INTRODUCERE

dintre pacienții

Identificat încă din 1884 de Magnus, hipoplazia nervului optic (ONH) este o malformație congenitală formată din discuri optice mici, subdezvoltate, care provoacă tulburări de vedere de la naștere. ONH nu este progresiv și variază foarte mult în severitate, variind de la acuitatea vizuală centrală aproape normală până la percepția fără lumină în cazurile severe. Deși de obicei se găsește bilateral, ONH poate fi prezent și unilateral. ONH reprezintă aproximativ 15-25% din pierderea severă a vederii la sugari și, atunci când este bilateral, 80% dintre pacienți se încadrează în clasificarea orbirii legale.

ONH poate apărea izolat, dar este de obicei asociat cu alte anomalii oculare, faciale sau intracraniene. Cercetările timpurii au identificat o legătură între ONH și agenezia septului pellucidum, ducând la un diagnostic frecvent referitor la displazia septo-optică ( sindromului Morsier ), care afectează atât dezvoltarea nervului optic, cât și a creierului mediu. Atât ONH, cât și displazia septo-optică apar din cablarea greșită și din numărul redus de axoni care duc la deteriorarea funcției structurilor afectate. Deși este posibil, ONH apare rar în absența tulburărilor neurologice funcționale sau anatomice, dintre care cele mai frecvente sunt hipofiza și hipotalamusul dezvoltării defectuoase.

Se credea anterior a fi extrem de rară, incidența ONH este în creștere, posibil datorită asocierilor dintre ONH și malformațiile creierului fiind mai bine înțelese. Înainte de 1970, literatura engleză raportase mai puțin de 30 de cazuri. La începutul anilor 1980, cercetările efectuate în Houston, Texas, au găsit ONH la 12% dintre sugarii nevăzători. Până în 1997, ONH a devenit principala cauză de orbire a sugarului în Suedia și, între 1980-1999, incidența ONH a crescut de patru ori până la 7,2 la 100.000 în Suedia. În mod similar, prevalența ONH în Anglia a crescut la 10,9 la 100.000 începând cu 2006. Deși creșterea diagnosticelor de ONH ar putea fi atribuită recunoașterii și sensibilității îmbunătățite, acest lucru este îndoielnic, deoarece ONH este de obicei ușor de discernut cu oftalmoscopia directă și fiind raportat de la aceleași instituții. Aceste noi date resping lipsa presupusă anterior de ONH.

FACTORI DE RISC PRENATAL

General
 Toate etniile sunt afectate de ONH, dar pare să existe o prevalență ușor mai mică în rândul populațiilor asiatice. Nici o predilecție de gen nu a fost dezvăluită.

Genetic
 Deși s-a demonstrat că mutațiile genetice specifice influențează dezvoltarea nervului optic, doar o genă ( HESX1 ) se știe că are un impact asupra dezvoltării nervului optic și a hipofizei. Însă HESX1 mutarea genetică se găsește în mai puțin de 1% din cazurile de ONH și, prin urmare, este o cauză puțin probabilă. Nu s-au identificat corelații specifice de genotip sau fenotip.

Istoria gestațională și a expunerii

O multitudine de factori de risc prenatali și perinatali au fost raportați pentru ONH, inclusiv naștere prematură, greutate redusă la naștere, restricție de creștere intrauterină, sindrom de transfuzie gemelară, vârstă maternă tânără și primiparitate. Anumite complicații prenatale cresc riscul de ONH, cum ar fi diabetul gestațional, toxemia, anemia maternă și infecțiile virale. Expunerea prenatală la fumat, alcool, tratamente pentru infertilitate poate spori și șansa apariției ONH.

Singurele caracteristici materne bine stabilite asociate cu ONH sunt vârsta maternă, primiparitatea și diabetul gestațional - acesta din urmă fiind asociat cu o formă specifică de ONH cunoscută sub numele de ONH segmentar superior. Niciun factor de stil de viață nu a fost legat în mod concludent de ONH și rolul nutriției nu a fost evaluat cu atenție.

MOŞTENIRE
Cercetările au demonstrat că ONH nu este moștenit, ci mai degrabă apare sporadic. Membrii familiei celor cu ONH nu prezintă un risc crescut. Cu toate acestea, unele cazuri familiale de displazia septo-optică poate avea un model autosomal-recesiv, iar câteva cazuri au observat un model autosomal-dominant.

DIAGNOSTIC

Cel mai notabil semn al ONH este un disc optic mic, subdezvoltat, unde aria calculată a discului poate fi de 39-93% din suprafața normală a discului. Un indicator clasic al ONH este „semnul dublu inel” vizualizat ca un inel peripapilar pigmentat care înconjoară o zonă hipopigmentată în jurul nervului optic. Zona hipopigmentată albă este sclera expusă subiacentă, în timp ce zona pigmentată se presupune că apare de la migrarea epiteliului pigmentar și a retinei senzoriale la marginea nervului optic de la marginea obișnuită a tulpinii optice. Bordura hiperpigmentată adiacentă sclerei albe expuse formează acest „semn cu dublu inel”. Discul optic poate fi, de asemenea, prezent ca o culoare ușor gri sau chiar albă.

O altă caracteristică a ONH este un disc optic crescut la diametrul maculei. Diametrul discului normal până la macula are o lungime de aproximativ 3 diametre ale discului, în timp ce ochii afectați de ONH au de obicei un disc mai mare până la diametrul maculei, aproximativ 4 diametre ale discului optic. Interesant, ochii cu ONH au, de obicei, vase retiniene (arteriole, venule sau ambele) care apar fie neobișnuit de întortocheați, fie neobișnuit de drepți, cu ramificare scăzută. Macula poate avea, de asemenea, un contur aplatizat, care duce la pierderea reflexului tradițional de lumină foveală.

Nu există un singur semn patognomonic care să indice ONH. Tortuozitatea vasculară poate fi crescută sau scăzută. Semnul cu dublu inel nu este întotdeauna prezent. Zona discului poate fi la fel de mare ca 93% din dimensiunea normală a discului, ceea ce este esențial nedistinguibil de un nerv optic normal. Este posibil ca pierderea stratului de fibre nervoase să nu fie discernabilă numai cu oftalmoscopie. Mai mult, cazurile de ONH ușoară pot fi extrem de provocatoare pentru a detecta necesitând astfel metode de diagnostic obiective suplimentare, cum ar fi tomografia cu coerență optică (OCT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). Studii recente au arătat că scanarea căilor vizuale care utilizează tehnologia RMN servește ca un instrument de diagnostic mai bun decât evaluarea oftalmologică a discurilor optice, în special în cazurile ușoare de ONH. În plus, Brodsky și Glasier au dezvoltat un sistem de clasificare ONH bazat pe scanări RMN ale sistemului nervos central capabile să prezică riscurile deficitelor neurodezvoltării și ale disfuncției endocrinologice la indivizi.

COERENȚĂ A TOMOGRAFIEI OPTICE

Hipoplazia nervului optic (ONH) este o anomalie congenitală neprogresivă a unuia sau a ambilor nervi optici asociați cu un număr redus de axoni ai nervului optic, dar cu dezvoltarea normală a țesuturilor de susținere și a unui sistem vascular retinal funcțional. Acest număr redus de axoni poate fi observat cu oftalmoscopie printr-o dimensiune a discului optic mai mică decât cea normală. Stratul de fibră nervoasă retiniană (RNFL), straturile retiniene interioare (IRL) și numărul celulelor ganglionare sunt diminuate, dar straturile retiniene externe (ORL) rămân neafectate.

În ONH, deficiența congenitală a celulelor ganglionare a retinei și a axonilor duce la dezorganizarea stratului de celule ganglionare ale retinei, subțierea RNFL și un mic disc optic. În timp ce patogeneza nu este pe deplin înțeleasă, se crede că ONH apare din cauza insultei căii vizuale, mai ales în dezvoltarea timpurie, înainte de dezvoltarea completă a sistemului vizual.

În timp ce diagnosticul ONH se face în primul rând clinic prin oftalmoscopie, diagnosticul precis devine problematic atunci când gradul de hipoplazie este mai puțin sever sau chiar de natură segmentară, deoarece subțierea RNFL și subdezvoltarea discului pot fi indiscernibile numai cu oftalmoscopia.

Prin urmare, OCT este un instrument vital de diagnostic, deoarece oferă măsurători precise, cantitative, detaliate și reproductibile ale nervului optic și ale maculei. OCT este standardul de îngrijire în diagnosticarea și gestionarea nervului optic și a anomaliilor retiniene. Cu toate acestea, au existat puține rapoarte privind detectarea ONH utilizând TTPM la nivel mondial. În populația noastră de pacienți, caracteristicile clinice ale capului nervului optic relevă trăsături tipice ale ONH. Datele noastre obținute prin SD-OCT și segmentare manuală demonstrează subțierea RNFL și IRL cu ORL conservat la pacienții noștri cu ONH congenital, unilateral, care a coincis cu un raport histologic convențional.

TIPURI DE CAP DE NERV OPTIC

ONH a fost împărțit în trei subtipuri clinice bazate pe prezența complicațiilor neurologice.

Tipul I: Hipoplasia nervului optic Simplex

  • Difuz
  • Segmental
  • Segmental cu înclinare

Tipul II: Displazie Septo-Optică

Tipul III: Displazia hipofizară Septo-Optică

Tipul II și Tipul III se diferențiază prin componenta suplimentară a hipopituitarismului asociată cu Tipul III. Tipul I include, de asemenea, o formă de ONH asociată cu diabetul gestațional denumit Hipoplazie segmentară superioară a nervului optic sau sindromul discului topless .

ASOCIAȚII ȘI SIMPTOME OCULARE

Aproximativ 80% din cazurile de ONH sunt de natură bilaterală. Cu excepția cazului în care este însoțit de complicații sistemice, ONH unilateral este de obicei diagnosticat la o vârstă ulterioară, datorită unei viziuni generale mai bune. Acuitatea vizuală centrală variază de la percepția aproape normală până la lipsa luminii, cu toate acestea orbirea legală se găsește în mai mult de 80% din cazurile bilaterale. Interesant este că există puține sau deloc dovezi care să coreleze acuitatea vizuală cu dimensiunea discului optic.

Numeroase anomalii oculare pot fi prezente în asociere cu ONH, dintre care cele mai frecvente sunt microphthalmos, aniridia, albinism, colobom corioretinal, nistagmus, strabism și miopie ridicată. În cazurile de ONH bilateral, nistagmusul se poate dezvolta între 1-3 luni. Strabismul apare mai frecvent în ONH unilaterală și apare de obicei în primul an de viață. Viziunea periferică și percepția adâncimii sunt adesea afectate, în special la copiii cu pierderi severe de vedere. Părinții pot observa, de asemenea, evitarea luminii și fotofobie ușoară la copiii cu ONH.

Acuitatea vizuală de multe ori se îmbunătățește marginal în primii câțiva ani de viață. Deși motivul este incert, acest lucru se poate datora îmbunătățirii funcției axonale și a mielinizării nervului optic, care apare până la vârsta de 4 ani. ONH este o afecțiune non-progresivă și agravarea vederii nu a fost raportată niciodată.

ASOCIAȚII ȘI SIMPTOME SISTEMICE

În timp ce ONH poate apărea izolat, este frecvent însoțit de complicații neurologice sau hormonale.

NEUROLOGIC
 ONH este adesea asociat cu malformații craniene ale structurilor cerebrale din linia mediană, în special septul pellucidum. După cum am menționat anterior, ONH este adesea legat de displazia septo-optică sau sindromul deMorsier . Hipoplazia nervilor optici, funcția redusă a structurilor cerebrale din linia mediană și subdezvoltarea glandei pituitare caracterizează displazia septo-optică . Ageneza septului pellucidum se găsește la 27% dintre pacienții cu ONH. În mod similar, ONH se observă la 25% dintre pacienții cu agenezie a septului pellucid. Semne de displazia septo-optică sunt afectate cunoașterea, spasticitatea și simțul afectat al gustului și mirosului. Complicațiile care decurg din malezvoltarea creierului din linia mediană pot include anencefalie, atrofie cerebrală, encefaloceli bazali, vermis cerebelos hipoplastic, dilatarea chistică a ventriculului 4, chisturi ale foselor posterioare și leziuni care ocupă spațiul căii vizuale anterioare. Întârzierile de dezvoltare sunt observate la 39% dintre pacienții cu ONH unilaterali și la 79% dintre pacienții cu ONH bilaterali. Se estimează că paralizia cerebrală apare în aproximativ 13% din cazurile de ONH.

HORMONAL
 Disfuncția hipotalamică și hipofizară apare la 69% din cazurile ONH unilaterale și 81% din cazurile ONH bilaterale. Insuficiențele sau dezechilibrele hormonale pot fi descoperite în copilărie sau pot să nu fie prezente decât mai târziu în viață. Toți hormonii hipofizari pot fi afectați, iar hipopituitarismul se găsește la aproximativ 75% dintre pacienții cu ONH.

Unele simptome ale dezechilibrului hipofizar includ oboseală și iritabilitate crescute, disfuncție a ritmului circadian, statură scurtă, pubertate întârziată, convulsii, foamete sau sete anormale, reglare a temperaturii afectată, icter prelungit și hipoglicemie. Deficiențele hormonale pot apărea fără dovezi de malformații ale creierului, dar sunt mai frecvente în cazurile bilaterale de ONH și la copiii cu defecte observabile ale liniei medii.

DEZVOLTARE

ONH este frecvent însoțit de întârzieri de dezvoltare, cuprinzând un spectru clinic larg și variind de la defecte focale izolate până la întârzieri pe scară largă. Datele de testare standardizate relevă rezultate adverse de dezvoltare la 71% dintre pacienții cu ONH. Întârzierile motorii apar cel mai frecvent la o rată de 77%, în timp ce întârzierile de comunicare sunt cele mai puțin frecvente care afectează 44% dintre acești copii. Tulburările neuropsihiatrice sunt prezente la aproximativ 75% dintre pacienții cu ONH. Întârzierile de dezvoltare se găsesc atât cu ONH unilaterale, cât și bilaterale, dar sunt aproape de două ori mai probabil să apară în cazurile bilaterale.

ELECTROFIZIOLOGIE

Fotoreceptorii, localizați în retina exterioară, nu sunt afectați de ONH, rezultând electroretinograme normale (ERG) și electrooculograme (EOG). În schimb, potențialele evocate vizuale flash (fVEP), care măsoară răspunsul cortexului vizual al creierului atunci când ochiul a fost stimulat cu flash luminos, au amplitudine redusă ca urmare a anomalii ale nervului optic și ale căii vizuale, puține condiții oculare au ERG-uri și EOG normale totuși VEP anormali. Avantajele majore ale examinărilor electrofiziologice pentru natură sunt stabilirea cantității de vedere conservată în cazul în care testele de rutină nu sunt aplicabile din cauza vârstei mici a pacienților. Prin urmare, electrofiziologia are o semnificație diagnostic și poate diferenția ONH de condițiile congenitale care prezintă în mod similar, cum ar fi Neuropatia optică ereditară Leber și acromatopsia


NEUROIMAGING

MANAGEMENT ȘI RECOMANDĂRI

Sindromul hipoplaziei nervului optic este cunoscut a fi un cablaj greșit al axonilor din nervul optic, adesea asociat cu cablarea greșită în altă parte a creierului, în special hipotalamusul și structurile liniei mediane. Prin urmare, este prudent din punct de vedere medical ca medicii să fie conștienți și vigilenți la semne și simptome care afectează vederea, dezvoltarea cognitivă, dezvoltarea comportamentului și funcția hormonală.

Copiilor cu icter neonatal prelungit, hipoglicemie recurentă sau instabilitate la temperatură li se recomandă un examen oftalmologic. Orice copil care prezintă funcții vizuale slabe, nistagmus sau strabism ar trebui să aibă o examinare completă a ochilor până la vârsta de 3 luni. În plus, dacă un RMN relevă anomalii cerebrale de linie mediană, este necesar un examen oftalmologic. (Imagine)

În cazurile în care ONH este diagnosticat sau suspectat, este necesară o evaluare RMN și endocrinologică. Astfel de rezultate pot oferi informații despre condițiile conexe și tratabile, precum și pot ajuta la prezicerea potențialelor deficiențe hormonale și de dezvoltare. Copiii trebuie monitorizați de două ori pe an pentru studii de creștere și endocrinologie.

Profesioniștii din domeniul medical ar trebui să aibă o monitorizare îmbunătățită a abilităților de dezvoltare și conștientizarea necesității potențiale de terapie ocupațională, fizică și logopedică. Părinții ar trebui să fie educați cu privire la posibila disfuncție a somnului la acești copii și tratamentul trebuie inițiat dacă apare disfuncția circadiană.

Examinările oculare trebuie efectuate cel puțin anual pentru a corecta corect erorile de refracție, pentru a gestiona strabismul și ambliopia și pentru a trata orice alte afecțiuni oculare prezente.

Părinții sau îngrijitorii ar trebui să fie bine educați cu privire la ONH și orice afecțiuni asociate prezintă, precum și prognosticul și așteptările de dezvoltare. Deoarece ONH se poate încrucișa în mai multe specialități, este necesară o comunicare îmbunătățită între specialitățile medicale pentru a asigura îngrijirea optimă a pacientului.

CONCLUZII

În ceea ce privește cablarea greșită și dezvoltarea necorespunzătoare a sistemului nervos central, diagnosticul ONH are implicații largi care afectează sistemele oculare, neurologice și hormonale. Adesea detectat pentru prima dată prin evaluarea oftalmologică, gestionarea ONH necesită o abordare multidisciplinară și un management meticulos datorită endocrinopatiei asociate frecvent, malformațiilor cerebrale și întârzierilor de dezvoltare. Deși nu există nici un remediu pentru ONH, intervenția în timp util poate minimiza impactul pierderii vederii și, în general, poate îmbunătăți dezvoltarea la acești copii.

FEDOROV TERAPIA DE RESTAURARE
 Un nerv optic subdezvoltat este o problemă congenitală, care duce la deteriorarea vederii. Terapia Fedorov este menită să vă ajute copilul să-și recapete vederea în mod natural. Deoarece creierul copiilor se mulează mai ușor, terapia noastră este direct benefică pentru îmbunătățirea acuității vizuale, a contrastului vizual și a măririi câmpului vizual.


Blog pregătit în colaborare cu Caleb Abbott, O.D., M.S.

REFERINȚE

  1. Borchert M, Garcia-filion P. Sindromul hipoplaziei nervului optic. Curr Neurol Neurosci Rep. 2008; 8 (5): 395-403.
  2. Kaur S, Jain S, Sodhi HB, Rastogi A, Kamlesh. Hipoplazia nervului optic. Oman J Oftalmol. 2013; 6 (2): 77-82.
  3. Dutton GN. Tulburări congenitale ale nervului optic: săpături și hipoplazie. Eye (Londra). 2004; 18 (11): 1038-48.
  4. Frisén L, Holmegaard L. Spectrul hipoplaziei nervului optic. Br J Oftalmol. 1978; 62 (1): 7-15.