Alcaptonuria este o afecțiune rară în care urina unei persoane capătă o culoare maroniu-negru închis atunci când este expusă la aer. Alcaptonuria face parte dintr-un grup de afecțiuni cunoscut sub numele de eroare înnăscută a metabolismului.
Cauze
Un defect al genei HGD cauzează alcaptonurie.
Defectul genei face ca organismul să nu poată descompune în mod corespunzător anumiți aminoacizi (tirozină și fenilalanină). Ca rezultat, o substanță numită acid homogentisic se acumulează în piele și în alte țesuturi ale corpului. Acidul părăsește corpul prin urină. Urina devine maroniu-negru când se amestecă cu aerul.
Alcaptonuria este moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă prin familii. Dacă ambii părinți poartă o copie nefuncțională a genei legate de această afecțiune, fiecare dintre copiii lor are 25% (1 din 4) șanse de a dezvolta boala.
Simptome
Urina din scutecul unui sugar se poate întuneca și poate deveni aproape neagră după câteva ore. Cu toate acestea, multe persoane cu această afecțiune pot să nu știe că o au. Boala este descoperită cel mai adesea la mijlocul maturității (în jurul vârstei de 40 de ani), când apar articulații și alte probleme.
Simptomele pot include:
- Artrită (în special a coloanei vertebrale) care se agravează în timp
- Întunecarea urechii
- Pete întunecate pe albul ochiului și corneei
Examene și teste
Se face un test de urină pentru a testa alcaptonuria. Dacă se adaugă clorură ferică în urină, aceasta va transforma urina în negru la persoanele cu această afecțiune.
Tratament
Managementul alcaptonuriei a fost în mod tradițional axat pe controlul simptomelor. Consumul unei diete cu conținut scăzut de proteine poate fi de ajutor, dar multor oameni le este dificilă această restricție. Medicamentele, cum ar fi AINS și kinetoterapia pot ajuta la ameliorarea durerilor articulare.
Sunt în curs studii clinice pentru alte medicamente pentru a trata această afecțiune și pentru a evalua dacă medicamentul nitizinonă oferă ajutor pe termen lung în această boală.
Outlook (prognoză)
Rezultatul este de așteptat să fie bun.
Complicații posibile
Acumularea de acid homogentizic în cartilaj provoacă artrită la mulți adulți cu alcaptonurie.
- Acidul homogentizic se poate acumula și pe valvele cardiace, în special pe valva mitrală. Acest lucru poate duce uneori la necesitatea înlocuirii supapei.
- Boala arterelor coronare se poate dezvolta mai devreme în viață la persoanele cu alcaptonurie.
- Pietrele la rinichi și pietrele la prostată pot fi mai frecvente la persoanele cu alcaptonurie.
Când să contactați un profesionist medical
Sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală dacă observați că propria urină sau urina copilului dvs. devine maro închis sau negru atunci când este expusă la aer.
Prevenirea
Consilierea genetică este recomandată persoanelor cu antecedente familiale de alcaptonurie care se gândesc să aibă copii.
Se poate face un test de sânge pentru a vedea dacă purtați gena pentru alcaptonurie.
Se pot efectua teste prenatale (amniocenteza sau eșantionarea vilozităților corionice) pentru a examina un copil în curs de dezvoltare pentru această afecțiune, dacă a fost identificată schimbarea genetică.
Denumiri alternative
AKU; Alcaptonuria; Deficitul de acid oxidază homogentizic; Ocronoză alcaptonurică
Referințe
James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Boli micobacteriene. În: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Bolile pielii ale lui Andrews. Ediția a XIII-a Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 16.
Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defecte în metabolismul aminoacizilor. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.
Institutele Naționale de Sănătate, Biblioteca Națională de Medicină. Studiu pe termen lung al nitizinonei pentru tratamentul alcaptonuriei. clinictrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Actualizat la 19 ianuarie 2011. Accesat la 4 mai 2019.
Riley RS, McPherson RA. Examinarea de bază a urinei. În: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosticul și managementul clinic al lui Henry prin metode de laborator. Ediția a 23-a St Louis, MO: Elsevier; 2017: cap 28.