Deși Mendel a experimentat cu soiuri de mazăre, legile sale s-au dovedit a se aplica moștenirii multor tipuri de caractere în aproape toate organismele. În 1902 moștenirea mendeliană a fost demonstrată la păsările de curte (de către geneticienii englezi William Bateson și Reginald Punnett) și la șoareci. Anul următor, albinismul a devenit prima trăsătură umană care s-a dovedit a fi recesivă mendeliană, cu pielea pigmentată dominantă corespunzătoare.
În 1902 și 1909, medicul englez Sir Archibald Garrod a inițiat analiza erorilor înnăscute ale metabolismului la oameni în ceea ce privește genetica biochimică. Alcaptonuria, moștenită ca recesivă, se caracterizează prin excreția în urină a unor cantități mari dintr-o substanță numită alcapton sau acid homogentizic, care face ca urina să fie neagră la expunerea la aer. La persoanele normale (adică nonalcaptonurice) acidul homogentizic este schimbat în acid acetoacetic, reacția fiind facilitată de o enzimă, acidul homogentizic oxidază. Garrod a avansat ipoteza că această enzimă este absentă sau inactivă la purtătorii homozigoti ai genei alcaptonuriei recesive defecte; prin urmare, acidul homogentizic se acumulează și este excretat în urină. Moștenirea mendeliană a numeroaselor trăsături la om a fost studiată de atunci.
Analizând moștenirea mendeliană, trebuie avut în vedere faptul că un organism nu este un agregat de trăsături independente, fiecare determinat de o genă. O „trăsătură” este într-adevăr o abstractizare, un termen de comoditate în descriere. O genă poate afecta multe trăsături (o afecțiune numită pleiotropă). Gena albă din muștele Drosophila este pleiotropă; afectează culoarea ochilor și a anvelopei testiculare la masculi, fecunditatea și forma spermaticului la femele, precum și longevitatea ambelor sexe. La om, multe boli cauzate de o singură genă defectă vor avea o varietate de simptome, toate manifestările pleiotropice ale genei.
Interacțiuni alelice
Relații de dominanță
Funcționarea moștenirii mendeliene este frecvent mai complexă decât în cazul trăsăturilor înregistrate de Mendel. În primul rând, dominanța clară și recesivitatea nu sunt deloc întotdeauna găsite. Când sunt încrucișate soiurile cu flori roșii și albe de plante de patru ore sau snapdragons, de exemplu, hibrizii F1 au flori de culoare intermediară roz sau trandafir, situație care pare mai explicabilă prin noțiunea de amestecare a moștenirii decât prin conceptele mendeliene. Că moștenirea culorii florilor se datorează într-adevăr mecanismelor mendeliene devine evidentă atunci când hibrizilor F1 li se permite să traverseze, producând o generație F2 de plante cu flori roșii, roz și albe într-un raport de 1 roșu: 2 roz: 1 alb. Evident, informațiile ereditare pentru producerea de flori roșii și albe nu au fost amestecate în prima generație hibridă, deoarece florile de aceste culori au fost produse în a doua generație de hibrizi.
Amestecul aparent în generația F1 se explică prin faptul că alelele genetice care guvernează culoarea florilor la ora patru arată o relație de dominare incompletă. Să presupunem că o alelă genică R1 este responsabilă pentru florile roșii și R2 pentru alb; homozigoții R1R1 și R2R2 sunt roșii și respectiv albi, iar heterozigoții R1R2 au flori roz. Un tip similar de lipsă de dominație se găsește la vitele Shorthorn. În diverse organisme, dominanța variază de la complet (un heterozigot care nu se distinge de la unul dintre homozigoti) la incomplet (heterozigoți exact intermediari) până la exces sau supradominanță (un heterozigot mai extrem decât oricare dintre homozigoti).
O altă formă de dominație este una în care heterozigotul prezintă caracteristicile fenotipice ale ambelor alele. Aceasta se numește codominanță; un exemplu este văzut în sistemul de grupe sanguine MN al ființelor umane. Grupul sanguin MN este guvernat de două alele, M și N. Indivizii care sunt homozigoți pentru alela M au o moleculă de suprafață (numită antigen M) pe globulele roșii din sânge. În mod similar, cei homozigoti pentru alela N au antigenul N pe globulele roșii din sânge. Heterozigoții - cei cu ambele alele - poartă ambii antigeni.
Alele multiple
Trăsăturile discutate până acum au fost guvernate de interacțiunea a două posibile alele. Cu toate acestea, multe gene sunt reprezentate de forme alelice multiple în cadrul unei populații. (Un individ, desigur, poate poseda doar două dintre aceste alele multiple.) Grupurile sanguine umane - în acest caz, binecunoscutul sistem ABO - oferă din nou un exemplu. Gena care guvernează grupele sanguine ABO are trei alele: I A, I B și I O. I A și I B sunt codominante, dar I O este recesiv. Datorită alelelor multiple și a diferitelor lor relații de dominanță, există patru tipuri de sânge fenotipice ABO: tip A (genotipuri IAIA și IAIO), tip B (genotipuri IBIB și IBIO), tip AB (genotip IAIB) și tip O).
Interacțiuni genetice
Multe trăsături individuale sunt afectate de mai multe gene. De exemplu, culoarea stratului la multe mamifere este determinată de numeroase gene care interacționează pentru a produce rezultatul. Marea varietate de modele de culoare la pisici, câini și alte animale domestice este rezultatul diferitelor combinații de gene care interacționează complex. Dezlegarea treptată a modurilor lor de moștenire a fost unul dintre domeniile active de cercetare din primii ani ai geneticii.
Două sau mai multe gene pot produce efecte similare și cumulative asupra aceleiași trăsături. La om, diferența de culoare a pielii dintre așa-numiții negri și așa-numiții albi se datorează mai multor (probabil patru sau mai multe) perechi de gene care interacționează, fiecare dintre ele crescând sau scăzând pigmentarea pielii cu o cantitate relativ mică.