Disbetalipoproteinemia familială este o tulburare transmisă prin familii. Provoacă cantități mari de colesterol și trigliceride în sânge.
Cauze
Un defect genetic cauzează această afecțiune. Defectul are ca rezultat acumularea de particule mari de lipoproteine care conțin atât colesterol, cât și un tip de grăsime numite trigliceride. Boala este legată de defecte ale genei apolipoproteinei E.
Hipotiroidismul, obezitatea sau diabetul pot agrava starea. Factorii de risc pentru disbetalipoproteinemia familială includ un istoric familial al tulburării sau al bolii coronariene.
Simptome
Este posibil ca simptomele să nu fie observate până la vârsta de 20 de ani sau peste.
Depozite galbene de material gras în piele numite xantome pot apărea pe pleoape, palmele mâinilor, tălpile picioarelor sau pe tendoanele genunchilor și coatelor.
Alte simptome pot include:
- Durerea toracică (angina pectorală) sau alte semne ale bolii coronariene pot fi prezente la o vârstă fragedă
- Crampe ale unuia sau ambilor viței la mers
- Răni pe degete care nu se vindecă
- Simptome bruște asemănătoare accidentului vascular cerebral, cum ar fi probleme de vorbire, căderea pe o parte a feței, slăbiciunea unui braț sau a unui picior și pierderea echilibrului
Examene și teste
Testele care pot fi făcute pentru a diagnostica această afecțiune includ:
- Testarea genetică a apolipoproteinei E (apoE)
- Testul de sânge al panoului lipidic
- Nivelul trigliceridelor
- Test de lipoproteine cu densitate foarte mică (VLDL)
Tratament
Scopul tratamentului este de a controla afecțiuni precum obezitatea, hipotiroidismul și diabetul.
Modificarea dietei pentru a reduce caloriile, grăsimile saturate și colesterolul poate ajuta la scăderea colesterolului din sânge.
Dacă nivelul colesterolului și al trigliceridelor este încă ridicat după ce ați făcut modificări ale dietei, medicul dumneavoastră vă poate solicita să luați și medicamente. Medicamentele pentru scăderea nivelului trigliceridelor și colesterolului din sânge includ:
- Rășini de sechestrare a acidului biliar.
- Fibrate (gemfibrozil, fenofibrat).
- Acid nicotinic.
- Statine.
- Inhibitori PCSK9, cum ar fi alirocumab (Praluent) și evolocumab (Repatha). Acestea reprezintă o nouă clasă de medicamente pentru tratarea colesterolului.
Outlook (prognoză)
Persoanele cu această afecțiune prezintă un risc semnificativ crescut de boală coronariană și boală vasculară periferică.
Cu tratament, majoritatea oamenilor sunt capabili să-și reducă mult nivelul de colesterol și trigliceridele.
Complicații posibile
Complicațiile pot include:
- Infarct
- Accident vascular cerebral
- Boala vasculară periferică
- Claudicație intermitentă
- Gangrena extremităților inferioare
Când să contactați un profesionist medical
Sunați la furnizorul dvs. dacă ați fost diagnosticat cu această tulburare și:
- Se dezvoltă noi simptome.
- Simptomele nu se ameliorează odată cu tratamentul.
- Simptomele se agravează.
Prevenirea
Screening-ul membrilor familiei persoanelor cu această afecțiune poate duce la detectarea și tratamentul precoce.
Tratamentul devreme și limitarea altor factori de risc, cum ar fi fumatul, pot ajuta la prevenirea atacurilor de cord precoce, a accidentelor cerebrale și a blocării vaselor de sânge.
Denumiri alternative
Hiperlipoproteinemie de tip III; Apolipoproteina E deficitară sau defectuoasă
Imagini
- Boală arterială coronariană
Referințe
Genest J, Libby P. Tulburări lipoproteice și boli cardiovasculare. În: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Boala cardiacă a lui Braunwald: un manual de medicină cardiovasculară. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 48.
Robinson JG. Tulburări ale metabolismului lipidic. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 195.