Adrenomieloneuropatia (AMN) este a doua formă cea mai frecventă de adrenoleucodistrofie (ALD) și este o versiune cu debut la adult a ALD. AMN este o afecțiune legată de X, moștenită genetic, care afectează mielina măduvei spinării. Ca și în cazul tuturor formelor de ALD, AMN afectează predominant bărbații (1 din aproximativ 40.000) datorită moștenirii pe cromozomul X.
Există două forme de AMN: AMN fără afectare cerebrală (care afectează doar măduva spinării) și este de obicei mai ușoară sau AMN cu afectare cerebrală (care afectează atât măduva spinării, cât și creierul) și este mai severă.
Care sunt caracteristicile clinice/simptomele AMN?
Simptomele AMN apar mai târziu decât ALD cerebral din copilărie, care începe în copilărie. Simptomele încep la sfârșitul anilor '20 până la oricând până la începutul anilor '40. De asemenea, tind să fie mai lente decât în progresia ALD.
Ca și în cazul ALD, simptomele pot varia între persoanele afectate, precum și severitatea. Cele mai multe simptome ale AMN fără afectare cerebrală includ caracteristici care afectează mișcarea și controlul motorului somatic intrinsec:
- Rigiditate progresivă a membrelor care duce la slăbiciune progresivă (parapareză spastică)
- Disfuncție/impotență sexuală, precum și probleme de control al vezicii urinare
- Dificultăți de vorbire, limbaj și înghițire (disartrie și disfagie)
- Dificultate atât în abilitatea de mers cât și în mers - cândva cu ataxie prezentă
- Insuficiența suprarenală este observată în majoritatea cazurilor de ALD/AMN - caracterizată prin dereglare metabolică care duce la scăderea nivelului hormonal în organism - acestea includ adrenalină și cortizol care afectează tensiunea arterială și dezvoltarea sexuală.
Indivizii AMN cu afectare cerebrală tind să aibă simptome neurologice/psihiatrice suplimentare, inclusiv:
- Modificări comportamentale de ex. tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)
- Modificări senzoriale de ex. pierderea vederii sau pierderea auzului
- Modificări neurologice de ex. convulsii și demență
Simptomele tind să fie progresive, iar prognosticul depinde de severitatea și subtipul AMN. În general, AMN cu afectare cerebrală este mai severă și are un prognostic mai prost decât AMN fără afectare cerebrală. Persoanele cu AMN fără implicare cerebrală pot trăi în mod eficient o viață completă, cu condiția să aibă o terapie fizică adecvată și consiliere. Doar 10-20% dintre persoanele cu AMN dezvoltă AMN cu afectare cerebrală care este progresiv devastatoare și poate duce la paralizie pe termen lung, comă și moarte.
Ce cauzează AMN?
Ca și în cazul ALD, AMN este cauzată de mutații moștenite genetic ale genei ABCD1. ABCD1 codifică în mod normal proteina proteină adrenoleucodistrofie (ALDP) care este implicată în transportul acizilor grași cu lanț foarte lung (VLCFA) în celule pentru a fi degradat de peroxizomi sau lizozomi.
Mutațiile genetice ale ABCD1 au ca rezultat o deficiență a ALDP, cauzând astfel o acumulare de VLCFA în sânge și țesuturile corpului. Se crede că acumularea de VLCFA este toxică pentru mielină în măduva spinării (și creier), precum și a glandelor suprarenale și a testiculelor.
Cum este tratat AMN?
În prezent nu există nici un remediu pentru AMN (sau pentru ALD în general), cu toate acestea, un management eficient și terapia pot îmbunătăți prognosticul pentru unii indivizi afectați.
Insuficiența suprarenală (prezentă în majoritatea cazurilor de AMN) poate fi tratată cu terapie de substituție cu steroizi sau prin administrarea de corticosteroizi. Înlocuirea nivelurilor hormonale (adrenalină și cortizol) îmbunătățește în general calitatea vieții la persoanele afectate.
Kinetoterapia poate ameliora slăbiciunea și rigiditatea musculară, precum și menține sau îmbunătăți funcția motorie. Cu toate acestea, întrucât natura se deteriorează progresiv, ar putea fi necesare ajutoare pentru mobilitate în stadii avansate ale AMN.
Ca și în cazul ALD, terapia genetică care vizează ABCD1 mutant s-a dovedit a fi eficientă în studiile clinice recente, comparativ cu transplanturile de celule stem ale măduvei osoase. Acest lucru ar fi eficient numai la vârste mici cu AMN/ALD în stadiu incipient, cu toate acestea sunt necesare mult mai multe cercetări.
Surse
Lecturi suplimentare
Osman Shabir
Osman este student în cercetare doctorală în neurologie la Universitatea din Sheffield, care studiază impactul bolilor cardiovasculare și al bolii Alzheimer asupra cuplării neurovasculare utilizând modele pre-clinice și tehnici de neuroimagistică.
Citații
Vă rugăm să utilizați unul dintre următoarele formate pentru a cita acest articol în eseu, lucrare sau raport:
Shabir, Osman. (2019, 09 aprilie). Ce este adrenomieloneuropatia? Știri-Medical. Adus pe 17 decembrie 2020 de pe https://www.news-medical.net/health/What-is-Adrenomyeloneuropathy.aspx.
Shabir, Osman. „Ce este adrenomieloneuropatia?”. Știri-Medical. 17 decembrie 2020. .
Shabir, Osman. „Ce este adrenomieloneuropatia?”. Știri-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Adrenomyeloneuropathy.aspx. (accesat la 17 decembrie 2020).
Shabir, Osman. 2019. Ce este Adrenomieloneuropatia? News-Medical, consultat la 17 decembrie 2020, https://www.news-medical.net/health/What-is-Adrenomyeloneuropathy.aspx.
News-Medical.Net furnizează acest serviciu de informații medicale în conformitate cu acești termeni și condiții. Vă rugăm să rețineți că informațiile medicale găsite pe acest site web sunt concepute pentru a sprijini, nu pentru a înlocui relația dintre pacient și medic/medic și sfaturile medicale pe care le pot oferi.
News-Medical.net - Un site AZoNetwork