Avertizare! Internet Explorer anterior versiunii 9 nu este acceptat
Multe caracteristici ale site-ului nostru nu vor funcționa pe acest browser. Vă rugăm să utilizați site-ul pe o versiune mai nouă sau pe un alt browser, cum ar fi Firefox, Google Chrome sau Microsoft Edge.
Perla de astăzi - Anemie macrocitară
- Citit Articolul Pearl de astăzi
- Faceți un scurt test cu privire la articol (butonul din partea de jos)
- Vedeți rezultatele dvs. și obțineți mai multe informații despre studiu
- Verificați înapoi în fiecare zi pentru articol nou și test
Anemie macrocitară
Introducere
Anemia macrocitară se referă la macrocitoză (volumul corpuscular mediu (VMC) mai mare de 100 fL) în contextul anemiei (hemoglobină mai mică de 12 g/dL sau hematocrit (Hct) mai mică de 36% la femelele care nu sunt gravide, hemoglobină mai mică de 11 g/dL la femeile însărcinate sau hemoglobină mai mică de 13 g/dL sau Hct mai mică de 41% la bărbați). Se împarte în două forme, megaloblastice (neutrofile hipersegmentate) și non-megaloblastice. Forma megaloblastică se datorează deficienței sintezei ADN din deficiențe de folat și/sau vitamină B12, în timp ce porțiunea non-megaloblastică apare din mai multe mecanisme. [1] [2]
Etiologie
Anemia megaloblastică apare din deficiențe de acid folic și vitamina B12. Deficitul de folat se datorează consumului redus (abuz de alcool sau malnutriție), consumului crescut (hemoliză sau sarcină), malabsorbției (bypass familial, gastric sau medicamente precum colestiramina sau metformina). Deficitul de vitamina B12 apare în aportul diminuat (malnutriție), stări malabsorbtive (gastrită atrofică fie autoimună, fie neautoimună din Helicobacter pylori sau sindromul Zollinger-Ellison, infecția cu tenia Diphyllobothrium, bypass gastric, rezecție ileală) sau prezența antagoniștilor )). Medicamentele care afectează sinteza ADN-ului sunt analogi ai acidului folic (de exemplu, metotrexat, trimetoprim-sulfametoxazol), analogi ai acidului nucleic (5-fluorouracil, zidovudină) și alții (hidroxiuree, pentamidină, fenitoină, pirimetamină, sulfasalazină, triamteren).
Anemia non-megaloblastică, absența neutrofilelor hipersegmentate, apare într-o varietate de situații. Condițiile benigne sunt consumul de alcool (toxicitate RBC), sferocitoza ereditară (reducerea reglării volumului crește mărimea globulelor roșii), hipotiroidismul și afecțiunile hepatice (datorită depunerii de lipide în membrana celulară) și reticulocitoza marcată din stări de consum excesiv de RBC, cum ar fi hemoliza sau cifra de afaceri în sarcină sau boala primară a măduvei osoase (reticulocitele sunt mai mari decât media globulelor eritrocitare).
Unele cazuri de macrocitoză sunt variante normale asociate cu o predispoziție genetică sau întâlnite la sugari, pacienți cu sindrom Down și femei gravide. Altele sunt descoperiri false ca hiperglicemia concentrează sângele și, atunci când sunt diluate, globulele roșii se umflă cu volum, leucocitoză și paraproteinemie cresc turbiditatea eșantionului pentru supraestimarea dimensiunii globulelor eritrocitare sau eroarea operatorului din ocluzia diafragmei microscopului sau eșantionul lăsat la temperatura camerei prea mult timp. [3] [4]
Epidemiologie
Macrocitoza afectează 2% până la 4% din populație, dintre care 60% au anemie. Consumul de alcool reprezintă majoritatea, urmat de deficiențe în folat și vitamina B12 și medicamente. Cauzele autoimune sunt mai frecvente la femeile de vârstă mijlocie. Hipotiroidismul și boala primară a măduvei osoase reprezintă mai multe cazuri de anemie macrocitară la pacienții vârstnici. Prevalența deficitului de vitamina B12 crește la pacienții cu vârsta peste 60 de ani.
Anemia macrocitară ușoară (MCV 100 fL la 110 fL) este mai probabil să fie cauzată de afecțiuni benigne comparativ cu anemia macrocitară marcată (MCV mai mare de 110 fL), din care din urmă se datorează bolii măduvei osoase primare sau anemiei megaloblastice din folat sau deficiențe de vitamina B12. [5] [6]
Fiziopatologie
Ecuația pentru volumul corpuscular mediu [MCV (fL) = Hct (%) X 10/RBC (106/micrograme)] explică modul în care anemia macrocitară reprezintă globule roșii mari (RBC) în comparație cu cantitatea totală. Folatul și vitamina B12 sunt necesare pentru sinteza acidului nucleic RBC. Fără ADN sau ARN, eritropoieza este ineficientă cu asincronia nucleară/citoplasmatică, rezultând precursori eritrogeni mai mari cu nuclei anormali (ex. Hipersegmentare), dar citoplasme normale. Anemia care apare în prezența macrocitozei și a neutrofilelor hipersegmentate este cunoscută sub numele de anemie megaloblastică. Absența neutrofilelor hipersegmentate caracterizează anemia non-megaloblastică. Acest lucru se întâmplă din mecanismele discutate mai devreme: anomalii care implică membrana RBC, exces de precursori eritrocitari, volum crescut de celule sau toxicitate RBC.
Nevoile zilnice de folat sunt de 100 până la 200 micrograme, iar corpul poate absorbi 400 micrograme/zi. Pacienții sănătoși au magazine timp de 4 luni. Folatul este absorbit în mare parte în intestinul subțire. În comparație, necesarul zilnic de vitamina B12 este de o microgramă, iar corpul poate absorbi 2 până la 3 micrograme/zi. Majoritatea pacienților au câțiva ani de magazine B12. Vitamina B12 este absorbită în ileon când este legată de un factor intrinsec (IF), o proteină produsă de celulele parietale gastrice. Anomaliile acestor cascade determină deficiențe în folat sau, respectiv, vitamina B12. [7]
Histopatologie
Anemia macrocitică megaloblastică conține neutrofile hipersegmentate și macro-ovalocite pe frotiu de sânge periferic (PBS) (figura „anemie macrocitară”). Anizocitoza și poikilocitoza nu sunt neobișnuite din cauza eritropoiezei ineficiente. Evaluarea măduvei osoase va demonstra hipercelularitatea cu maturarea și proliferarea anormală a liniilor celulare mieloide, în special linia eritroidiană.
Anemia macrocitară nonmegaloblastică nu va avea neutrofile hipersegmentate; în schimb, PBS-ul său va prezenta macrocite rotunde sau macro reticulocite, pe lângă alte celule reprezentative ale etiologiei subiacente (acantocite din afecțiuni hepatice, displazie mieloidă sau imaturitate în boala măduvei osoase primare, RBC policromatofile cu reticulocitoză, schistocite din hemoliză sau sferocite în anemii hemolitice moștenite, cum ar fi sferocitoza ereditară).
Istorie și fizică
Prezentările anemiei macrocitice sunt dependente de cauza de bază. Pacienții cu deficit de vitamina B12 se plâng de tulburări de dispoziție și simptome neurologice, cum ar fi pierderea echilibrului, pierderea memoriei, parestezii, neuropatie periferică. Restul simptomelor este specific cauzei de bază (simptome constituționale din boala măduvei osoase primare, tulburări gastro-intestinale de malabsorbție enterală sau metabolism hipoactiv din hipotiroidism). Deficitul de folat are caracteristici comune, cu excepția plângerilor neuropsihiatrice. Operațiile anterioare includ un by-pass gastric pentru pierderea în greutate sau rezecția ileală pentru patologii colonice. Istoricele medicale familiale sau personale dezvăluie boli autoimune sau anemii hemolitice. Anumite afecțiuni medicale necesită medicamente cu risc. Revizuirea aportului alimentar relevă un consum excesiv de alcool sau alegeri alimentare limitate („ceai și pâine prăjită”).
Examenul fizic poate releva constatări nespecifice ale anemiei (paloare conjunctivală), deficite neurologice dacă vitamina B12 este deficitară (afectează propriocepția sau vibrațiile, semnul Romberg pozitiv) și stigmatele bolilor subiacente (glosita din gastrita atrofică autoimună, hepatosplenomegalia din anemii hemolitice familiale, sau icter și angiomate de păianjen din cauza abuzului de alcool).
Evaluare
Lucrarea pentru cauzele specifice ale anemiei megaloblastice ar trebui să se bazeze pe prezentare. Anticorpii pentru factorul intrinsec sau celulele parietale sunt indicative ale anemiei pernicioase. Testul Schilling, folosit odată pentru a măsura absorbția vitaminei B12 înainte și după administrarea factorului intrinsec, a căzut în dezacord. [3] [8]
Tratament/Management
În alte cazuri, macrocitoza este indicativă a conformității medicale (de exemplu, metotrexat sau zidovudină) și nu are nevoie de un tratament suplimentar dincolo de suplimente pentru a preveni anemia. [9] [10]
Diagnostic diferentiat
- Anemie cu deficit de folat
- Anemie datorată bolilor hepatice
- Hipotiroidism
- Sindrom mielodisplazic
- Alcoolism
Prognoză
Odată cu identificarea timpurie și tratamentul cauzei subiacente, prognosticul pentru anemia macrocitară este excelent. Recomandarea de specialitate este rareori necesară, cu excepția cazului în care anemia este rezistentă la terapie sau există dovezi ale mielodisplaziei sau leucemiei de bază.
Complicații
Pacienții cu anemie megaloblastică cronică din deficit de vitamina B12 pot dezvolta leziuni neurologice permanente denumite neurodegenerare combinată subacută. Pacienții vor avea ataxie a mersului, pierderi de memorie, neuropatie periferică și tulburări psihiatrice. Pacienții cu anemie macrocitară din afecțiuni subiacente vor prezenta complicații ale bolilor lor respective.
Descurajarea și educația pacientului
Anemia macrocitică este o tulburare specială a sângelui în care organismul nu este capabil să formeze suficiente celule sanguine, deoarece îi lipsesc nutrienții necesari. Unii pacienți nu mănâncă suficiente alimente care conțin acești nutrienți (folat sau vitamina B12), în timp ce alții nu îl pot absorbi sau au o afecțiune care face dificilă pentru organism să țină pasul cu nevoile sale. Pacienții se pot simți obosiți, pot avea tulburări de memorie sau de dispoziție sau pot observa furnicături în brațe și picioare. Medicii pot diagnostica anemia în timpul unei vizite la birou și la o muncă de laborator. Tratamentul implică abordarea cauzei de bază și suplimentarea cu nutrienți.
Perle și alte probleme
Odată cu identificarea timpurie și tratamentul cauzei subiacente, prognosticul pentru anemia macrocitară este excelent. Recomandarea de specialitate este rareori necesară, cu excepția cazului în care anemia este rezistentă la terapie sau există dovezi ale mielodisplaziei sau leucemiei de bază. Această anemie este cea mai subestimată dintre toate formele, iar medicii nu ar trebui să ezite să o trateze datorită efectelor sale secundare unice.
Îmbunătățirea rezultatelor echipei de asistență medicală
Astăzi, lucrătorii din domeniul sănătății întâmpină multe cazuri de anemie macrocitară decât în trecut. Mai mult, pe măsură ce populația îmbătrânește, este posibil ca în viitor să apară multe alte cazuri de anemie macrocitară. Celălalt lucru de remarcat este că există multe cauze ale anemiei macrocitice, inclusiv medicamente; prin urmare, managementul acestor pacienți este interprofesional. Este important să educăm pacientul că unele dintre cele mai frecvente cauze ale anemiei macrocitice includ deficitul de folat și cobalamina. În plus, mai mulți inhibitori de transcriptază inversă utilizați pentru tratarea HIV pot provoca, de asemenea, anemie macrocitară și, prin urmare, farmacistul ar trebui să încurajeze pacientul să facă teste periodice de sânge. O altă cauză comună a anemiei macrocitice este abuzul de alcool; cu toate acestea, cu abstinență, această anemie este corectată rapid. În cele din urmă, pacienții ar trebui educați cu privire la alimentele bogate în folat și cobalamină. [11] [12]
Rezultate
Atunci când cauza anemiei macrocitice este dietetică, starea poate fi inversată cu modificări dietetice. Pentru cei care nu respectă dieta, aceștia sunt expuși riscului de complicații cardiace legate de anemie, leziuni neurologice și defecte ale dezvoltării fetale. Când cauza este o afecțiune malignă, prognosticul este protejat. [13] [14]