Sindromul Marfan este o tulburare moștenită a țesutului conjunctiv care apare o dată la 10.000 până la 20.000 de persoane.

sindromul

Ce este sindromul Marfan?

Sindromul Marfan este una dintre cele mai frecvente tulburări moștenite ale țesutului conjunctiv. Este o afecțiune autozomală dominantă care apare o dată la 10.000 până la 20.000 de indivizi. Există o mare variabilitate a simptomelor clinice în sindromul Marfan, cele mai notabile apar în ochi, schelet, țesut conjunctiv și sisteme cardiovasculare.

Sindromul Marfan este cauzat de mutații ale genei FBN1. Mutațiile FBN1 sunt asociate cu un continuu larg de trăsături fizice, de la trăsături izolate ale sindromului Marfan la o formă severă și rapid progresivă la nou-născuți.

Sindromul Marfan este una dintre cele mai frecvente tulburări moștenite ale țesutului conjunctiv. Este o afecțiune autozomală dominantă care apare o dată la 10.000 până la 20.000 de indivizi. Există o mare variabilitate a simptomelor clinice în sindromul Marfan, cele mai notabile apar la ochi, schelet, țesut conjunctiv și sisteme cardiovasculare.

Sindromul Marfan este cauzat de mutații ale genei FBN1. Mutațiile FBN1 sunt asociate cu un continuu larg de trăsături fizice, de la trăsături izolate ale sindromului Marfan la o formă severă și rapid progresivă la nou-născuți.

Care sunt simptomele sindromului Marfan?

Cel mai frecvent simptom al sindromului Marfan este miopia (miopie de la curba crescută a retinei din cauza modificărilor țesutului conjunctiv de pe globul ochiului). Aproximativ 60% dintre persoanele care au sindromul Marfan au deplasarea lentilelor de la centrul elevului (ectopia lentis). Persoanele care au sindromul Marfan prezintă, de asemenea, un risc crescut de detașare a retinei, glaucom și formarea precoce a cataractei.

Alte simptome comune ale sindromului Marfan implică scheletul și sistemele de țesut conjunctiv. Acestea includ creșterea osoasă și articulațiile libere (laxitatea articulațiilor). Persoanele cu sindrom Marfan au brațe și picioare lungi și subțiri (dolichostenomelia). Creșterea excesivă a coastelor poate determina osul pieptului (sternul) să se îndoaie spre interior (pectus excavatum sau pieptul pâlniei) sau să se împingă spre exterior (pectus carinatum sau piept de porumbel). Curbura coloanei vertebrale (scolioza) este un alt simptom scheletic comun, care poate fi ușor sau sever și se poate agrava progresiv odată cu vârsta. Scolioza scurtează trunchiul, de asemenea, contribuie la apariția prea lungă a brațelor și picioarelor.

Malformațiile cardiovasculare sunt cel mai periculos simptom al sindromului Marfan. Acestea includ aorta dilatată exact la ieșirea din inimă (la nivelul sinusurilor Valsalva), prolapsul valvei mitrale, prolapsul valvei tricuspidiene, mărirea arterei pulmonare proximale și un risc ridicat de rupere și ruptură aortică (disecție aortică).

Cel mai frecvent simptom al sindromului Marfan este miopia (miopie de la curba crescută a retinei din cauza modificărilor țesutului conjunctiv de pe globul ochiului). Aproximativ 60% dintre persoanele care au sindromul Marfan au deplasarea lentilelor de la centrul elevului (ectopia lentis). Persoanele care au sindromul Marfan prezintă, de asemenea, un risc crescut de detașare a retinei, glaucom și formarea precoce a cataractei.

Alte simptome frecvente ale sindromului Marfan implică scheletul și sistemele de țesut conjunctiv. Acestea includ creșterea osoasă și articulațiile libere (laxitatea articulațiilor). Persoanele cu sindrom Marfan au brațe și picioare lungi și subțiri (dolichostenomelia). Creșterea excesivă a coastelor poate determina îndoirea osului pieptului (sternul) (pectus excavatum sau pieptul pâlniei) sau împingerea către exterior (pectus carinatum sau piept de porumbel). Curbura coloanei vertebrale (scolioza) este un alt simptom scheletic comun, care poate fi ușor sau sever și se poate agrava progresiv odată cu vârsta. Scolioza scurtează trunchiul, de asemenea, contribuie la apariția brațelor și picioarelor prea lungi.

Malformațiile cardiovasculare sunt cel mai periculos simptom al sindromului Marfan. Acestea includ aorta dilatată exact la ieșirea din inimă (la nivelul sinusurilor Valsalva), prolapsul valvei mitrale, prolapsul valvei tricuspidiene, mărirea arterei pulmonare proximale și un risc ridicat de rupere și ruptură aortică (disecție aortică).

Cum este diagnosticat sindromul Marfan?

Diagnosticul sindromului Marfan este un diagnostic clinic care se bazează pe istoricul familial și pe prezența unor constatări clinice caracteristice în sistemele oculare, scheletice și cardiovasculare. Există patru caracteristici diagnostice clinice majore:

Dilatarea sau disecția aortei la nivelul sinusurilor Valsava.

Ectopia lentis (lentila dislocată a ochiului).

Ectazia durală lombosacrală determinată prin scanare CT sau imagistică prin rezonanță magnetică (RMN).

Patru dintre cele opt trăsături tipice ale scheletului.

Criteriile majore pentru stabilirea diagnosticului la un membru al familiei includ, de asemenea, să aveți un părinte, un copil sau un frate care îndeplinește criteriile majore în mod independent, prezența unei mutații FBN-1 cunoscute pentru a provoca sindromul sau un haplotip în jurul FBN-1 moștenit de descendență. și identificat la un pacient familial Marfan (cunoscut și ca legătură genetică cu gena).

Gena FBN1 este gena asociată cu adevăratul sindrom Marfan. Testarea genetică a genei FBN1 identifică 70 - 93% din mutații și este disponibilă în laboratoarele clinice. Cu toate acestea, pacienții negativi pentru testul mutației genetice ar trebui luați în considerare pentru evaluarea altor afecțiuni care au caracteristici similare ale sindromului Marfan, cum ar fi sindromul Dietz, sindromul Ehlers Danlos și homocistinura. Pentru a stabili fără echivoc diagnosticul în absența unui istoric familial necesită o manifestare majoră din două sisteme și implicarea unui al treilea sistem. Dacă se identifică o mutație care provoacă sindromul Marfan, diagnosticul necesită un criteriu major și implicarea unui al doilea sistem de organe.

Pentru a stabili diagnosticul la o rudă a unui pacient despre care se știe că are sindromul Marfan (caz index) necesită prezența unui criteriu major în istoricul familiei și a unui criteriu major într-un sistem de organe cu implicarea unui al doilea sistem de organe.

Diagnosticul sindromului Marfan este un diagnostic clinic care se bazează pe istoricul familial și pe prezența unor constatări clinice caracteristice în sistemele oculare, scheletice și cardiovasculare. Există patru caracteristici diagnostice clinice majore:

Dilatarea sau disecția aortei la nivelul sinusurilor Valsava.

Ectopia lentis (lentila dislocată a ochiului).

Ectazia durală lombosacrală determinată prin scanare CT sau imagistică prin rezonanță magnetică (RMN).

Patru dintre cele opt trăsături tipice ale scheletului.

Criteriile majore pentru stabilirea diagnosticului la un membru al familiei includ, de asemenea, să aveți un părinte, un copil sau un frate care îndeplinește criteriile majore în mod independent, prezența unei mutații FBN-1 cunoscute pentru a provoca sindromul sau un haplotip în jurul FBN-1 moștenit de descendență. și identificat la un pacient familial Marfan (cunoscut și ca legătură genetică cu gena).

Gena FBN1 este gena asociată cu adevăratul sindrom Marfan. Testarea genetică a genei FBN1 identifică 70 - 93% din mutații și este disponibilă în laboratoarele clinice. Cu toate acestea, pacienții negativi pentru testul mutației genetice ar trebui luați în considerare pentru evaluarea altor afecțiuni care au caracteristici similare ale sindromului Marfan, cum ar fi sindromul Dietz, sindromul Ehlers Danlos și homocistinura. Pentru a stabili fără echivoc diagnosticul în absența unui istoric familial necesită o manifestare majoră din două sisteme și implicarea unui al treilea sistem. Dacă se identifică o mutație cunoscută a provoca sindromul Marfan, diagnosticul necesită un criteriu major și implicarea unui al doilea sistem de organe.

Pentru a stabili diagnosticul la o rudă a unui pacient despre care se știe că are sindromul Marfan (caz index) necesită prezența unui criteriu major în istoricul familiei și a unui criteriu major într-un sistem de organe cu implicarea unui al doilea sistem de organe.

Care este tratamentul sindromului Marfan?

Persoanele cu sindrom Marfan sunt tratate de o echipă medicală multidisciplinară care include un genetician, cardiolog, oftalmolog, ortoped și chirurg cardiotoracic.

Problemele oculare sunt în general tratate cu ochelari de vedere. Când luxația lentilei interferează cu vederea sau provoacă glaucom, se poate efectua o intervenție chirurgicală și se poate implanta o lentilă artificială.

Problemele scheletice precum scolioza și pectus excavatum pot necesita intervenții chirurgicale. Pentru acele persoane care au pes planus (picioare plate) arcurile și ortezele pot fi utilizate pentru a reduce oboseala picioarelor și crampele musculare.

Medicația, cum ar fi beta-blocantele, este utilizată pentru a reduce stresul asupra aortei în momentul diagnosticului sau atunci când există dilatare aortică progresivă. Intervenția chirurgicală pentru repararea aortei se face atunci când diametrul aortic este mai mare de 5 cm la adulți și copiii mai mari, când diametrul aortic crește cu 1,0 cm pe an sau când există regurgitație aortică progresivă.

Supravegherea cardiovasculară include ecocardiograme anuale pentru a monitoriza starea aortei. În prezent, utilizarea medicamentelor beta-blocante a întârziat, dar nu a împiedicat necesitatea efectuării unei intervenții chirurgicale aortice.

Lucrările recente privind blocanții receptorilor de angiotensină II, un alt medicament pentru tensiunea arterială, cum ar fi beta-blocantele, au arătat o promisiune suplimentară de a proteja aorta de dilatare. Studiile clinice vor începe în curând pentru a vedea dacă acest medicament poate preveni necesitatea unei intervenții chirurgicale mai bine decât au beta-blocantele.

Persoanelor care au sindromul Marfan li se recomandă să evite contactul și sportul competitiv și exercițiile izometrice, cum ar fi ridicarea în greutate și alte forme statice de exerciții. Ei pot participa la exerciții aerobice, cum ar fi înotul. De asemenea, li se recomandă să evite medicamentele precum decongestionantele și alimentele care conțin cofeină, ceea ce poate duce la creșteri cronice ale tensiunii arteriale și întinderea țesutului conjunctiv din sistemul cardiovascular.

Persoanele cu sindrom Marfan sunt tratate de o echipă medicală multidisciplinară care include un genetician, cardiolog, oftalmolog, ortoped și chirurg cardiotoracic.

Problemele oculare sunt în general tratate cu ochelari de vedere. Când luxația lentilei interferează cu vederea sau provoacă glaucom, se poate efectua o intervenție chirurgicală și se poate implanta o lentilă artificială.

Problemele scheletice precum scolioza și pectus excavatum pot necesita intervenții chirurgicale. Pentru acele persoane care au pes planus (picioare plate) arcurile și ortezele pot fi utilizate pentru a reduce oboseala picioarelor și crampele musculare.

Medicația, cum ar fi beta-blocantele, este utilizată pentru a reduce stresul asupra aortei în momentul diagnosticului sau atunci când există dilatare aortică progresivă. Intervenția chirurgicală pentru repararea aortei se face atunci când diametrul aortic este mai mare de 5 cm la adulți și copiii mai mari, când diametrul aortic crește cu 1,0 cm pe an sau când există regurgitație aortică progresivă.

Supravegherea cardiovasculară include ecocardiograme anuale pentru a monitoriza starea aortei. În prezent, utilizarea medicamentelor beta-blocante a întârziat, dar nu a împiedicat necesitatea efectuării unei intervenții chirurgicale aortice.

Lucrările recente privind blocanții receptorilor de angiotensină II, un alt medicament pentru tensiunea arterială, cum ar fi beta-blocantele, au arătat o promisiune suplimentară de a proteja aorta de dilatare. Studiile clinice vor începe în curând pentru a vedea dacă acest medicament poate preveni necesitatea unei intervenții chirurgicale mai bine decât au beta-blocantele.

Persoanelor care au sindromul Marfan li se recomandă să evite contactul și sportul competitiv și exercițiile izometrice, cum ar fi ridicarea în greutate și alte forme statice de exerciții. Ei pot participa la exerciții aerobice, cum ar fi înotul. De asemenea, li se recomandă să evite medicamentele precum decongestionantele și alimentele care conțin cofeină, ceea ce poate duce la creșteri cronice ale tensiunii arteriale și întinderea țesutului conjunctiv din sistemul cardiovascular.