Ce este distrofia musculară?

Distrofia musculară este un nume general pentru un grup de boli rare care cauzează slăbiciune musculară. Este cauzată de mutații în anumite gene. Există mai mult de 30 de tipuri diferite de distrofie musculară și fiecare afectează anumiți mușchi și variază în severitate. Unele tipuri de distrofie musculară afectează copiii, în timp ce altele nu apar până la vârsta adultă.

distrofia

Cel mai frecvent tip, numit distrofie musculară Duchenne, începe de obicei între 2 și 5 ani și simptomele progresează rapid. Aproximativ 50 la sută din toate persoanele cu distrofie musculară au acest tip. Distrofia musculară Duchenne afectează cel mai adesea băieții, deși fetele pot moșteni gena și o pot transmite copiilor lor.

Unele alte tipuri de distrofie musculară care pot afecta copiii includ:

  • Becker: Acest tip este legat de distrofia musculară Duchenne, dar este mai puțin severă.
  • Emery Dreifuss: Cel mai frecvent la băieți, acest tip de distrofie musculară determină slăbiciune și irosirea progresivă a mușchilor inferiori ai gambei și ai brațului.
  • Facioscapulohumeral: Acest tip afectează mușchii feței, brațelor și umerilor.
  • Centura membrului: Acesta este un grup de peste 20 de afecțiuni moștenite care determină pierderea și slăbiciunea musculară progresivă.
  • Distrofia miotonică: Aceasta este cea mai frecventă distrofie musculară la adulți, dar simptomele pot începe uneori în copilărie sau în copilărie.
  • Distal: De asemenea, numită miopatie distală, este o formă mai puțin severă de distrofie musculară care progresează de obicei lent.

Toate tipurile de distrofie musculară se înrăutățesc în timp și pot provoca în cele din urmă incapacitatea de a merge. Unele tipuri de distrofie musculară pot provoca, de asemenea, probleme cu respirația.

Nu există un remediu pentru distrofia musculară, dar tratamentele pot preveni complicațiile și pot ajuta la simptome.

Care sunt simptomele distrofiei musculare?

Cel mai frecvent simptom al tuturor tipurilor de distrofie musculară este slăbiciunea musculară care se agravează în timp.

Fiecare tip de distrofie musculară are propriile sale simptome specifice:

Duchenne

  • căderi frecvente
  • având probleme cu ridicarea dintr-o poziție culcată sau așezată
  • o plimbare vătămătoare
  • dificultăți de alergare și sărituri
  • mușchii gambei mărite

Becker

  • mergând pe vârfuri
  • căderi frecvente
  • crampe musculare
  • debut mai târziu al simptomelor decât Duchenne

Distal

  • probleme cu mișcările mâinilor și extinderea degetelor
  • dificultate în urcarea scărilor și mersul pe jos
  • incapacitatea de a sta pe tocuri sau de a sări

Emery-Dreifuss

  • slăbiciune musculară care începe în brațele superioare și picioarele inferioare
  • scăderea mișcării coloanei vertebrale, genunchilor, coatelor, gleznelor și gâtului
  • coatele blocate într-o poziție flexată
  • coloană rigidă

Facioscapulohumeral

  • slăbirea mușchilor din jurul ochilor și gurii
  • umeri înclinați sau omoplați care păreau "înaripați"
  • probleme de vorbire, de înghițire sau de mestecat
  • probleme de auz
  • o curbă în coloana vertebrală

Centura membrelor

  • slăbiciune în jurul șoldurilor care se extinde la picioare, umeri și gât
  • căderi frecvente
  • o vâlvă când mergi
  • coloană rigidă

Distrofia miotonică

  • o incapacitate de relaxare a mușchilor după contractarea acestora
  • având fața și gâtul lungi și subțiri
  • probleme de înghițire
  • cataractă, pleoape căzute și alte probleme de vedere
  • somnolenţă
  • la sugari, probleme de înghițire sau respirație, lipsă de reflexe, slăbiciune musculară a feței și abilități motorii întârziate

Care sunt cauzele distrofiei musculare?

Distrofia musculară este de obicei o afecțiune moștenită cauzată de o mutație a uneia dintre genele care afectează proteinele din mușchi. Această mutație face ca proteina să lipsească sau să fie modificată, deci nu funcționează corect. Fiecare tip de distrofie musculară este cauzată de o mutație diferită.

În unele cazuri, mutația nu este moștenită de la un părinte, ci apare spontan. În acest caz, mutația poate fi apoi transmisă generațiilor viitoare.

Cum ne pasă de distrofia musculară

La Centrul Neuromuscular al Spitalului de Copii din Boston, echipa noastră de specialiști din neurologie, chirurgie ortopedică, kinetoterapie și genetică are experiență în îngrijirea copiilor cu distrofie musculară. Suntem unul dintre puținele site-uri din Statele Unite finanțate de National Institutes of Health (NIH) și de diferiți sponsori pentru a efectua studii clinice privind distrofia musculară.