi examinat într-un laborator pentru probleme cromozomiale.
  • Eșantionarea villusului corionic: Celulele din proiecțiile minuscule asemănătoare degetelor numite vilozități corionice din placentă sunt îndepărtate. Aceste celule sunt apoi testate pentru probleme cromozomiale.

Deoarece aceste teste pot crește riscul de avort spontan, de obicei nu se fac decât dacă bebelușul este expus riscului unei probleme cromozomiale. Adesea, sindromul Klinefelter nu este descoperit până când un băiat nu ajunge la pubertate sau mai târziu.

Dacă copilul dumneavoastră se dezvoltă lent, consultați un endocrinolog. Acest medic este specializat în diagnosticarea și tratarea afecțiunilor hormonale.

În timpul examenului, medicul dumneavoastră vă va întreba despre orice simptome sau probleme de dezvoltare pe care le aveți dumneavoastră sau copilul dumneavoastră. Două tipuri de teste sunt utilizate pentru a diagnostica sindromul Klinefelter:

  • Analiza cromozomului: Numit și cariotipare, acest test de sânge verifică cromozomii anormali, cum ar fi un cromozom X suplimentar.
  • Testarea hormonilor: Testele de sânge sau urină pot prezenta niveluri scăzute de testosteron, care sunt un semn al sindromului Klinefelter.

Simptomele ușoare nu trebuie adesea tratate. Bărbații cu simptome mai evidente ar trebui să înceapă tratamentul cât mai devreme posibil, de preferință în timpul pubertății. Începerea tratamentului devreme poate preveni unele dintre simptome.

Unul dintre principalele tratamente este terapia de substituție cu testosteron. Luarea testosteronului în perioada pubertății va declanșa dezvoltarea caracteristicilor masculine care se întâmplă în mod normal la pubertate, cum ar fi:

  • o voce profundă
  • creșterea părului pe față și corp
  • creșterea forței musculare
  • creșterea penisului
  • întărirea oaselor

Puteți lua testosteronul ca pilulă, plasture sau cremă. Sau îl puteți obține prin injecție la fiecare două până la trei săptămâni.

Alte tratamente pentru sindromul Klinefelter includ:

  • logopedie și limbaj
  • kinetoterapie pentru îmbunătățirea forței musculare
  • terapie ocupațională pentru a vă ajuta să funcționați zi de zi la școală, la serviciu și în viața dvs. socială
  • terapie comportamentală pentru a ajuta la dobândirea abilităților sociale
  • asistență educațională
  • consiliere pentru a face față problemelor emoționale, cum ar fi depresia și stima de sine scăzută care provin din afecțiune
  • operație (mastectomie) pentru a elimina țesutul mamar suplimentar
  • tratament de fertilitate

Majoritatea bărbaților cu sindrom Klinefelter nu produc mult sau niciun spermă. Lipsa spermei poate face dificilă creșterea copiilor, dar nu este imposibil.

Tratamentul fertilității poate ajuta unii bărbați să devină tați. Dacă aveți un număr scăzut de spermatozoizi, o procedură numită extracție intracitoplasmatică a spermei cu injecție intracitoplasmatică de spermă (TESE-ICSI) îndepărtează sperma direct din testicul și îl injectează într-un ou pentru a crește șansele de sarcină.

Poate fi greu să trăiești cu sindromul Klinefelter. Băieții ar putea fi jenați de lipsa modificărilor din corp în timpul pubertății. Bărbații pot fi supărați să știe că nu pot genera copii. Un terapeut sau un consilier vă poate ajuta să gestionați orice depresie, stima de sine scăzută sau alte probleme emoționale care decurg din această afecțiune.

S-ar putea să căutați, de asemenea, un grup de sprijin, unde să puteți vorbi cu alți bărbați care au această afecțiune. Puteți găsi grupuri de asistență prin intermediul medicului dumneavoastră sau pe internet.

Copiii cu sindrom Klinefelter au adesea nevoie de ajutor suplimentar la școală. Contactați districtul școlar local pentru a afla despre programe speciale pentru copiii cu dizabilități. S-ar putea să puteți obține un program de educație individualizat, care vă ajută să adaptați un program de învățare în funcție de nevoile copilului dumneavoastră.

Mulți băieți cu sindrom Klinefelter au mai multe probleme de interacțiune socială decât colegii lor. Un terapeut ocupațional sau comportamental îi poate ajuta să învețe abilități sociale.

Dvs. și medicul dumneavoastră va trebui să aveți grijă la afecțiunile care sunt mai frecvente la bărbații cu sindrom Klinefelter, inclusiv:

  • cancer de sân și alte tipuri de cancer
  • boli pulmonare
  • oase slabe (osteoporoză)
  • boala inimii și a vaselor de sânge
  • varice
  • Diabet
  • glanda tiroidă hiperactivă (hipotiroidism)
  • boli autoimune precum artrita reumatoidă, lupusul și sindromul Sjogren
  • o tumoare rară numită tumoare cu celule germinale extragonadale

Potrivit cercetărilor, sindromul Klinefelter vă poate scurta speranța de viață până la doi ani. Cu toate acestea, puteți trăi în continuare o viață lungă și plină cu această afecțiune. Cu cât primiți un tratament mai devreme, cu atât veți fi mai bune.