Universitatea din Central Lancashire, Preston, Lancashire, Marea Britanie
Lancashire Teaching Hospital NHS Foundation Trust, Preston, Lancashire, Marea Britanie
Lancashire Care MH Foundation Trust, Lancashire, Marea Britanie
St Andrew’s Healthcare, Northampton, Marea Britanie
Spitalul regal pentru neuro-dizabilități, Londra, Marea Britanie
Departamentul de genetică clinică, NHS Grampian, Aberdeen, Scoția, Marea Britanie
Universitatea din Aberdeen, Aberdeen, AB25 2ZA Scoția, Marea Britanie.
* Autor pentru corespondență
Departamentul de genetică clinică, NHS Grampian, Aberdeen, Scoția, Marea Britanie
Universitatea din Aberdeen, Aberdeen, AB25 2ZA Scoția, Marea Britanie.
Abstract
REZUMAT Furnizarea unei îngrijiri nutriționale bune este un element fundamental al managementului persoanelor cu boală Huntington și toți pacienții cu boala Huntington vor avea, la un moment dat, o intervenție dietetică din cauza sechelelor bolii; totuși, nu există orientări nutriționale europene. Rețeaua europeană Huntington’s Disease Standards of Care Dietitians Group a reunit dieteticieni experți din întreaga Europă pentru a elabora ghiduri nutriționale pentru a îmbunătăți gestionarea nutrițională a persoanelor cu boală Huntington. Liniile directoare au fost elaborate pentru a promova screening-ul nutrițional optim, evaluarea și gestionarea persoanelor în toate etapele bolii, cu scopul de a îmbunătăți standardul de îngrijire nutrițională oferită. Literatura a fost căutată în mod sistematic, în încercarea de a se asigura că recomandările se bazează pe dovezi solide și în cazul în care lipsesc dovezile, îndrumările specifice se bazează pe opinia dietetică a experților consensuali. Furnizarea de îngrijire nutrițională variază foarte mult între țări. Punerea în aplicare a acestor orientări nutriționale în întreaga Europă ar trebui să îmbunătățească calitatea îngrijirii nutriționale oferite persoanelor cu boala Huntington.
▪ O bună îngrijire nutrițională este un element fundamental al managementului persoanelor cu boală Huntington.
▪ Evaluarea nutrițională și planificarea îngrijirii persoanelor cu boală Huntington trebuie să țină seama de stadiul bolii și de dificultățile de hrănire pe care le pot întâmpina persoanele.
▪ Greutatea pacientului trebuie monitorizată în mod regulat, iar kilocaloriile trebuie modificate într-un mod care este acceptabil pentru individ, până când se atinge o greutate țintă convenită.
▪ Datorită variabilității necesităților de energie și a potențialului de scădere rapidă în greutate, evaluarea individuală timpurie și revizuirea periodică a planurilor de îngrijire nutrițională sunt vitale.
▪ Multe persoane au cerințe energetice foarte mari și este esențial să se furnizeze macro- și micro-nutrienți adecvați.
Boala Huntington (HD) este o tulburare neurodegenerativă complexă, moștenită, caracterizată printr-o tulburare progresivă a mișcării, tulburări cognitive, personalitate și probleme psihiatrice, precum și modificări metabolice (Caseta 1) [1]. Este cauzată de o extindere instabilă a unei secvențe CAG în Huntingtin, cunoscută sub numele de HTT, genă care este localizată pe cromozomul 4 [2]. Proteina codificată de HTT gena este importantă în dezvoltarea normală a creierului și neuronale. Secvența CAG extinsă duce la producerea unei proteine anormale care determină disfuncția celulelor creierului și în cele din urmă moartea celulelor neuronale în primul rând în ganglionii bazali, dar și în talamus și cortexul cerebral [3]. Această boală cu o singură genă urmează o moștenire autozomală, dominantă, care afectează atât bărbații, cât și femeile. Fiecare urmaș al unui părinte afectat are șanse de 50% să moștenească mutația genică și să dezvolte boala. Debutul simptomelor apare de obicei la vârsta mijlocie, dar debutul juvenil (2 și scăderea în greutate neintenționată mai mare de 5% în ultimele 3-6 luni] [103]
▪ Un IMC mai mic de 20 kg/m 2 (opinia experților este de a menține menținerea IMC 23-25)
Sprijinul nutrițional ar trebui luat în considerare și pentru acele persoane care se luptă pentru a-și menține greutatea corporală și pentru cei cu risc de malnutriție, definiți ca indivizi care au:
▪ A: Mănâncă puțin sau nimic mai mult de 5 zile și/sau este probabil să mănânci puțin sau nimic timp de 5 zile sau mai mult
▪ B: aport alimentar sub 50-75% în săptămâna precedentă
▪ C: o capacitate de absorbție slabă și/sau pierderi ridicate de nutrienți și/sau nevoi nutriționale crescute din cauze precum catabolismul
Opinia dietetică a experților este, de asemenea, că pierderea în greutate ar trebui luată în considerare la persoanele cu IMC de 27-30 cu comorbidități sau la cei cu un IMC de peste 30 fără comorbidități. Persoanele trebuie sfătuite să slăbească numai sub supravegherea unui dietetician. Acestea vor necesita revizuire la fiecare 2-4 săptămâni din cauza riscurilor de scădere rapidă în greutate la unii pacienți.
Optimizarea aportului nutrițional în diferitele etape ale HD
▪ Managementul nutrițional al persoanelor cu HD
Procesul de evaluare nutrițională și de planificare a îngrijirii nutriționale ar trebui să asigure că aportul total de nutrienți al persoanelor cu HD asigură suficientă energie, proteine, lichide, electroliți, minerale, micronutrienți și fibre [103]. Evaluarea trebuie să ia în considerare posibilele nevoi nutriționale crescute, în special cerințele de kilocalorie care pot fi, la unii indivizi, foarte mari.
Gaba [29] a recomandat ecuații specifice HD pentru calcularea energiei, deși există o lipsă de calcule specifice HD pentru necesitățile de proteine și lichide. Cerințele nutriționale pot fi calculate utilizând o ecuație standard (cum ar fi Schofield, Harris Benedict), iar aportul actual de kilocalorii și istoricul greutății individuale ar trebui să facă parte integrantă din evaluarea nutrițională de bază pentru a determina cerințele estimate.
Este necesară monitorizarea frecventă a aportului nutrițional, a greutății și a modificărilor în greutate și va trebui să se facă ajustări ale aportului nutrițional pentru a atinge obiectivele nutriționale identificate.
Ca bază pentru calcularea cerințelor, următoarele recomandări NICE [103] sunt adecvate, dar dieteticienii trebuie să fie conștienți de faptul că unii indivizi vor avea cerințe mult mai mari de kilocalorii și alte nevoi nutriționale. EHDN Dietitians Group face următoarele recomandări specifice HD, încorporând îndrumări NICE:
▪ 25-35 kcal/kg/zi de energie totală (inclusiv cea derivată din proteine)
▪ Raportul dintre grăsimi și carbohidrați la fel ca populația normală
▪ 0,8-1,5 g proteină (0,13-0,24 g azot)/kg/zi
▪ 30-35 ml lichid/kg (cu alocație pentru orice cerințe suplimentare, aport de lichid din alte surse și orice pierderi suplimentare) oferă o linie de bază pentru calcularea cerințelor, dar la unii indivizi necesarul de lichid poate fi mai mare, deci este important să monitorizați aportul și să ajustați fluid, după cum este necesar, acordând o atenție deosebită pierderilor asociate dificultăților de băut
▪ Electroliți, minerale, micronutrienți adecvați (care să permită orice deficit preexistent, pierderi excesive sau cereri crescute) și fibre, dacă este cazul. În HD nu există dovezi că necesitățile de vitamine și minerale sunt modificate și este necesară precauție pentru a evita aportul excesiv, în special acolo unde se recomandă o serie de suplimente nutritive pentru a crește aportul de kilocalorii. Sfaturi dietetice și/sau suplimente pot fi necesare la persoanele în care aportul alimentar este scăzut, de exemplu din cauza dietei restricționate sau modificate, unde pot exista pierderi semnificative în procesarea alimentelor sau în cazul în care este nevoie în special de a asigura vitamina C, fier, calciu și vitamina D (în cazul vitaminei D, importantă pentru persoanele care sunt limitate la interior)
▪ Greutatea pacientului trebuie monitorizată în mod regulat, iar kilocalorii ar trebui modificate într-un mod acceptabil pentru fiecare individ, până la atingerea unei greutăți țintă convenite
▪ Sfaturile dietetice referitoare la fibre trebuie să fie sfaturi individualizate și bazate pe simptome
Evaluarea nutrițională și planificarea îngrijirii persoanelor pentru HD trebuie să țină seama de stadiul bolii și de dificultățile de hrănire pe care le pot întâmpina persoanele. La fel ca în toate afecțiunile clinice, există caracteristici ale bolii care pot afecta capacitatea unui individ de a mânca și de a bea, iar fiecare etapă a bolii prezintă provocări cheie. Provocările nutriționale și nivelul recomandat de îngrijire nutrițională sunt rezumate și prezentate pentru boala în stadiu incipient (Tabelul 1), boala în stadiul mediu (Tabelul 2) și boala în stadiul final (Tabelul 3). Tabelul 4 prezintă problemele care trebuie luate în considerare în procesul decizional pentru hrănirea tubului enteral.
Concluzie
Trebuie remarcat faptul că, deși ghidul a fost scris special pentru pacienții cu HD, o mare parte din informații pot fi valoroase și în alte boli neurodegenerative. Grupul EHDN SoC intenționează să auditeze conformitatea cu aceste SoC în întreaga rețea și planifică un program de îmbunătățire a calității pentru a sprijini unitățile să respecte aceste standarde.
Perspectiva viitorului
Îmbunătățirea îngrijirii nutriționale a persoanelor cu HD este probabil să devină mult mai importantă pentru sistemele de sănătate la nivel global. Societățile și asociațiile de nutriție parenterală și enterală fac presiuni asupra guvernelor și departamentelor de sănătate pentru a se asigura că îngrijirii nutriționale i se acordă prioritatea pe care o merită. Există o nevoie urgentă de cercetări suplimentare privind îngrijirea nutrițională a pacienților cu HD, deoarece rolul nutriției în tratamentul bolii rămâne slab înțeles.
Producerea liniilor directoare
Această orientare a fost elaborată de EHDN SoC Dietitians Group, un grup de dieteticieni colaboratori, specialiști în nutriție și profesioniști din domeniul sănătății din întreaga Europă. Grupul este prezidat de Sheila Simpson și Daniela Rae.
| 1 | Evaluarea timpurie a aportului și stării nutriționale | Pierderea rapidă în greutate severă este problematică, deși nu este universală O evaluare timpurie a aportului nutrițional este esențială pentru furnizarea unei îngrijiri nutriționale eficiente Evaluarea dietetică precoce facilitează furnizarea unei îngrijiri nutriționale bune în etapele ulterioare ale bolii, atunci când pacientul devine incapabil să comunice eficient |
| 2 | Evaluarea inițială ar trebui să includă greutatea, înălțimea, IMC, finalizarea unui instrument validat de screening nutrițional, calcularea procentului de pierdere în greutate, înregistrarea greutății uzuale. Dacă nu puteți obține greutatea, utilizați măsurători alternative, cum ar fi circumferința mijlocului brațului | Evaluarea nutrițională ar trebui să fie efectuată de un profesionist din domeniul sănătății instruit Starea nutrițională a persoanelor cu HD se poate deteriora rapid |
| 3 | Asigurați un aport adecvat de nutrienți, inclusiv suficientă energie, proteine, lichide, electroliți, minerale, micronutrienți și necesități de fibre (NICE, 2006), luând în considerare orice necesități nutriționale crescute | Unii indivizi au cerințe energetice mai mari [11]. Persoanele fizice ar trebui să urmărească un aport echilibrat de grăsimi, proteine și carbohidrați pentru a furniza caloriile suplimentare pentru a menține greutatea Consumul excesiv și frecvent de zaharuri simple trebuie evitat acolo unde este posibil, deoarece acest lucru poate avea un impact asupra sănătății dentare Dacă evaluarea dietetică indică un aport inadecvat de vitamine și minerale, trebuie luat în considerare un supliment de vitamine și minerale |
| 4 | Luați în considerare impactul medicamentelor asupra aportului și stării nutriționale | Medicamentele utilizate în tratamentul HD pentru suprimarea coreei pot afecta greutatea și aportul alimentar al unei persoane. De exemplu, unele neuroleptice pot determina creșterea trigliceridelor, creșterea nivelului de glucoză, gură uscată, constipație, creșterea în greutate, creșterea poftei de mâncare (vezi tabelul de medicamente din materialul suplimentar |
| 5 | Discutați despre alimentarea cu tub în cadrul MDT și identificați un membru al echipei pentru a discuta cu pacientul, concentrându-se asupra potențialelor beneficii și sarcini. Înregistrați dorințele individului | Discutarea hrănirii cu tuburi în stadiile incipiente ale bolii înainte ca funcția cognitivă să se diminueze și comunicarea devine dificilă. Mulți indivizi au fost martori ca membrii familiei experimentează probleme similare și sunt conștienți de impactul bolii în avans Discuțiile trebuie să fie conduse de pacient; unii pacienți vor dori să discute pe deplin despre hrănire, dar alții vor dori să evite sau să amâne luarea deciziilor. Discuțiile în grup sau educația facilitată de dietetician pot fi benefice |
HD: boala Huntington; MDT: Echipă multidisciplinară.
| 1 | Monitorizarea greutății/modificărilor de greutate trebuie înregistrate la fiecare vizită la clinică Dacă greutatea țintă nu a fost atinsă/scăderea în greutate> 5% se referă la dietetician | Scopul nutrițional în etapa medie este adesea menținerea unei greutăți sănătoase (IMC: 23-25 este recomandat de grup), asigurând adecvarea aportului nutrițional pentru a preveni pierderea rapidă în greutate NB: este necesară precauție pentru persoanele care sunt supraponderale, deoarece o dietă care reduce greutatea poate fi inadecvată dacă persoana este expusă riscului unei viitoare pierderi rapide în greutate și dificultăți de hrănire |
| 2 | Monitorizarea aportului nutrițional Discutarea preferințelor alimentare Utilizarea suplimentelor sau a întăririi alimentelor | Dificultățile legate de aspectele sociale ale alimentației pot avea un impact asupra aportului nutrițional Alegerile alimentare slabe pot fi importante pentru a motiva schimbarea comportamentului, în timp ce pacienții sunt capabili cognitiv să înțeleagă motivele O atenție deosebită trebuie acordată oricăror dificultăți cu care se confruntă ca urmare a progresului bolii, cum ar fi problemele cauzate de mobilitate redusă, dexteritate, cunoaștere, înghițire și comportamente asociate cu progresul HD, cum ar fi obsesii alimentare, înghesuire alimentară, deversare, frică de sufocare sau apatie |
| 3 | Poate fi indicată modificarea texturii alimentelor Dietele modificate prin textură vor necesita fortificare pentru a crește puterea calorică și poate fi necesar supliment nutritiv | Se recomandă trimiterea către echipa SLT pentru evaluare acolo unde este indicat clinic Este necesară o textură adecvată a alimentelor și băuturilor pentru a minimiza riscul de aspirație |
| 4 | Probleme comportamentale modificate de alimentație, de exemplu, consumul excesiv de cafea, înghesuit alimentele și fixări | Consumul de droguri, consumul excesiv de alcool sau fumatul constant pot avea un impact asupra aportului nutrițional Sfaturile și intervențiile dietetice ar trebui să se concentreze pe modalități practice de modificare a aportului recomandând alternative acolo unde este cazul, de exemplu, cafeaua decofeinizată |
| 5 | Luați în considerare problemele specifice care au impact asupra consumului de alimente, de exemplu, dificultăți de somn, incapacitatea de a mânca porții normale, constipație, necunoaștere a importanței nutriției și dificultăți alimentare | Furnizarea unui plan individualizat de îngrijire nutrițională și punerea în aplicare a unor strategii axate pe soluție adecvate centrate pe persoană pentru a depăși dificultățile nutriționale |
HD: boala Huntington.
| 1 | În plus față de evaluarea prezentată în etapa medie: Textura dietei și aportul oral obișnuit Utilizarea suplimentelor sau a întăririi alimentelor Dificultăți specifice de a mânca și a bea Nivel de independență la mâncare și băutură Modelul intestinului obișnuit | Asigurați o bună comunicare între membrii MDT pentru a satisface nevoile nutriționale ale pacientului și pentru a avea o imagine de ansamblu cuprinzătoare asupra factorilor care influențează capacitatea de a mânca și a bea Constipația poate provoca refuzul alimentelor și/sau crește riscul de reflux sau vărsături Dificultățile legate de aspectele sociale ale alimentației pot avea un impact asupra aportului nutrițional. O atenție deosebită la orice dificultăți întâmpinate ca urmare a progresului bolii, cum ar fi dificultăți cu mobilitate redusă, dexteritate, cunoaștere, înghițire și comportamente asociate cu progresul HD, cum ar fi înghesuire de alimente, deversare sau apatie |
| 2 | Setări de îngrijire: la admitere: Începeți graficele înregistrărilor de alimente și băuturi Stabiliți frecvența cântăririi Observați pacientul care mănâncă la o masă Stabiliți o greutate țintă adecvată Determinați dacă există directive anticipate Stabiliți capacitatea unei persoane | Identificați nivelul de intervenție dietetică necesar Observarea la mese evidențiază toate aspectele care afectează capacitatea unei persoane de a mânca și a bea o dietă nutrițională adecvată O greutate țintă asigură dieteticianului și echipei de asistență medicală obiective clare în ceea ce privește gestionarea greutății |
HD: boala Huntington; MDT: Echipă multidisciplinară.
- Managementul nutrițional la copiii cu boli renale cronice - Rezumat - Nutriție pediatrică în
- Bolile vasculare periferice și neuropatia periferică la persoanele cu cardiometabolism
- Boală hepatică grasă nealcoolică la persoanele neobeze Prevalență, patogenie și tratament
- Prevenirea și gestionarea bolii Crohn
- Aportul nutrițional și riscul bolilor hepatice grase nealcoolice (NAFLD)