Exostozele sunt protuberanțe osoase benigne cu etiologie necunoscută 1). Exostoza a reprezentat 50% din tumorile osoase benigne primare și s-a observat că apare la metafiza oaselor lungi sau provine de la suprafața oaselor plate 2). Exostoza apare în general la metafiza proximală femurală sau distală tibială 3). Exostozarea coastei reprezintă o mică parte din cazurile de exostoză 4). Exostoza solitară apare atât la sugari, cât și la adulți 5) și este, în general, asimptomatică. Atunci când diagnosticul cu raze X al unui caz asimptomatic nu este definitiv, este utilă o scanare CT sau RMN.
Exostoza primară apare ca leziuni solitare sau multifocale, iar exostoza multiplă este o boală ereditară care apare la sugari 6). Exostoze multiple ereditare denumite și aclasă diafizară sau osteocondromatoză familială. este o tulburare rară care se caracterizează prin tumori cartilaginoase benigne numite exostoze care se formează lângă elementele scheletice în creștere 7). Exostozele multiple ereditare sunt o tulburare scheletică dominantă autosomală rară, cu penetrare aproape completă (95%) din cauza pierderii mutațiilor funcționale în două gene: genotipurile exostosin-1 (EXT-1) și exostosin-2 (EXT-2) 8). Exostozele multiple ereditare se manifestă prin deformări scheletice cauzate de creșterea osoasă anormală 9) .
Osteocondroamele tind să devină simptomatice în jurul vârstei de 3 ani. Majoritatea copiilor afectați vor avea dureri și mișcări articulare restricționate. Unele exostoze pot interfera, de asemenea, cu dezvoltarea normală a plăcii de creștere, dând naștere unor deformări ale membrelor și eventuale scurtări ale membrelor. Băieții sunt cel mai frecvent afectați, iar atenția clinică este de obicei căutată atunci când exostozele comprimă un nerv sau un vas de sânge și, în cazuri rare, când există o transformare malignă. În majoritatea cazurilor, acestea se complică ca condrosarcoame. Cu toate acestea, au fost observate și alte tipuri de tumori (osteosarcom, histiocitoame fibroase maligne și fibrosarcoame). Cu toate acestea, acestea sunt rare 17). Transformarea malignă a fost raportată în literatură doar de aproximativ treisprezece ori, făcând din aceasta o apariție foarte rară. Un studiu recent a arătat, de asemenea, că defecte moderate sau excrescențe asemănătoare osteocondromului sunt prezente în baza craniană a pacienților cu exostoze multiple ereditare 18) .
Prognosticul pacienților cu exostoze multiple ereditare care dezvoltă osteosarcom osteoblastic este bun atunci când boala este localizată și este gestionat de o echipă multidisciplinară de chirurg ortoped, radiolog, patolog, genetician și oncolog. Tratamentul de conservare a oaselor atunci când este instituit, economisește membrul afectat. Managementul suplimentar va include inserarea unei proteze osoase pentru a asigura întărirea și stabilitatea oaselor la locul tumorii după chimioterapie.
Exostoză ureche
Exostozele de canal auditiv extern sunt cele mai frecvente tumori benigne (inofensive) ale canalului auditiv extern, iar patologia lor este atribuită excrescențelor osoase care apar din porțiunea timpanică a osului temporal 19). Aceste tumori benigne sunt cauzate de expunerea prelungită și repetată la apă rece (în special sub 19 ° C) 20). Este cunoscut sub numele de „urechile surferului”, deoarece 59,8% –73,5% dintre surferi au dovezi ale acestei afecțiuni 21). Surferii profesioniști sunt mai predispuși la exostoză în comparație cu surferii amatori. Deși astfel de exostoze sunt de obicei asimptomatice, ele pot provoca otită externă recurentă, umplere a urechii, pierderea auzului, dureri ale urechii, tinitus, mâncărime și senzație de blocare a urechilor afectate la progresie 22) .
Exostozele surferului sunt mai frecvent observate la persoanele care participă frecvent la activități acvatice 23) și se crede că sunt cauzate de expunerea repetată la apă rece și vânt 24). S-a sugerat că expunerea repetată la apă rece duce la o periostită recurentă 25) și la o creștere a activității osteoblastice 26) rezultând hiperostoză 27) și formarea exostozelor. S-a demonstrat că cei care participă la surfingul cu apă rece sunt mai predispuși să dezvolte exostoză a canalului auditiv extern și că, cu o lungime tot mai mare a expunerii la apă rece (în ani), există o creștere a severității leziunilor 28). Ca atare, exostozele surferului sunt numite astfel din cauza acelor indivizi care dezvoltă aceste leziuni, o proporție semnificativă sunt surferii cu apă rece 29) .
Există probabil o tendință geografică de a dezvolta aceste leziuni; dacă locuiești într-o regiune de coastă, este mai probabil să navighezi sau să fii expus condițiilor care încurajează dezvoltarea de exostoze. Într-adevăr, acest lucru pare să se reflecte în populațiile examinate în literatura de specialitate 30). Este dificil să se stabilească prevalența adevărată a vârstei și a sexului exostozelor de canal auditiv extern, dat fiind că oricine poate participa la sporturi acvatice, cum ar fi surfingul în apă rece. Cu toate acestea, un studiu a constatat că bărbații surferi australieni au fost mai predispuși să dezvolte aceste leziuni decât femeile 31). Cu toate acestea, în timp ce mai mulți bărbați au fost incluși în studiu (ceea ce poate reflecta participarea efectivă la acest sport), probabilitatea și severitatea apariției acestor leziuni depindeau de numărul de ani navigați, după cum sa discutat mai sus 32) .
Majoritatea pacienților sunt asimptomatici, iar îngrijirea auditivă la ceara afectată de microsucție și resturile sunt necesare numai rar. Cei cu exostoze care obstrucționează sever canalul auditiv extern sunt predispuși la episoade recurente de otită externă și pierderea auzului conductiv aferent 33); rezecția chirurgicală este luată în considerare atunci când există obstrucție severă a canalului auditiv extern, împreună cu pacienții cu simptome severe 34). Atunci când surferii sunt conștienți de riscul dezvoltării exostozei canalului auditiv extern, utilizarea măsurilor preventive (de exemplu, dopurile urechii crește 35), susținând o conștientizare crescută a acestei afecțiuni la această populație și la personalul medical care le tratează.
Principalul diagnostic diferențial pentru exostoza canalului auditiv extern este un osteom al canalului auditiv extern 36). Aceste leziuni sunt de obicei pedunculate, apar din joncțiuni osoase cartilaginoase și având în vedere că sunt cu creștere lentă, sunt de obicei asimptomatice și descoperite întâmplător (adică tomografia computerizată cu rezoluție înaltă a oaselor temporale efectuată pentru o altă indicație) 37). Dintre cancerele canalului auditiv extern, carcinomul cu celule scuamoase este cel mai frecvent. Aceste tipuri de cancer prezintă de obicei simptome precum descărcarea urechii și durerea urechii. Tumora este unilaterală, hemoragică și progresivă. Leziunile bilaterale și multiple sunt rare. Nevul celular Nevus este un toro negru unilateral, sesil, unic. Leziunile bilaterale sau multiple sunt rare. Dimensiunea medie este de aproximativ 10 mm, dar o tumoare gigantă poate ieși din auriculă. Deși simptomele frecvente sunt umplerea urechii sau pierderea auzului, se găsesc și cazuri asimptomatice. Patologia ostozei este atribuită osificării țesutului conjunctiv. Cu toate acestea, patologia exactă nu este clară. Tumora este unică, unilaterală și pedunculată, cu o suprafață netedă; leziunile multiple și bilaterale sunt rare. Progresia treptată a bolii este însoțită de simptome de umplere a urechii și pierderea auzului.
Figura 1. Ureche de exostoză
Foonote: Fotografie a unei exostoze ale canalului auditiv extern la un bărbat în vârstă de 48 de ani, sănătos, care de 20 de ani era surfer de apă rece, prezentat cu o istorie de 5 ani de senzație de blocaj în urechi în timp ce înota.
Exostoză subunguală
O exostoză subunguală este o creștere osoasă rară și benignă, care este atașată permanent de vârful degetului 39). A fost descrisă pentru prima dată de Dupuytren, care a observat exostoză subunguală pe degetele de la picioare; Hutchinson a raportat ulterior exostoză subunguală la vârful degetelor 40). Patologia exostozei subunguale diferă de cea a exostozelor osteocartilaginoase. Exostoza subunguală implică de obicei creșterea excesivă a osului normal, care poate apărea sub unghia de la picioare sau pe partea degetului de la picior și poate obstrucționa creșterea unghiilor 41). În timp ce iritația cronică este considerată a fi cauza metaplaziei în fibrocartilaj, patogeneza rămâne necunoscută. Conform literaturii, traumele, infecția cronică, tumoarea, anomaliile ereditare și activarea unui chist cartilaginos sunt toate cauzele posibile 42). Unele studii au raportat că trauma este principalul factor care contribuie la dezvoltarea exostozei subunguale, cu inflamații acute și cronice ulterioare care cauzează metaplazie cartilaginoasă 43). O perspectivă alternativă este că infecția cronică este rezultatul și nu cauza exostozei subunguale 44) .
Exostoza subunguală este diagnosticată cel mai frecvent la copii și adulți tineri; majoritatea acestor leziuni sunt localizate în degetul mare, deși pot apărea (deși rareori) la alte degetele de la picioare 45). Doar un mic procent din aceste leziuni apar la nivelul degetelor 46). În ceea ce privește patologia sa, exostoza subunguală se prezintă de obicei ca umflarea sub unghie, provocând separarea dintre unghie și deget. Este frecvent diagnosticat greșit și tratat incorect.
Descoperirile microscopice includ formarea osoasă trabeculară la nivelul stratului subsol și un capac fibrocartilaginos proliferant. Exostoza subunghială imatură implică de obicei un strat cartilaginos gros, în timp ce leziunile mature au un strat cartilaginos subțire. Leziunile mature constau în principal din țesut osos trabecular. Capacul cartilaginos include hipercelularitate mitotică și nuclei densi. Deși aceste constatări sugerează malignitate, lipsa anaplaziei indică faptul că leziunile sunt benigne 47). Diagnosticul diferențial include o gamă largă de tumori benigne și maligne, leziuni ale pielii, infecții cronice, patologii ale țesuturilor moi și ale unghiilor. Descoperirile radiologice oferă în general suficiente informații pentru diagnosticul 48). Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) este utilă în diagnosticul exostozei subunguale datorită capacității sale de a detecta diferitele formațiuni de semnal ale tumorilor 49) .
Figura 2. Exostoză subunguală (localizată în degetul 3 al piciorului drept)
Exostoză retrocalcaniană
Exostoza retrocalcaniană, cunoscută și sub numele de deformarea lui Haglund, a fost descrisă pentru prima dată în 1928 de Patrick Haglund 51), este o mărire cronică a proeminenței posterior-superioare a calcaneului, unde există o mărire osoasă la atașamentul tendonului lui Ahile 52). Exostoza retrocalcaniană este o variantă anatomică normală denumită adesea deformarea Mulholland sau „umflătura pompei”, deoarece țesuturile moi adiacente se pot irita atunci când acest nod osos se freacă de pantofii rigizi, în special de încălțăminte cu spate rigide, cum ar fi pompele care duc la tendinita de Ahile de inserție 53) . Exostozele retrocalcaniene duc adesea la bursita retrocalcaneană, bursita tendonului calcaneal și îngroșarea și inflamația tendonului calcaneal. Această combinație de patologie este cunoscută sub numele de sindrom Haglund. Inflamația diferitelor părți ale țesuturilor moi din zonă poate duce la o stare izolată; cu toate acestea, opțiunile de tratament sunt diferite în aceste condiții și, prin urmare, ar trebui să fie diferențiate.
Deși este o afecțiune clinică foarte frecventă, exostozele retrocalcaniene sunt încă slab înțelese 54). Exostozele retrocalcaniene nu au o cauză definitivă, dar au fost propuse diferite cauze probabile, cum ar fi un tendon strâns al lui Ahile, un arc înalt al piciorului și ereditatea. Afectează de obicei persoanele de vârstă mijlocie, femelele mai mult decât bărbații și este adesea bilaterală. Exostozele retrocalcaniene se caracterizează prin durere în partea din spate a călcâiului, care este mai mult după odihnă. Evaluarea clinică și radiografiile laterale ale gleznei sunt în mare parte suficiente pentru a pune un diagnostic al sindromului Haglund. Durerea s-ar putea datora tendinitei achile asociate și bursitei retrocalcaniene 55). Această afecțiune poate imita alte cauze ale durerii piciorului din spate, cum ar fi bursita retrocalcaniană izolată, fasciita plantară și spondiloartropatiile seronegative 56) .
Exostozele retrocalcaniene sunt adesea tratate în mod conservator prin reevaluarea încălțămintei și a pantofilor pentru călcâiul pacientului sau a ridicărilor pentru călcâi în cazurile de picioare înalte 57). Aruncarea poate fi necesară pentru reducerea durerii și poate fi necesară o pungă de gheață pentru a face față umflăturilor. Medicamentele antiinflamatorii (orale sau topice), exercițiile de întindere și fizioterapia pot ameliora tensiunea din tendonul calcanian. Injecțiile perilezionale locale de steroizi sunt de asemenea utilizate în cazuri refractare 58) .
Dacă tratamentul conservator nu este eficient, atunci excizia chirurgicală a exostozelor osoase ale calcaneului este necesară numai în cazuri rezistente. Se utilizează opțiuni de tratament chirurgical, cum ar fi decompresia retrocalcaniană și ostectomia sau osteotomia calcanică 59). Rezecția osoasă inadecvată poate duce la reapariția simptomelor 60) .
Figura 3. Exostoză retrocalcaniană (deformarea lui Haglund)
Notă de subsol: Radiografie laterală a gleznelor cu mărire osoasă la aspectul posterosuperior al ambelor calcanee
Exostoză bucală
Exostozele bucale sunt o creștere bilaterală benignă, netedă a suprafeței care apare pe suprafața exterioară sau facială a maxilarului și mai rar, mandibula, care se găsește de obicei în regiunea premolară și molară 62). Cauza nu este încă stabilită, dar s-a sugerat că supra-creșterea osoasă poate fi cauzată de forțele masticatorii anormale crescute la dinți sau rezultatul unei inflamații periostale cronice ușoare 63). Exostozele bucale tind să apară la începutul adolescenței și la începutul anilor de adult și pot crește foarte lent în mărime cu timpul. Exostozele bucale sunt nedureroase, autolimitante și pot crește îngrijorarea pacientului cu privire la estetica slabă, incapacitatea de a efectua proceduri de igienă orală și sănătatea parodontală compromisă provocând depunerea alimentelor.
Exostozele bucale sunt în mod normal autolimitate și nedureroase. Mărimea lor poate crește la câțiva centimetri, contribuind astfel la boala parodontală a dinților adiacenți prin reținerea alimentelor în timpul mestecării în loc de spălare. De obicei nu este necesar niciun tratament, dar pentru cei care afectează posibil starea parodontală sau când protruberanțele provoacă durere sau disconfort pacientului sau când aceste măriri osoase cauzează pseudo umflături peste buze, atunci poate fi efectuată o excizie chirurgicală conservatoare.
Diagnosticul unei exostoze bucale se bazează pe constatări clinice și radiografice. O biopsie suplimentară pentru asistența diagnosticului nu este de obicei recomandată 64). Rămâne important să deosebim exostozele de osseosarcoame timpurii și condrosarcoame. Mai mult, pacienții cu creșteri osoase multiple, care nu se află în locațiile clasice de exostoză bucală, ar trebui evaluați pentru sindromul Gardner. Polipoza intestinală și chisturile cutanate sau fibromele sunt alte caracteristici comune ale sindromului Gardner autosomal dominant 65) .
Nici torusul, nici exostoza osoasă nu necesită tratament, cu excepția cazului în care devine suficient de mare pentru a interfera cu funcția, plasarea protezei dentare, cauza ulcerații traumatice de suprafață recurente (de obicei din alimente ascuțite, cum ar fi chipsuri de cartofi sau oase de pește) sau așa cum este folosit pentru a obține autogrefa, deoarece este o site donator puternic 66). Când se alege tratamentul, masa osoasă poate fi îndepărtată folosind o freză de tăiere a oaselor sau cizelată prin baza leziunii.
Figura 4. Exostoză bucală
Figura 5. Exostoză la nivelul gurii
Notă de subsol: La această femeie în vârstă de 73 de ani, exostoza orală a fost prezentă încă din copilărie, fără nicio tulburare în viața de zi cu zi și a fost o constatare întâmplătoare