Prezentare generală

Sindromul Marfan este o tulburare moștenită a țesutului conjunctiv care provoacă anomalii la nivelul ochilor, oaselor, inimii și vaselor de sânge.

sindrom Marfan

Simptome

Există o mare variație a simptomelor între un individ cu sindrom Marfan și altul, chiar și în cadrul aceleiași familii. Uneori, o persoană va afișa doar unele caracteristici asociate cu această afecțiune. În acest caz, acestea sunt descrise ca „Marfanoid” sau „Marfan-like”. Unele dintre simptomele (pe categorii) care pot fi prezente atunci când o persoană are sindromul Marfan sunt:

Simptome care afectează oasele:

Persoanele cu sindrom Marfan tind să aibă oase excesiv de lungi și sunt de obicei subțiri, cu degete lungi, „asemănătoare păianjenului”. De asemenea, pot prezenta și alte malformații ale scheletului care necesită atenția unui specialist ortoped. Unele dintre simptomele legate de os ale sindromului Marfan includ:

  • Fiind mai înalt decât media pentru vârsta și familia sa
  • Brațe care sunt disproporționat de lungi în comparație cu înălțimea sa
  • Degete și degete neobișnuit de lungi, subțiri, asemănătoare unui păianjen
  • Cufere care sunt fie împinse spre exterior, fie înclinate spre interior
  • Articulațiile, inclusiv genunchii, care se pot flexa înapoi într-un grad neobișnuit
  • Flatfeet
  • O curbă înapoi și laterală în spate (cifoscolioză)
  • Hernii
  • Foarte puțină grăsime sub piele
  • Un palat cu arc înalt

Simptome care afectează ochiul:

  • Dislocarea lentilei ochiului. Marja lentilei poate fi văzută uneori prin pupilă chiar și fără dilatare.
  • Miopie extremă (miopie)
  • O tendință spre detașarea bruscă a retinei

Simptome care afectează inima și vasele de sânge:

  • Mărirea progresivă a aortei pe măsură ce se ridică deasupra inimii
  • Lacrimi în aortă care pot începe să apară în copilărie sau până în anii '50
  • Fluxul de sânge înapoi în inimă, deoarece supapa nu se închide corect
  • Poate apărea endocardită bacteriană
  • Se poate produce prolaps sau regurgitație a valvei mitrale, producând un clic sau un murmur atunci când inima bate
  • Boli chistice ale plămânilor pot apărea, împreună cu accese repetate de aer sau gaze care se colectează în spațiul din jurul plămânilor din interiorul pieptului (pneumotorax spontan recurent

Cauze și factori de risc

Se știe încă multe despre cauzele sindromului Marfan. Cercetările sunt în curs de desfășurare la mai multe centre.

Odată ce sindromul Marfan a fost identificat într-o familie, este important ca toți membrii să-l evalueze. Este deosebit de important să aveți teste periodice de diagnostic ale aortei și inimii pentru depistarea precoce a anomaliilor, care pot deveni periculoase pentru viață.

Diagnostic

Poate fi dificil să se diagnosticheze sindromul Marfan, deoarece multe persoane cu acesta au puține caracteristici majore și nu prezintă modificări celulare sau biochimice specifice. Există multe cazuri parțiale de sindrom Marfan. Nu există teste specifice care pot fi făcute și nici nu pot fi diagnosticate înainte de naștere.

Un medic își va baza diagnosticul pe simptomele cardiovasculare, oculare și osoase ale persoanei și pe istoricul familial al individului.

Tratament

Deși în prezent nu există un remediu pentru această afecțiune, progresele în tratamentele medicale și chirurgicale au îmbunătățit atât durata cât și calitatea vieții pentru cei afectați de aceasta.

Oricine poate avea sindrom Marfan sau sindrom Marfanoid ar trebui să fie examinat în fiecare an cu ecocardiografie. Odată ce aorta, pe măsură ce se ridică deasupra inimii, este mai mare de 3,5 centimetri, screening-ul cu ecocardiografie trebuie făcut la fiecare șase luni. Când aorta atinge 4,0 centimetri, pacientul trebuie să programeze o consultație cu un chirurg cardiac specializat în chirurgie aortică pentru sindromul Marfan.

Probleme precum istoricul familial și simptomele trebuie, de asemenea, cântărite în luarea deciziei cu privire la operație. Scopul este întotdeauna de a evita situațiile de urgență, care pot pune viața în pericol sau pot cauza rate de supraviețuire mai mici după operație.

Chiar înainte de intervenția chirurgicală aortică, persoanele cu sindrom Marfan trebuie tratate cu medicamente pentru tensiunea arterială, cum ar fi beta-blocante și inhibitori ai ECA. În general, persoanele cu sindrom Marfan ar trebui să mențină tensiunea arterială sistolică (care este o măsurare a tensiunii arteriale după ce inima tocmai s-a contractat) variază de la 105 la 110 în timpul activităților normale. Acest lucru menține forța presiunii asupra aortei mai mică și reduce riscul de rupere.

Chirurgia pe aorta astăzi evită înlocuirea valvei aortice cu una mecanică. Când se folosește o supapă mecanică, o persoană trebuie să ia droguri (cum ar fi coumadin) pentru a preveni coagularea sângelui pentru tot restul vieții sale. Aceste medicamente anti-coagulare (anticoagulante) pot fi riscante pentru persoanele cu sindrom Marfan. Dacă o parte a aortei se rupe după operație, persoanele cu sindrom Marfan se pot confrunta cu o situație care pune viața în pericol, deoarece sângele lor nu are capacitatea de a coagula și de a opri sângerarea. Este posibil ca aceste persoane să aibă nevoie de mai multă intervenție chirurgicală pe măsură ce boala progresează. Anticoagulantele pot crește riscul apariției sângerărilor în timpul și după intervenția chirurgicală.

Abordările chirurgicale mai noi încearcă să păstreze valva sau să o înlocuiască cu una biologică. Aceste abordări nu necesită utilizarea pe tot parcursul vieții a anticoagulanților. Supapele biologice pot dura 10 ani sau mai mult.

Tehnica chirurgicală utilizată este importantă pentru obținerea de rezultate pe termen lung și durabile. Pentru intervenția chirurgicală pe aorta ascendentă, se face acum anastomoză deschisă, care necesită oprirea circulației sângelui în corp pentru o perioadă mai scurtă de timp. (Acest proces se numește stop circulator hipotermic. În timpul procesului, temperatura corpului este redusă pentru a preveni deteriorarea celulelor.) Acest timp este acum de 20 până la 125 de minute.

Deoarece țesutul lor aortic este fragil, pacienții cu sindrom Marfan trebuie urmați cu un test de diagnostic anual folosind fie tomografie computerizată cu contrast, fie RMN cu contrast.

Tratamentul medical este, de asemenea, în curs de desfășurare. Aceasta implică de obicei fie două, fie trei medicamente pentru a preveni tensiunea arterială sistolică ridicată. Gestionarea tensiunii arteriale pentru a preveni o ruptură sau ruptură sau aorta, precum și pentru a reduce riscul de accidente vasculare cerebrale sau atacuri de cord este importantă.

Persoanele cu sindrom Marfan care urmează un stil de viață sănătos, mănâncă o dietă sănătoasă din punct de vedere nutrițional și fac exerciții fizice moderate vor avea o calitate a vieții mai bună. Acest lucru poate reduce riscurile viitoarei intervenții chirurgicale, poate îmbunătăți vindecarea și recuperarea și poate face mai ușoară gestionarea unei tensiuni arteriale stabile.