Dan Robitzski, Futurism

23 noiembrie 2019

În primăvara anului 2017, o studentă pe nume Mary a scuipat într-un tub și a trimis-o companiei de testare ADN Ancestry, care a analizat-o și a trimis înapoi o defalcare a istoriei familiei sale.

startup-uri

Dar Maria a vrut să afle mai multe. Genomul uman conține, în teorie, o bogăție extraordinară de informații pre-programate despre cine suntem și cine am putea deveni: dacă era expusă riscului acelorași tipuri de cancer care i-au ucis pe părinți, de exemplu, sau dacă avea medic condiții pe care le-ar putea transmite, fără să știe, copiilor ei.

Pentru aceste informații, Mary - îi reținem numele de familie pentru a-i proteja confidențialitatea - s-a orientat către un nou sector dubios al industriei genomicii, în care startupurile pretind că oferă informații mult mai mari decât companiile proeminente precum Ancestry și 23andMe.

Ea a încărcat o copie a codului său genetic brut, pe care Ancestry le-a furnizat sub forma unui fișier text de 17,6 megabyte, pe un site numit Genomelink, care face publicitate testelor pentru orice, de la afecțiuni medicale și boli mintale la trăsături de personalitate ridicol, inclusiv „singurătate”, „comunicare socială probleme "și" vulnerabilitate la creșterea copilului cu elicopterul ".

Dar când au sosit rezultatele ei, Mary a observat imediat că mulți erau „extrem de inexacti”. Genomelink a spus că este „mai puțin ușor deprimată”, dar Mary a fost diagnosticată cu depresie clinică la o vârstă fragedă.

Startup-ul a prezis că are o alergie la arahide, dar Mary i-a spus Futurismului că „untul de arahide este una dintre adevăratele iubiri ale vieții mele”. Alte erori din raportul lui Mary au inclus trăsături precum nivelul de fier din sânge, măsurarea grăsimii corporale, probleme de auz, înălțime și tenul pielii.

„Am simțit că o mare parte din asta era neobișnuită și inutilă”, a spus ea pentru Futurism, „deoarece nu mi se potrivea deloc”.

Genomelink este doar unul dintre numărul tot mai mare de start-up-uri umbrite de testare a ADN-ului care operează acum în regiunea Wild West de reglementare a genomicii comerciale.

Există GenePlaza, de exemplu, care a vândut un test ADN care pretindea că prezice preferințele sexuale ale utilizatorilor - și încă vinde teste care pretind să măsoare inteligența și riscul de depresie.

O companie numită Soccer Genomics susține că examinează ADN-ul unui copil pentru a crea un regim de antrenament sportiv care să-i transforme în fotbalistul perfect.

O ținută numită GenoPalate a declarat unui reporter Milwaukee Journal Sentinel că ADN-ul lor cerea o dietă de carne de elk și fructe de pasiune. O companie numită Vinome susține că poate recomanda vinul perfect pentru fiecare persoană pe baza codului său genetic.

Problema, potrivit experților, este că aceste companii promit informații despre ADN cu o granularitate pe care nici oamenii de știință nu o pot furniza. Deanna Church, un genetician al companiei de biotehnologie Inscripta, a declarat pentru Futurism că testele sunt „la fel de inutile”.

"Nu există o bază științifică pentru acest tip de testare", a spus ea. "Cu siguranță nu aș recomanda nimănui să cheltuiască bani pentru acest gen de lucruri."

Dar mii de oameni fac exact asta - și primesc fapte presupuse despre ei înșiși, care au puține sau deloc temeiuri științifice.

Acest lucru poate provoca probleme - clienții Genomelink ar putea vedea în mod fezabil predicțiile lor pentru trăsături precum „sensibilitatea la gluten”, „longevitate” sau „comportament la consumul de alcool”, presupunând că rezultatele sunt valabile și fac modificări medicale sau stil de viață neinformate pe baza rezultatelor.

Și alți clienți Genomelink sunt de acord cu Mary: rezultatele pur și simplu nu rezistă.

„Se simte uneori ca citiri ale horoscopului!” a spus o femeie despre futurism. "Multe par rezultate ale percepției de sine. Cum pot să știu dacă sunt corecte atunci când ceea ce simt despre asta poate fi percepția mea mai degrabă decât un fapt?"

O altă preocupare este intimitatea. Genomelink le spune clienților că pot solicita eliminarea datelor de pe serverele companiei, dar este nevoie doar de o achiziție corporativă - sau, potențial, de o ofertă suficient de generoasă pentru magazinele de date cu caracter personal - pentru ca aceasta să se schimbe.

La baza fenomenului se află o realitate economică inevitabilă: devine incredibil de ieftin să-ți fie secvențiat ADN-ul. Cu doar zece ani în urmă, a costat aproape 100.000 de dolari SUA să producă un genom uman complet, potrivit Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman.

Astăzi, un kit Ancestry costă doar 59 USD.

Aceste teste din ce în ce mai accesibile sunt tentante - ADN-ul dvs. este în esență un plan personal care dictează totul, de la susceptibilitatea dvs. la boli specifice până la culoarea ochilor. În timp ce mediile și stilurile noastre de viață joacă roluri majore în cine și ce devenim, influența ADN-ului este vastă.

Totuși, abilitatea de a interpreta toată influența ADN ne evită încă. Geneticienii au început doar să spargă codul ADN, iar experții au declarat pentru Futurism că nu sunt nici pe departe capabili să prezică ceva la fel de complex ca trăsăturile de personalitate - și că orice startup care pretinde că ar face acest lucru ar trebui să ridice steaguri roșii imediate.

"Cred că este corect să spunem că, în mare, majoritatea acestor teste nu sunt utile în acest moment", a declarat pentru Futurism Shoumita Dasgupta, un genetician biomedical la Boston University School of Medicine.

„Poate doar eu sunt cinic, dar cred că pur și simplu lăcomia este cea care îi determină pe oameni să dezvolte aceste instrumente pentru care există o justificare științifică limitată în cel mai bun caz”.

Tomohiro Takano, CEO-ul companiei-mamă Genomelink Awakens, admite cu ușurință că rezultatele nu sunt întotdeauna corecte.

"Știu că multe dintre trăsăturile ADN pot să nu fie adevărate", a spus Takano într-un interviu pentru Futurism.

Takano a subliniat câteva pași pe care Genomelink i-a făcut pentru a-și comunica propriile limitări. De fiecare dată când un client Genomelink primește un nou raport despre trăsături, a spus el, acesta vine cu informații care indică cât de fiabilă este predicția, împreună cu o defalcare a rigurozității studiilor pe care se bazează.

De asemenea, Takano a apărat compania spunând că nu recomandă în mod explicit modificări ale stilului de viață pe baza rezultatelor.

„Ceea ce vrem să facem aici este să comunicăm și această limitare”, a spus el. "Mulți dintre utilizatorii noștri, inclusiv eu, doresc să știe unde este știința astăzi."

În ansamblu, a spus Takano, vede Genomelink ca un produs de divertisment la fel de mult ca unul educațional - o idee care a fost aspru mustrată de experți.

"Cred că este îngrijorător când linia dintre testarea medicală și" divertisment "este estompată", a declarat Gillian Hooker, președintele ales al Societății Naționale a Consilierilor Genetici, pentru Futurism.

„Imaginile și limbajul care indică un test pot fi utile din punct de vedere medical ar putea fi foarte înșelătoare atunci când există dovezi limitate sau nu există dovezi care să susțină utilizarea acestuia”.

„Și cred că există o vulnerabilitate deosebită atunci când implicați condiții slab înțelese din punct de vedere științific, fizic și emoțional provocator și pentru care oamenii pot căuta răspunsuri pe care știința nu le-a descoperit încă”, a adăugat Hooker, enumerând trăsături precum depresia, alergiile, vitamina rapoarte și sensibilități alimentare - pe care Genomelink pretinde că le identifică.

Nu vă faceți nicio greșeală: testele ADN pot oferi deja medicilor informații valoroase despre sănătatea pacienților, iar Hooker îi ajută adesea pe pacienți să le navigheze în practica clinică. Evaluările genetice pot ajuta oncologii să stabilească dacă pacienții lor prezintă un risc ridicat de cancer, de exemplu, și cum să se trateze cel mai bine tumorile existente.

Ar putea fi cel mai simplu să ne imaginăm ADN-ul ca un manual de instrucțiuni extrem de complicat. ADN-ul există ca un șir lung de molecule numite nucleotide, care includ una dintre cele patru componente moleculare.

Ordinea celor patru componente, citite de la un capăt la altul, ghidează mașinile biologice găsite în fiecare celulă pe măsură ce asamblează și operează corpul uman.

Hooker a spus că ecranele ADN vor oferi probabil instrumente utile cardiologilor, neurologilor, pediatrilor și, de asemenea, pentru îngrijitorii prenatali. Dar știința care susține testele pentru boli mintale și inteligență - deja o valoare deficitară - nu există încă.

„Pentru trăsături complexe, pur și simplu nu înțelegem suficient pentru a putea privi ADN-ul cuiva și a face predicții despre abilitatea sportivă, inteligența etc.”, a spus Church, geneticianul.

"Nu este vorba despre faptul că aceste lucruri nu au o componentă genetică, ci doar că nu înțelegem suficient despre genetică sau despre modul în care mediul afectează aceste variante genetice."

Deoarece acest domeniu al științei este atât de nou, Hooker recomandă pacienților să se consulte cu consilieri genetici instruiți, care pot oferi îndrumări specializate pentru a se asigura că testele vor oferi informații utile și vor ajuta oamenii să înțeleagă și să se împace cu rezultatele lor ulterior.

Mary și-a luat rezultatele cu un bob de sare și și-a dat seama că Genomelink nu îi oferea interpretări valide ale ADN-ului ei. Dar alții ar putea fi ușor induși în eroare - Mary a spus că simte că Genomelink nu i-a comunicat niciodată limitele științifice ale rapoartelor sale.

"Personal, mi se pare iresponsabil comercializarea produselor de acest tip", a declarat Dasgupta, geneticianul din Boston, pentru Futurism, deoarece furnizarea de rapoarte despre trăsături genetice care sunt validate de științe robuste alături de previziuni mai slabe conferă autoritate acestuia din urmă.

Ea a adăugat: „Nu ne putem aștepta ca consumatorul mediu să poată face diferența”.

Acest articol a fost publicat inițial de Futurism. Citiți articolul original.