300 Longwood Ave, Boston MA 02115 617-355-6000

celiace

Diagnosticarea bolii celiace pediatrice, o enteropatie autoimună declanșată de ingestia de gluten (întâlnită în grâu, secară, orz și ovăz standard), poate fi o provocare. În ciuda prevalenței sale ridicate, care afectează aproximativ 1% din populație, multe cazuri sunt nerecunoscute.

Prezentarea semnelor și simptomelor bolii celiace pediatrice este variată, variind de la simptome gastrointestinale, cum ar fi dureri abdominale, diaree sau constipație, până la simptome extraintestinale, cum ar fi energie scăzută, creștere slabă sau pubertate întârziată. Simptomele pot fi subtile, intermitente sau inexistente. Copiii cu risc crescut includ cei cu boli autoimune (cum ar fi diabetul zaharat de tip 1 și boala tiroidiană) și cu un membru al familiei cu boală celiacă.

Identificarea copiilor care au nevoie de testare pentru boala celiacă este primul pas, dar nu este singura parte a evaluării care se poate complica. Serologia celiacă pozitivă, cum ar fi IgA transglutaminază tisulară și IgA endomizială, sunt de obicei predictori excelenți ai diagnosticului bolii celiace. Cu toate acestea, este important să ne amintim că copiii fără boală celiacă pot avea rezultate pozitive la teste. Din acest motiv, biopsia intestinului subțire prin esofagogastroduodenoscopie (EGD) înainte de a începe o dietă fără gluten, este încă standardul de aur pentru diagnosticarea bolii celiace.

Cazul

Un băiat în vârstă de 8 ani, supraponderal, cu TIDM prezintă o istorie de trei luni de durere abdominală intermitentă periumbilicală, distensie intermitentă o istorie de o lună de scaune intermitente libere, fără sânge, care apar de una până la două ori pe săptămână. Ca parte a evaluării sale inițiale pentru aceste simptome de către medicul pediatru, lucrările de laborator au fost comandate și au fost remarcabile pentru un TTG IgA pozitiv de 32 (normal mai puțin de 19) și un anticorp endomizial pozitiv.

Pacientul a fost evaluat de o echipă din Boston Children’s Gastroenterology Celiac Disease Program și a fost supus EGD cu biopsii pentru evaluare ulterioară. Endoscopia sa a fost normală, cu apariții complet normale de biopsii ale intestinului subțire (una din bulbul duodenal și trei din a doua porțiune a duodenului). La scurt timp după endoscopie, simptomele sale de durere abdominală, distensie și diaree intermitentă s-au autosolvat. El și familia sa au raportat că a rămas la o dietă care conține gluten, înainte și după endoscopie. Având în vedere biopsiile sale duodenale normale și lipsa simptomelor, a fost sfătuit să rămână la o dietă care conține gluten, cu o monitorizare atentă.

Copiii cu serologie celiacă pozitivă, dar biopsii normale discordante ale intestinului subțire, ca acest pacient, sunt văzuți la clinica celiacă pentru copii din Boston și bine descriși în literatură. Aceste cazuri sunt denumite „boală celiacă potențială”. La pacienții cu semne sau simptome clare care sugerează boala celiacă, mulți gastroenterologi vor lua în considerare un studiu fără gluten în aceste circumstanțe. Boala celiacă poate avea o distribuție neuniformă a leziunilor intestinale în intestinul subțire cu intestin subțire normal direct lângă zonele cu leziuni intestinale clasice și există riscul unei erori de eșantionare și a unui diagnostic ratat. Cu toate acestea, poverile sociale și economice ale unei diete stricte fără gluten în SUA nu sunt mici. La pacienții cu boală celiacă potențială fără simptome, mulți experți vor recomanda continuarea unei diete care conține gluten, cu o monitorizare atentă.

Studiile de urmărire pe termen lung sugerează că la copiii asimptomatici cu boală celiacă potențială, aproximativ o treime vor continua să dezvolte boala celiacă în viitor.

Urmărire: A fost celiacă?

Zece luni mai târziu, pacientul în vârstă de 8 ani s-a prezentat la clinica de gastroenterologie cu dureri abdominale periumbilicale recurente de mai multe ori pe săptămână, asociate cu greață o dată pe săptămână. Serologia celiacă repetată a fost remarcabilă pentru un TTG IgA de 73 (normal mai puțin de 19) și un anticorp endomizial pozitiv. El a suferit repetarea EGD cu biopsii și, deși a apărut extrem de normal, au fost obținute șase biopsii duodenale (două în bulb duodenal și patru în duoden). Biopsiile sale duodenale au arătat creșterea anticorpilor intraepiteliali în duoden și în bulbul duodenal, cu bonturi viloase observate în bulb, confirmând diagnosticul de boală celiacă.

El și familia sa au primit educație și sprijin din partea dieteticianului pediatric și a echipei celiace specializate în boala celiacă și au început o dietă strictă fără gluten, cu vigilență strânsă pentru a reduce contaminarea încrucișată cu gluten.

La urmărire, el și familia sa au raportat că durerile abdominale și greața s-au rezolvat complet în decurs de o lună pe o dietă fără gluten. Serologia sa celiacă la aproximativ șase luni pe o dietă fără gluten se normalizase complet cu un TTG de nouă și anticorpi endomiziali negativi.

Acest caz ilustrează unele dintre provocările în stabilirea diagnosticului de boală celiacă, subliniind necesitatea unei monitorizări și reevaluări strânse continue la copiii cu risc crescut, cu constatări serologice și histopatologice discordante.

Dascha Weir, MD, este medic curant și director asociat al Programului Boston pentru boala celiacă pentru copii și instructor în pediatrie la Harvard Medical School.

Aflați mai multe despre Programul de boală celiacă pentru copii din Boston.