Cel mai rapid motor de intrare musculo-scheletică

  • Acasă
  • Autentificare
  • Inregistreaza-te
  • Categorii
    • TERAPEU MANUAL
    • MEDICINA MUSCULOSCHELETALĂ
    • ORTOPEDIC
    • MEDICINĂ FIZICĂ & REABILITARE
    • REUMATOLOGIE
    • MEDICINA SPORTIVĂ
  • Despre
  • Calitatea de membru Gold
  • a lua legatura
Meniul

Brahidactilie

Scott H. Kozin

Istorie și prezentare clinică

O fetiță de 5 ani a prezentat o mână dreaptă mică, o bandă ușoară a degetelor și o deformare ipsilaterală a peretelui toracic. Ea este produsul unei nașteri vaginale, spontane, pe termen lung. Nu au existat probleme în timpul sarcinii sau în momentul nașterii. Într-un alt mod, ea este sănătoasă și a obținut etape normale de dezvoltare (de exemplu, șezând, mersul pe jos și vorbind) la momentul potrivit. Nu există antecedente familiale de deformări similare, inclusiv trei frați.

Examinare fizică

Pacienta este o femeie cu aspect sănătos, cu aspect și statură normale. Peretele toracic drept a apărut scufundat cu absența porțiunii sternocostale a mușchiului major pectoral. Umărul, cotul și încheietura mâinii aveau deplină mișcare și forță. Mâna dreaptă a fost puțin mai mică decât stânga, cu o bandă ușoară a celui de-al doilea (index lung) și al treilea spațiu web (inel lung) (Fig. 78-1). Avea dexteritate deplină a cifrelor sale și era capabilă să-și formeze un pumn complet și o gheară.

Studii de diagnostic

Radiografiile pieptului și umărului au fost normale. Câteva vederi ale mâinilor au dezvăluit o bandă ușoară a celui de-al doilea și al treilea spațiu web și cifre scurtate pe mâna dreaptă, în principal la nivelul falangian mijlociu (Fig. 78-2).

PERLE

CĂDURI

Diagnostic diferentiat

Brahidactilie asociată cu sindromul Poloniei

musculo-scheletică

Figura 78-1 Un copil de 5 ani cu mâna dreaptă mică și sindactilie ușoară a celui de-al doilea și al treilea spațiu web .

Clinodactilia este o deformare unghiulară a cifrei în planul coronal, de obicei a degetului mic în direcție radială. Falanga mijlocie este de obicei asimetrică scurtă, cu o înclinație spre degetul inelar. Camptodactilia este o contractură articulară interfalangiană proximală netraumatică cu angulație în plan sagital. Pseudohipoparatiroidismul sau pseudopseudohipoparatiroidismul este o afecțiune legată de X sau autosomală dominantă asociată cu brahidactilia inelului și cifre mici la nivel metacarpal. Metacarpienele scurtate produc o apariție a articulațiilor absente ale acestor cifre la formarea unui pumn (articulație, articulație, bump, bump). Copilul este de statură mică și deseori obez.

Diagnostic

Brahidactilie

Brahidactilia este folosit ca termen generalizat pentru hipoplazia digitală. Cu toate acestea, brahidactilia se referă strict la o cifră hipoplastică scurtă care are complementul normal al oaselor. Scurtarea implică de obicei falanga mijlocie, care este ultima falangă care se osifică. Degetul mic și cel arătător sunt cel mai frecvent afectate. Dimensiunea și lungimea discrepanței cifrei nu se îmbunătățesc odată cu creșterea și pot crește pe parcursul copilăriei. Gradul de scurtare este variabil și influențează procesul de decizie a tratamentului.

Brahidactilia poate apărea și în asociere cu numeroase sindroame, în special sindromul Poloniei. Sindromul polonez este de obicei sporadic și combină hipoplazia mâinilor cu anomalii ale peretelui toracic. Cea mai frecventă anomalie a mâinilor este simbrachidactilia (sindactilia combinată cu brahidactilia), iar anomalia tipică a pieptului este absența ipsilaterală a porțiunii sternocostale a mușchiului major pectoral (Fig. 78-3). Cu toate acestea, pot apărea probleme mai severe ale mâinilor și ale peretelui toracic, cum ar fi absența cifrelor, a sânului și a mamelonului. Brahidactilia poate apărea și în cazul altor sindroame, inclusiv de Lange, Treacher Collins și trisomia 21.