Rinichi de burete medular

Introducere

Rinichiul cu burete medular este o anomalie congenitală benignă care a fost descrisă pentru prima dată în 1939 de Lendarduzzi. [1] Din punct de vedere anatomic, se caracterizează prin dilatarea chistică a canalelor colectoare renale medulare. Aceste numeroase chisturi mici au un diametru de la 1 la 8 milimetri și dau rinichiului, atunci când este tăiat, aspectul unui burete, astfel denumirea.

articol

Rinichiul cu burete medular este de obicei bilateral, dar poate afecta doar un singur rinichi. Condiția este bilaterală în 70% din cazuri și este o tulburare relativ rară, cu o prevalență de aproximativ 1/5.000 de populație. De obicei este asimptomatic, dar se poate prezenta cu hematurie, infecții ale tractului urinar (ITU) sau formare de calculi renali. Vârsta prezentării este de obicei de la 20 la 30 de ani.

Este importantă diferențierea rinichiului medular de burete de nefrocalcinoza medulară. Rinichiul cu burete medular este una dintre mai multe cauze frecvente ale nefrocalcinozei medulare. Nefrocalcinoza medulară este definită ca depunerea sărurilor de calciu în medula rinichiului. Alte cauze ale nefrocalcinozei medulare includ hiperparatiroidismul, acidoza tubulară renală tip I, hipervitaminoza D, sindromul lapte-alcalin și sarcoidoza. [2]

Etiologie

Rinichiul cu burete medular nu are o cauză cunoscută. Majoritatea cazurilor sunt sporadice. Se crede că unele cazuri se desfășoară în familii, dar nu se cunoaște o cauză genetică specifică și nu este în general considerată moștenită, deși aproximativ cinci la sută din cazuri sunt ereditare și autosomale dominante. [2] [3]. Există o asociere între rinichiul de burete medular și sindromul Beckwith-Wiedemann. Unele studii sugerează, de asemenea, o posibilă relație între hiperparatiroidism și rinichi de burete medular. [4] Alte anomalii asociate cu rinichiul buretelui medular includ tumora Wilms, rinichi cu potcoavă, sindromul Rabson-Mendenhall, sindromul Cakut, boala renală polichistică și boala Caroli. [5]

Incidența este similară în rândul grupurilor rasiale și etnice.

Există o asociere între rinichi de burete medular și hemihiperplazie, cunoscută anterior sub numele de hemihipertrofie, care este o tulburare în care o parte a corpului crește semnificativ mai mult decât cealaltă parte.

Unele cazuri de rinichi de burete medular au mutații în gena factorului neurotrofic derivat din celule gliale (GDNF) și receptorului tirozin kinazei (RET). [6] [7]

Epidemiologie

Prevalența rinichiului buretelui medular este de aproximativ 1 din 5.000 de persoane, dar la pacienții cu calculi renali calcifici, 12% până la 20% vor avea tulburarea.

Femeile sunt afectate de rinichi de burete medular puțin mai frecvent decât bărbații. Vârsta medie a pacienților diagnosticați este de aproximativ 27 de ani, dar a fost raportată și la nou-născuți. [6] Incidența rinichiului de burete medular la nivel mondial este similară cu prevalența din Statele Unite. [8]

Fiziopatologie

În rinichiul de burete medular, anomalia primară este dilatarea porțiunilor medulare și papilare ale canalelor colectoare. Canalul dilatat comunică adesea proximal cu un canal colector de dimensiuni normale.

Chisturile în sine măsoară în mod obișnuit 1 până la 8 milimetri în diametru și conțin materiale clare, asemănătoare jeleului. Calculele mici sunt deseori prezente. Rinichiul poate apărea mărit cu implicarea mai multor papile. Patogeneza exactă a rinichiului buretelui medular nu este clară. În timpul embriogenezei, o perturbare a interfeței ureteric mugur - metanefros a fost postulată ca o posibilă cauză. [9]

Anomaliile în embriogeneza nefronelor distale au ca rezultat colectarea dilatației tubulilor și formarea chistului. Acest lucru provoacă acidoză tubulară distală și nefrocalcinoză din defecte ale concentrației de urină, ceea ce duce direct la hipocitraturie, hipercalciurie (tipic tip scurgere renală) și formarea de calculi. [1] [6]

Aproximativ 70% dintre pacienții cu rinichi de burete medular vor dezvolta pietre urinare. [10]

Histopatologie

Canalele colectoare ale porțiunilor medulare și papilare interne ale rinichiului sunt direct implicate în această tulburare. În ceea ce privește patologia grosieră, chisturile măsoară în general mai puțin de 1 centimetru și se află în piramidele renale.

În histologie, există conducte de colectare papilare dilatate. Aceste canale de colectare papilare dilatate sunt căptușite cu epiteliu aplatizat sau cuboidal. În chist, pot exista inflamații și/sau calculi.

Cortexul rinichiului este normal și neafectat. [11] [12]

Istorie și fizică

Pacienții cu rinichi de burete medular sunt de obicei asimptomatici. La pacienții simptomatici, hematuria, colicile renale, febra și disuria sunt cele mai frecvente simptome care prezintă. Hematuria brută a fost raportată la aproximativ 10% până la 20% dintre pacienți. Pot fi observate complicații precum nefrolitiaza, calculi renali și infecții ale tractului urinar. Pacienții sunt predispuși la calculi renali din cauza stazei urinare, a hipercalciuriei, a riscului crescut de ITU și a acidozei tubulare renale distale.

Unii pacienți vor descrie durerea renală cronică fără infecție evidentă, obstrucție, hidronefroză sau calculi. Etiologia acestei dureri nu este clară, dar ar putea fi cauzată de colectarea obstrucțiilor tubulare ductale din dopurile minerale. [13]

Diagnosticul se face adesea prin studii radiologice, cum ar fi ecografia renală și urograma CT și, ocazional, pelicule abdominale simple care implică rinichi, uretere și vezică (KUB).

S-a estimat că 12% până la 20% din toți formatorii recurenti de piatră de calciu pot avea rinichi de burete medular. La femei și pacienți mai tineri (cu vârsta sub 20 de ani), incidența estimată este chiar mai mare, de la 20% la 30%.

Hemihipertrofia este observată în aproximativ 25% din cazurile de rinichi medular de burete. În schimb, 10% dintre pacienții cu hemihipertrofie au rinichi medular de burete. [14] [15]

Evaluare

Un istoric medical și familial detaliat poate ajuta la diagnosticarea rinichiului buretelui medular, deoarece ar trebui suspectat atunci când un pacient are infecții repetate ale tractului urinar sau pietre la rinichi.

Un pacient cu rinichi de burete medular nu are de obicei semne fizice, cu excepția hematuriei ocazionale.

Mai multe modalități de imagistică pot diagnostica rinichiul buretelui medular. Un film simplu KUB poate prezenta calcificări, dar acesta este testul imagistic cel mai puțin sensibil și cel mai puțin specific.

Ecografia renală va arăta piramide medulare ecogene caracteristice, dar ecografia este o modalitate foarte dependentă de tehnolog, care poate rata cu ușurință diagnosticul dacă este efectuată de personal neexperimentat.

La urografia intravenoasă (IVU), un aspect clasic de tip pensulă în conductele colectoare medulare dilatate este caracteristic, dar acest test nu mai este utilizat în majoritatea practicilor clinice.

Urografia CT cu contrast multidetector va arăta o roșeață papilară distinctă. La imagistica întârziată de la o urogramă CT, constatarea caracteristică a rinichiului buretelui medular este striațiile paralele de la contrast care se extind de la papilă la medulară și persistă la imagistica întârziată.

CT poate detecta, de asemenea, complicații asociate, cum ar fi hidronefroza, calculii și pielonefrita. [16] [17] [18] [19]

Tratament/Management

Tratamentul constă în gestionarea complicațiilor rinichiului de burete medular.

Pentru ITU, se recomandă antibiotice și practici meticuloase de igienă personală.

Pentru calculii cu calciu, recomandările inițiale includ un aport ridicat de lichide suficient pentru a genera 2000 mL de urină pe zi. În general, o dietă săracă în sodiu, normală în calciu, bogată în potasiu și săracă în proteine ​​poate fi utilă.

Este recomandat un test de urină de 24 de ore pentru a ajuta la optimizarea chimiei urinare la pacienții motivați cu rinichi medular de burete care dezvoltă calculi. Acești pacienți vor avea o incidență mai mare a hipercalciuriei și hipocitraturiei de tip cu scurgere renală decât majoritatea formatorilor de calciu. Dacă acest lucru este confirmat de testul de urină de 24 de ore, aceste tulburări pot fi tratate cu diuretice tiazidice pentru hipercalciurie și suplimente de citrat de potasiu pentru hipocitraturie.

Suplimentarea cu citrat de potasiu pare, de asemenea, să contribuie la minimizarea pierderii osoase pe termen lung, care este uneori asociată cu rinichiul de burete medular. Se consideră că această pierdere osoasă se datorează în principal hipercalciuriei de tip renal persistent, deși a fost sugerată și o acidificare urinară afectată. Există, de asemenea, o posibilă asociere cu hiperparatiroidismul.

Majoritatea calculilor la pacienții cu rinichi medular de burete tind să fie mici și de obicei trec spontan, dar ocazional poate fi necesară intervenția chirurgicală, ureteroscopia sau litotrizia. În general, pacienții cu rinichi cu burete medular care produc pietre de calciu tind să producă de aproximativ două ori mai multe pietre decât alți formatori de pietre de calciu.

Unii pacienți vor avea, de asemenea, acidoză tubulară renală de tip distal (RTA), care va demonstra hipocitraturie și poate fi apoi tratată cu citrat de potasiu suplimentar. Doza de citrat de potasiu trebuie ajustată pentru a se apropia de un nivel optim de citrat urinar 24 de ore (de obicei mai mare de 500 mg/24 ore) cu un pH urinar în jur de 6,5, dacă este posibil. În general, trebuie evitat un pH urinar peste 7,2-7,5 pentru a reduce la minimum producția de calciu de fosfat de calciu. Potasiul seric trebuie, de asemenea, monitorizat periodic pentru a evita hiperkaliemia. [20] [21] [22] [23]

Diagnostic diferentiat

Celelalte cauze ale nefrocalcinozei medulare cuprind diagnosticul diferențial al rinichiului de burete medular. Diagnosticul diferențial al nefrocalcinozei medulare este următorul: hiperparatiroidismul, hipervitaminoza D, sindromul lapte-alcalin și alte stări hipercalcemice patologice sau hipercalciurice. Necroza papilară poate provoca, de asemenea, calcificări medulare. Un istoric de abuz analgezic va favoriza necroza papilară. [24]

Prognoză

Deși rinichiul medular de burete este în general o afecțiune benignă, 10% dintre pacienții cu rinichi de burete medular vor dezvolta în cele din urmă insuficiență renală. Majoritatea pacienților vor avea funcție renală normală pe tot parcursul vieții. Se crede că insuficiența renală apare din infecții severe recurente și formarea extensivă de calculi. [25]

Un număr mic de pacienți cu rinichi cu burete medular vor descrie durerea cronică și severă. Acest grup tinde să producă calculi renali mult mai mulți decât alți pacienți cu MSK (3,1 calculi pe pacient pe an) și deseori necesită spitalizări multiple pentru controlul durerii. Acest lucru sugerează că testarea urinei de 24 de ore și tratamentul metabolic agresiv îndreptat spre prevenirea nefrolitiazei pot fi deosebit de utile la acest grup de pacienți cu MSK. [2]

Complicații

Nefrolitiaza recurentă (calculi renali) este o complicație majoră a rinichiului buretelui medular care se prezintă adesea cu colici renale, adesea însoțită de hematurie. Pietrele renale pot avea ca rezultat obstrucția UTI și a tractului urinar.

Perle și alte probleme

Au fost raportate asociații cu următoarele entități de boală:

  • Sindromul Ehlers-Danlos
  • Boala Marfan
  • Hemihipertrofie congenitală/sindrom Beckwith-Wiedemann (rar)
  • Boala Caroli

Deși rinichiul medular de burete este în general descris ca o afecțiune benignă, până la 10% dintre pacienți vor dezvolta insuficiență renală sau insuficiență pe tot parcursul vieții.

Deoarece rinichiul de burete medular este asociat cu hipercalciurie, în special tipul de scurgere renală de calciu, cei cu boală sunt expuși riscului de a dezvolta osteopenie, osteoporoză și hiperparatiroidism secundar.

Deși nu există un tratament specific pentru rinichiul de burete medular, cei cu pietre renale și hipercalciurie sau ITU trebuie tratați corespunzător pentru aceste afecțiuni. [26] [27]

Îmbunătățirea rezultatelor echipei de asistență medicală

Majoritatea pacienților cu rinichi de burete medular ar trebui să fie priviți la intervale regulate de către un urolog în plus față de un medic primar. [28]