copil

Definiție

Hipotonia, sau scăderea severă a tonusului muscular, se observă în primul rând la copii. Mușchii cu tonuri reduse se contractă foarte lent ca răspuns la un stimul și nu pot menține o contracție atât timp cât un mușchi normal. Hipotonia este un simptom care poate fi cauzat de multe afecțiuni diferite.

Descriere

Hipotonia, numită și sindromul floppy sugar sau hipotonie infantilă, este o afecțiune a tonusului muscular scăzut. Tonusul muscular scăzut poate fi cauzat de o varietate de afecțiuni și este adesea indicativ al prezenței unei tulburări a sistemului nervos central, a unei tulburări genetice sau a unei tulburări musculare. Tonul muscular este cantitatea de tensiune sau rezistență la mișcare dintr-un mușchi. Nu este același lucru cu slăbiciunea musculară, care este o reducere a forței unui mușchi, dar poate coexista cu slăbiciunea musculară. Tonul muscular indică capacitatea unui mușchi de a răspunde la întindere. De exemplu, dacă brațul flexat al unui copil cu tonus normal este îndreptat rapid, mușchiul flexor al brațului (biceps) se va contracta rapid ca răspuns. Odată ce stimulul este îndepărtat, mușchiul se relaxează și revine la starea normală de repaus. Un copil cu tonus muscular scăzut are mușchi care încetinesc încet o contracție musculară. Mușchii se contractă foarte lent ca răspuns la un stimul și nu pot menține o contracție atât timp cât un mușchi normal. Deoarece mușchii cu tonuri reduse nu se contractă complet înainte de a se relaxa din nou, ei rămân slăbiți și foarte întinși, nu își ating niciodată potențialul maxim de a susține o contracție musculară în timp.

Demografie

Nicio informație demografică din 2004 nu era disponibilă pentru hipotonie, deoarece este un simptom al unei tulburări de bază. Cu toate acestea, un studiu realizat în anul 2000 de Universitatea din Illinois oferă câteva informații. Studiul a urmărit 243 de sugari cu hipotonie timp de trei până la șapte ani. Până la vârsta de trei ani, aproximativ 30% au avut probleme minime și 46% au avut deficiențe semnificative, în timp ce 24% dintre sugari erau normali. Sugarii hipotonici care s-au maturizat în copii cu dizabilități minime au fost foarte susceptibili de a avea o coordonare motorie slabă la vârsta de trei ani (78%). Aproximativ 25% au avut probleme de învățare sau întârzierea limbajului ; 20% au avut deficite de cunoaștere sau de atenție limită; iar 66 la sută au avut două sau mai multe dintre aceste caracteristici.

Cauze și simptome

Hipotoniile sunt adesea de origine necunoscută. Oamenii de știință cred că pot fi cauzate de traume; factori de mediu; sau prin alte tulburări genetice, musculare sau ale sistemului nervos central. Institutele Naționale de Sănătate enumeră următoarele cauze frecvente ale hipotoniei:

Următoarele sunt simptome frecvente asociate cu hipotonie. Fiecare copil poate prezenta simptome diferite, în funcție de cauza principală a hipotoniei:

  • scăderea tonusului muscular; mușchii se simt moale și aluat
  • capacitatea de a extinde membrul dincolo de limita sa normală
  • eșecul de a dobândi repere de dezvoltare a abilităților motorii (cum ar fi ținerea capului sus fără sprijinul părintelui, răsturnarea, așezarea fără sprijin, mersul pe jos)
  • probleme de hranire (incapacitate de a suge sau mesteca pentru perioade prelungite)
  • respirație superficială
  • gura este atârnată cu limba proeminentă (reflex gag subactiv)

Când să suni medicul

În mod normal, copiii în curs de dezvoltare tind să dezvolte abilități motorii, controlul posturii și abilități de mișcare până la o anumită vârstă. Abilitățile motorii sunt împărțite în două categorii. Abilități motorii brute includ capacitatea unui sugar de a-și ridica capul în timp ce stă întins pe stomac, de a se răsturna de la spate la stomac. În mod normal, până la o anumită vârstă, un copil dezvoltă abilitățile motorii grosiere necesare pentru a ajunge într-o poziție așezată și a rămâne așezat fără să se prăbușească, să se târască, să meargă, să alerge și să sară. Abilități motorii fine includ capacitatea de a înțelege, de a transfera un obiect dintr-o mână în alta, de a indica un obiect, de a urmări o jucărie sau de o persoană cu ochii sau de a se hrăni. Copiii hipotonici întârzie să dezvolte aceste abilități, iar părinții trebuie să-și contacteze medicul pediatru dacă observă astfel de întârzieri sau dacă copilul lor pare să nu aibă control muscular, mai ales dacă copilul părea să aibă anterior control muscular normal.

Diagnostic

Hipotonia este descoperită în mod normal în primele câteva luni de viață. Deoarece este asociat cu multe tulburări de bază diferite, medicul va căuta în consecință să stabilească o familie antecedente medicale ale copilului. Se va efectua o examinare fizică, care include de obicei un examen detaliat al sistemului nervos și al funcției musculare. Acesta din urmă poate fi executat cu instrumente, cum ar fi lumini și ciocane reflexe, și de obicei nu provoacă niciunul durere copilului. Majoritatea tulburărilor asociate cu hipotonie provoacă, de asemenea, alte simptome care, atunci când sunt luate împreună, sugerează o tulburare specifică și cauză a hipotoniei. Testele de diagnostic specifice utilizate vor varia în funcție de cauza suspectată a hipotoniei. Întrebările tipice despre istoricul medical includ:

  • Când a fost observată prima dată hipotonia?
  • A fost prezent la naștere?
  • A început brusc sau treptat?
  • Hipotonia este întotdeauna aceeași sau pare mai rău în anumite momente?
  • Copilul este șchiopătat peste tot sau numai în anumite zone?
  • Ce alte simptome sunt prezente?

De asemenea, pot fi utilizate următoarele teste de diagnostic:

Tratament

Când hipotonia este cauzată de o afecțiune de bază, acea afecțiune este tratată mai întâi, urmată de o terapie simptomatică și de susținere a hipotoniei. Kinetoterapia poate îmbunătăți controlul motorului fin și forța generală a corpului. Terapia ocupațională și vorbirea-limbajul poate ajuta la respirație, vorbire și dificultăți de înghițire. Terapia pentru sugari și copii mici poate include, de asemenea, programe de stimulare senzorială. Tratamentul specific pentru hipotonie este determinat de medicul copilului pe baza următoarelor:

  • vârsta copilului, starea generală de sănătate și istoricul medical
  • amploarea afecțiunii
  • cauza principală a afecțiunii
  • toleranța copilului la anumite medicamente, proceduri sau terapii
  • așteptările pentru evoluția afecțiunii
  • opinia sau preferința părinților

Nu este necesar un tratament specific pentru tratarea hipotoniei congenitale ușoare, dar copiii cu această problemă pot avea nevoie periodic de tratament pentru afecțiuni comune asociate cu hipotonie, cum ar fi luxații articulare recurente. Programele de tratament pentru a ajuta la creșterea forței musculare și a programelor de stimulare senzorială sunt dezvoltate odată cu stabilirea cauzei hipotoniei copilului. Astfel de programe implică, de obicei, kinetoterapie printr-o intervenție timpurie sau un program școlar, printre alte forme de terapie.

Copiii hipotonici sunt adesea tratați de unul sau mai mulți dintre următorii specialiști:

Preocupări nutriționale

La unii sugari hipotonici, suptul este slab și, în unele cazuri, deloc prezent. Nu acționează flămând sau nu arată interes pentru hrănire. Sunt necesare apoi tehnici și proceduri speciale pentru a oferi adecvate nutriție , cum ar fi sfarcurile speciale, manipularea gurii și maxilarului și, în rare ocazii, inserarea unui tub de gastrostomie.

Prognoză

Rezultatul în orice caz particular depinde în mare măsură de natura bolii de bază. Hipotonia poate dura toată viața, dar în unele cazuri, tonusul muscular se îmbunătățește în timp. Este posibil ca copiii cu hipotonie ușoară să nu aibă experiență întârziere în dezvoltare , deși unii copii dobândesc abilități motorii grosiere (șezut, mers, alergare, sărituri) mai încet decât majoritatea. Majoritatea copiilor hipotonici se îmbunătățesc în cele din urmă cu terapia și timpul. Până la vârsta de cinci ani, este posibil să nu fie cel mai rapid copil de pe terenul de joacă, dar mulți vor fi acolo cu colegii lor și își vor ține singuri. Unii copii sunt mai grav afectați, necesitând umblători și scaune cu rotile și alte echipamente adaptive și de asistență.

Prevenirea

Începând cu 2004 nu a existat nici o prevenire pentru hipotonie. Cu toate acestea, măsurile de prevenire sunt din ce în ce mai posibile la începutul anilor 2000 pentru mai multe tulburări de bază.

Preocupări ale părinților

Părinții unui copil hipoton trebuie să respecte ordinele medicului curant pentru tratamentul cauzei de bază. Aceștia trebuie să aibă grijă deosebită atunci când ridică și transportă copilul hipoton, pentru a evita provocarea unei vătămări copilului. Dacă este ridicat sub axile, brațele copilului hipoton se vor ridica fără rezistență și vor aluneca ușor între mâini.

O altă sursă de îngrijorare cu care se confruntă părinții este abordarea nevoilor speciale ale copilului lor hipoton. Lumea copiilor tipici poate fi un loc dificil pentru un copil hipoton și este tentant să îl izolăm. Nu este ușor să mergeți la un grup de joacă pentru copii mici când ultima etapă de referință a unui copil se ridică de la podea în poziție așezată în timp ce ceilalți copii aleargă prin cameră. Există resurse pentru părinți pentru a-și ajuta copilul să devină la fel de capabil și independent cât poate el sau ea, iar medicul de familie este o resursă bună pentru sfaturi.

Resurse

CĂRȚI

Amiel-Tyson, Claudine și colab. Dezvoltarea neurologică de la naștere până la șase ani: un ghid pentru examinare și evaluare. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 2001.

Preedy, Victor R. și Timothy J. Peters. Mușchiul scheletic: patologie, diagnostic și gestionarea bolilor, Ediția a 3-a Editat de Kenneth J. Ryan. Albuquerque, NM: Health Press, 2002.

PERIODICE

Carboni, P. și colab. "Hipotonie congenitala cu rezultat favorabil." Neurologie pediatrică 26, nr. 5 (mai 2002): 383-86.

Heilstedt, H. A., și colab. „Hipotonia, pierderea congenitală a auzului și labirintele hipoactive”. American Journal of Medical Genetics 3, nr. 3 (august 2002): 238–42.

Richer, L. P. și colab. Profilul diagnostic al hipotoniei neonatale: un studiu de 11 ani. Neurologie pediatrică 25, nr. 1 (iulie 2001): 32–37.

Thompson, C. E. „Hipotonia congenitală benignă nu este un diagnostic”. Evoluții în neurologia medicală a copiilor 44, nr. 4 (aprilie 2002): 283-84.

Trifiro G. și colab. „Hipotonie neonatală: nu uitați de sindromul Prader-Willi”. Acta Pediatrie 92, nr. 9 (septembrie 2003): 1085-89.

Pomerance, H. H., și colab. „Sugar cu hrană inadecvată și creștere în greutate, dificultăți respiratorii progresive, hipotonie și slăbiciune, cu debut la naștere”. American Journal of Medical Genetics 94, nr. 1 (septembrie 2000): 68-74.

TERMENI CHEIE

Ataxia - O afecțiune marcată de afectarea coordonării musculare, care rezultă cel mai frecvent din tulburări ale creierului sau măduvei spinării.

Biceps - Mușchiul din partea din față a brațului superior.

Biopsie - Îndepărtarea chirurgicală și examinarea microscopică a țesuturilor vii în scopuri de diagnostic sau pentru a urma evoluția unei boli. Cel mai frecvent termenul se referă la colectarea și analiza țesutului dintr-o tumoare suspectată pentru a stabili malignitatea.

Sistem nervos central —Parte a sistemului nervos constând din creier, nervi cranieni și măduva spinării. Creierul este centrul proceselor superioare, cum ar fi gândirea și emoția și este responsabil pentru coordonarea și controlul activităților corporale și interpretarea informațiilor din simțuri. Nervii cranieni și măduva spinării leagă creierul de sistemul nervos periferic, adică nervii prezenți în restul corpului.

Cromozom —O structură microscopică asemănătoare firului care se găsește în fiecare celulă a corpului uman și constă dintr-un complex de proteine ​​și ADN. Oamenii au 46 de cromozomi dispuși în 23 de perechi. Cromozomii conțin informațiile genetice necesare pentru a direcționa dezvoltarea și funcționarea tuturor celulelor și sistemelor din corp. Acestea transmit trăsături ereditare de la părinți la copil (cum ar fi culoarea ochilor) și determină dacă copilul va fi bărbat sau femeie.

Tomografie computerizată (CT) —O tehnică imagistică în care secțiunile transversale ale razelor X ale corpului sunt compilate pentru a crea o imagine tridimensională a structurilor interne ale corpului; numită și tomografie axială computerizată.

Abilitate motorie fină —Abilitățile necesare pentru a controla mușchii mai mici ai corpului pentru a scrie, a cânta la un instrument, a expresiei artistice și a lucrărilor meșteșugărești. Mușchii necesari pentru a efectua abilități motorii fine se găsesc, în general, în mâini, picioare și cap.

Mușchiul flexor —Un mușchi care servește la flexarea sau îndoirea unei părți a corpului.

Gene —Un element de bază al moștenirii, care conține instrucțiunile pentru producerea unei anumite proteine ​​și este alcătuit dintr-o secvență moleculară găsită pe o secțiune de ADN. Fiecare genă se găsește pe o locație precisă pe un cromozom.

Boală genetică —O boală care este (parțial sau complet) rezultatul funcției sau expresiei anormale a unei gene; o boală cauzată de moștenirea și exprimarea unei mutații genetice.

Abilități motorii brute —Abilitățile necesare pentru a controla mușchii mari ai corpului pentru mers, alergare, șezut, târât și alte activități. Mușchii necesari pentru a efectua abilități motorii grosiere se găsesc, în general, în brațe, picioare, spate, abdomen și trunchi.

Răspuns imun —Un răspuns fiziologic al corpului controlat de sistemul imunitar care implică producerea de anticorpi pentru combaterea substanțelor sau agenților străini specifici (antigeni).

Sistem imunitar —Sistemul de organe specializate, ganglioni limfatici și celule sanguine din tot corpul care lucrează împreună pentru a apăra corpul împotriva invadatorilor străini (bacterii, viruși, ciuperci etc.).

Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) —O tehnică de imagistică care folosește un magnet circular mare și unde radio pentru a genera semnale de la atomi din corp. Aceste semnale sunt folosite pentru a construi imagini detaliate ale structurilor și organelor interne ale corpului, inclusiv creierului.

Controlul motorului —Controlul mișcării și posturii.

Neuronul motor —O celulă nervoasă care controlează și stimulează în mod specific mușchii voluntari.

Tonusului muscular —De asemenea, numit tonus; starea normală de tensiune echilibrată în țesuturile corpului, în special în mușchi.

Slabiciune musculara —Reducerea forței unuia sau mai multor mușchi.

Neuroni —Oricare dintre celulele conducătoare ale sistemului nervos care transmit semnale.

Tulburare recesivă - Tulburare care necesită două copii ale genei predispozante una de la fiecare părinte pentru ca copilul să aibă boala.

Măduva spinării —Pachetele nervoase alungite care se află în canalul spinal și din care ies nervii spinali.

Condiție de bază —Desordine sau boală care provoacă apariția unei alte tulburări sau afecțiuni medicale.