Ce au în comun migrenele cronice, sindromul intestinului iritabil și autismul? Toate aceste condiții pot fi cauzate de o enzimă defectă numită MTHFR. Deși poate arăta ca o abreviere pentru un cuvânt blestem, MTHFR înseamnă de fapt metilenetetrahidrofolat reductază. Această mică enzimă joacă un foarte rol important în organism.

sănătate

MTHFR este esențial pentru un proces numit metilare care joacă un rol în procesarea, metabolizarea și transformarea anumitor substanțe nutritive în compuși activi care pot fi utilizați în mod eficient de către organism. 1

Dar dacă aveți o mutație genetică în genă care îi spune corpului cum să producă MTHFR, aceasta poate provoca probleme pentru sănătatea dumneavoastră. Din fericire, nu sunteți în totalitate la mila geneticii dvs. și există câțiva pași simpli pe care îi puteți face pentru a gestiona această mutație.

Ce este metilarea? Și de ce este important?

Pentru a înțelege cum să gestionați o mutație a genei MTHFR, trebuie mai întâi să înțelegeți metilarea. Metilarea este un proces central care are loc în toate celulele pentru a vă ajuta corpul să facă conversii biochimice.

În termeni simpli, metilarea este actul unui singur atom de carbon și a trei atomi de hidrogen (aceasta se numește o grupare metil) care se atașează la o altă moleculă. În schimb, atunci când este o grupare metil îndepărtat dintr-o moleculă, se numește demetilare.

Când se adaugă sau se elimină o grupare metil, aceasta declanșează molecula să efectueze o acțiune specifică. Gândiți-vă la asta ca la o mulțime de mici comutatoare de pornire și oprire din corpul dvs. care controlează totul, de la chimia creierului la sistemul imunitar. Metilarea este o problemă importantă - fiecare celulă din corpul tău o folosește și afectează aproape orice funcție corporală.

Procesul de metilare joacă un rol major în: 2

  • Repararea celulară
  • Sinteza acizilor nucleici, producerea și repararea ADN și ARNm
  • Reglarea expresiei genelor
  • Producția de neurotransmițătoare
  • Interconversia aminoacizilor
  • Funcția sistemului imunitar sănătos
  • Formarea și maturarea celulelor roșii din sânge, a celulelor albe din sânge și a producției de trombocite
  • Detoxifierea metalelor grele, a substanțelor chimice și a hormonilor
  • Producția de glutation (glutationul este una dintre moleculele majore din ciclul de detoxifiere și este un antioxidant important)
  • Defalcarea histaminei
  • Conversia homocisteinei în metionină

Un rol deosebit de important al metilării este metilarea sau activarea vitaminelor B. Vitaminele B trebuie transformate în forma lor activă pentru a fi utilizate în mod corespunzător de corpul nostru. Dacă se consumă forme inactivate de vitamine B și organismul nu este în măsură să le transforme, acestea nu își pot îndeplini funcțiile cheie în organism. Acest lucru creează o deficiență și poate deveni chiar toxic.

Ce este o mutație genică MTHFR?

Genele tale sunt ca manualul de instrucțiuni pe care corpul tău îl urmează pentru a îndeplini fiecare funcție biochimică. Iar rolul genei MTHFR este doar de a instrui organismul cum să producă enzima MTHFR. Când gena MTHFR este mutată, aceasta trimite instrucțiuni defectuoase, rezultând o producție inadecvată a enzimei MTHFR.

Se estimează că până la 40% din populație are o mutație a genei MTHFR. Dar efectele acestei mutații pot varia foarte mult în funcție de tipul de mutație pe care o are o persoană. Există numeroase posibilități când vine vorba de mutațiile genei MTHFR, iar știința încă lucrează pentru a le înțelege pe toate.

Motivul pentru care există atât de multe variații în mutația genei MTHFR se datorează faptului că părinții noștri transmit două seturi de gene. Deci, dacă ambii părinți transmit o genă sănătoasă, nu veți avea deloc mutații. Dacă un părinte are o genă sănătoasă și celălalt transmite o mutație, pot apărea mai multe variații ale genei mutante. Și dacă ambii părinți transmit gene mutante, aceasta poate crea o serie de probleme genetice.

Cele două mutații cele mai problematice și cele mai studiate sunt cunoscute sub numele de C677T și A1298C, care se referă la plasarea mutației pe genă. Cele mai frecvente mutații genetice MTHFR implică combinații ale acestor două gene care sunt transmise de la fiecare părinte:

  • Homozigot: apare atunci când aceeași genă este transmisă de la ambii părinți, ceea ce înseamnă că ambii părinți au transmis fie C677T, fie A1298C.
  • Heterozigoți: un părinte a transmis o genă normală sănătoasă, dar celălalt părinte a transmis o genă mutantă (fie C677T, fie A1298C).
  • Heterozigot compus: un părinte a transmis C677T, iar celălalt părinte a transmis A1298C.

În timp ce există alte mutații mai avansate și mai rare, precum și alți factori care afectează expresia genei și metilarea, aceste două mutații sunt cele mai frecvente. În funcție de tipul mutației și de modul în care este exprimată mutația, metilarea și eficiența enzimelor pot varia foarte mult. Unele niveluri de enzime ale unor persoane pot scădea doar cu 10% acolo unde simptomele nu pot fi observate, în timp ce altele pot prezenta simptome severe de mutație MTHFR atunci când nivelurile lor scad cu până la 90%.

Care sunt semnele și simptomele mutației genei MTHFR?

Tipul de simptome și severitatea unei mutații genice MTHFR sunt puternic influențate de tipul de mutație pe care o are o persoană, precum și de cât de mult este afectată capacitatea organismului de a efectua metilarea și de a produce enzimele MTHFR. Cu cât corpul dumneavoastră este mai puțin capabil să producă MTHFR, cu atât sunt mai grave simptomele MTHFR. Unele afecțiuni care au fost legate de mutația genei MTHFR includ: 3.4

  • Autism
  • Dependențe: fumat, droguri, alcool
  • Sindromul Down
  • Avorturi spontane frecvente
  • Infertilitatea masculină și feminină
  • Embolie pulmonară și alte cheaguri de sânge
  • Depresie și anxietate
  • Schizofrenie
  • Tulburare bipolara
  • Fibromialgie
  • Sindromul oboselii cronice
  • Sensibilitate chimică
  • Boala Parkinson
  • Sindromul colonului iritabil
  • Accident vascular cerebral
  • Spina bifida
  • Migrene
  • Hiperhomocisteinemie
  • Cancer mamar
  • Ateroscleroza
  • Alzheimer
  • Scleroză multiplă
  • Infarct miocardic (infarct miocardic)
  • Toxicitate cu metotrexat
  • Toxicitate cu oxid de azot
  • Autoimunitate
  • Probleme gastrointestinale

Cum știu dacă am o mutație genetică MTHFR?

În timp ce o mutație genică MTHFR se poate manifesta în mai multe moduri diferite, singura modalitate de a ști cu siguranță dacă aveți mutația este să vă verificați genele printr-un test de sânge sau salivă. Dacă sunteți îngrijorat de faptul că este posibil să aveți o mutație a genei MTHFR, există câteva opțiuni atunci când vine vorba de testarea genetică.

Întrebați-l pe medicul dumneavoastră:

S-ar putea să îi puteți cere medicului să comande un test de mutație genică MTHFR prin True Health Labs. Este important să rețineți că nu toți medicii sunt bine versați în problemele MTHFR. Din acest motiv, poate fi o idee bună să căutați un medic specialist în medicină funcțională sau un alt profesionist din domeniul sănătății care are experiență în tratarea pacienților cu mutații genetice MTHFR.

23 și Eu:

23andMe este o companie de genomică și biotehnologie cu misiunea de a revoluționa sănătatea, sănătatea și cercetarea. Prin intermediul 23andMe, puteți comanda un profil genetic direct fără o comandă de medic online pentru doar 99 USD. Am parcurs un drum lung în testarea genetică, făcându-l mai accesibil pentru mulți oameni.

Este important să rețineți că profilul genetic 23andMe vă va oferi toate datele brute de care aveți nevoie pentru a identifica o mutație a genei MTHFR, dar acestea nu mai oferă rapoarte genetice legate de sănătate. Puteți lua aceste „date brute” și le puteți rula printr-un program care le va interpreta pentru dvs., cum ar fi:

Tratamente MTHFR naturale și dietă

Evitați medicamentele care epuizează sau blochează absorbția folatului sau B-12:

Deoarece unul dintre cele mai importante roluri ale MTHFR este de a transforma vitaminele B în forma lor activă utilizabilă, medicamentele care împiedică absorbția vitaminelor B pot exacerba mutația genei MTHFR. Evitați unele medicamente care s-au dovedit a agrava mutația genei MTHFR fie prin epuizarea, fie prin blocarea absorbției anumitor vitamine B, cum ar fi folatul și vitamina B-12, includ: 5

  • Pilule anticoncepționale
  • Metotrexat
  • Inhibitori ai pompei de protoni
  • Antiacide
  • Medicamente care leagă colesterolul
  • Metformin

1. Evitați să luați lucruri cu acid folic

Acidul folic este inactivat formă de folat (una dintre vitaminele B). Pentru a fi transformat într-o formă activă utilizabilă de către organism, acesta trebuie să fie supus metilării. Ingerarea unor niveluri ridicate de acid folic poate fi toxică pentru cei cu mutație a genei MTHFR.

2. Evitați să consumați alimente procesate

Multe alimente procesate conțin acid folic sintetic adăugat pe care organismul nu îl poate procesa corect.

3. Încărcați pe Leafy Greens

Verdele cu frunze, cum ar fi pinacul, varza, ceata sau rucola, sunt încărcate cu forme naturale de metilat de folat pe care corpul dumneavoastră le poate prelucra mai ușor.

4. Evitați expunerea la toxine de mediu

Minimizarea încărcăturii toxice este importantă, deoarece mutația genei MTHFR împiedică capacitatea organismului de a dezintoxica. Este imposibil să se evite complet toxinele, dar unele modalități de a minimiza expunerea includ:

  • Îndepărtați orice amalgam de mercur cu un dentist biologic instruit
  • Evitați expunerea la aluminiu în antitranspirante sau vase
  • Evitați expunerea la metale grele
  • Folosiți produse de curățare naturale
  • Folosiți produse de înfrumusețare naturale
  • Bea apă filtrată de înaltă calitate
  • Investiți într-un purificator de aer

5. Consumați produse de origine animală hrănite cu iarbă și organice

Calitatea și profilul nutrițional al cărnii și al altor produse de origine animală se schimbă drastic în funcție de dieta animalului. Toxinele la care sunt expuse animalele pot fi transmise atunci când ajung pe farfuria ta. Optează pentru opțiuni de hrănire cu iarbă și organice, atunci când este posibil.

6. Luați-vă vitaminele

Deoarece o mutație a genei MTHFR împiedică capacitatea organismului de a converti în mod corespunzător substanțele nutritive esențiale, administrarea de suplimente de înaltă calitate poate ajuta la contracararea acestor efecte. Un loc bun pentru a începe este să luați următoarele suplimente MTHFR:

  • Metil B12
  • L-metilfolat
  • Trimetilglicină (TMG)
  • N-acetil cisteină (NAC)
  • Riboflavina
  • Curcumina
  • Ulei de pește
  • Vitaminele C, D și E
  • Probiotice

Este important să rețineți că, dacă sunteți homozigot dublu pentru mutațiile MTHFR, ar trebui să procedați foarte precaut cu suplimentarea cu metil B12 și L-metilfolat, deoarece unii oameni nu tolerează doze mari. O regulă bună este să introduceți nutrienți unul câte unul și să urmăriți eventualele reacții adverse. Aveți grijă extremă atunci când suplimentați cu niacină, care poate diminua metilarea.

7. Fă-ți timp pentru detoxifiere

Deoarece o mutație a genei MTHFR afectează capacitatea corpului de a scăpa de toxine, susțineți-vă corpul în acest proces prin încorporarea unor regimuri de detoxifiere ușoare de mai multe ori pe săptămână. Aceasta ar putea include:

  • Saună cu infraroșu
  • Băi de sare Epsom
  • Periajul pielii uscate
  • Exerciții fizice regulate sau transpirații

8. Concentrați-vă asupra sănătății intestinale

Când capacitatea corpului dvs. de a utiliza anumiți nutrienți este afectată, este deosebit de important să vă concentrați asupra sănătății intestinului, astfel încât corpul dvs. să poată absorbi nutrienții din alimente cât mai eficient posibil. Pentru sprijin digestiv, faceți clic aici pentru a afla mai multe despre blocantul meu de histamină.

9. Împărtășiți informațiile cu familia

Dacă aveți o mutație genetică cunoscută, împărtășiți informațiile părinților, copiilor și altor membri ai familiei și încurajați-i să fie testați și ei! Cea mai ușoară cale este să comandați 23 și Eu pentru doar 99 USD online.

Pașii următori dacă aveți simptome de mutație genetică MTHFR

Este important să ne amintim că având o mutație a genei MTHFR nu neapărat cauză boală, dar te face să fii mai mult susceptibil deoarece împiedică capacitatea corpului tău de a funcționa corect. Aceasta este o veste excelentă, deoarece înseamnă că TU ai puterea de a-ți influența propria sănătate.

Dacă ați testat pozitiv pentru o mutație a genei MTHFR, este vital să fiți proactivi și să luați măsuri pentru a minimiza impactul acesteia, iar sfaturile prezentate în acest articol sunt un loc bun pentru a începe. De la purificatoare de aer la carne de vită hrănită cu iarbă livrate direct la ușa dvs., am completat produsele și companiile noastre preferate care vă pot ajuta să urmați aceste sfaturi și să vă gestionați mutația genică MTHFR. Consultați produsele pe care le recomandăm aici .

De asemenea, este important să rețineți că mutația genei MTHFR este o afecțiune complexă și foarte individualizată. Lucrul cu un practicant bine versat în tratarea pacienților cu mutații genetice MTHFR vă poate ajuta să navigați în aceste complexități și să dezvoltați un plan de îngrijire personalizat.

Iată câteva lecturi suplimentare pe care vi le recomand dacă ați fost diagnosticat cu mutația genei MTHFR:

Dacă ți-a plăcut acest articol, te rog să-l împărtășești și să te înscrii la newsletter-ul nostru! Introduceți doar numele și adresa de e-mail în partea de sus a acestei pagini pentru a primi cele mai bune sfaturi și rețete de sănătate livrate direct în căsuța de e-mail.

* Aceste afirmații nu au fost evaluate de Food and Drug Administration. Produsul menționat în acest articol nu este destinat diagnosticării, tratamentului, vindecării sau prevenirii oricărei boli. Informațiile din acest articol nu sunt destinate să înlocuiască recomandările sau relațiile cu medicul dumneavoastră. Vă rugăm să consultați referințele situate la sfârșitul articolului pentru sprijin științific cu privire la orice afirmații făcute.