Titlu

rezumat rezumat

Simptome Simptome

Acest tabel enumeră simptomele pe care le pot avea persoanele cu această boală. Pentru majoritatea bolilor, simptomele vor varia de la o persoană la alta. Este posibil ca persoanele cu aceeași boală să nu aibă toate simptomele enumerate. Aceste informații provin dintr-o bază de date numită Human Phenotype Ontology (HPO). HPO colectează informații despre simptomele care au fost descrise în resursele medicale. HPO este actualizat periodic. Utilizați ID-ul HPO pentru a accesa informații mai detaliate despre un simptom.

cloves

Tratament Tratament

Tratamentul sindromului CLOVES implică abordarea fiecărui simptom sau complicație și îmbunătățirea calității vieții (îngrijiri paliative). [5] În prezent, nu există leac. Îngrijirea paliativă are ca scop ameliorarea simptomelor cauzate de mase și minimizarea progresiei bolii și a dizabilității. Managementul este foarte individualizat, deoarece simptomele pot varia în ceea ce privește severitatea și localizarea corpului pentru fiecare persoană. Se recomandă urmărirea cu diverși specialiști la fiecare 6 luni până la sfârșitul pubertății, pentru a evalua creșterea excesivă și complicațiile. [2]

Tratamentul medical poate include embolizarea și îndepărtarea chirurgicală a maselor, în special a celor mari, profunde sau în regiunea coloanei vertebrale. [2] Scleroterapia poate fi utilizată la adulți pentru a diminua durerea și a reduce dimensiunea malformațiilor vasculare și limfatice. [2]

Au fost necesare controale ortopedice și neurochirurgicale cu posibilă intervenție chirurgicală pentru a reduce complicațiile cauzate de creșterea excesivă. Supravegherea anomaliilor mâinilor, picioarelor și membrelor este importantă, astfel încât intervenția chirurgicală poate fi efectuată prompt pentru a minimiza desfigurarea membrelor și pierderea funcției. Deoarece există un risc crescut de creștere a tumorii la persoanele cu sindroame de creștere excesivă, persoanele cu sindrom CLOVES ar trebui să fie supravegheate pentru tumori și să aibă mase evaluate. [2]

În general, cu cât supravegherea și intervenția mai timpurie sunt începute, cu atât rezultatul este mai bun. [2]

Găsiți un specialist Găsiți un specialist

Dacă aveți nevoie de sfaturi medicale, puteți căuta medici sau alți profesioniști din domeniul sănătății care au experiență cu această boală. Puteți găsi acești specialiști prin organizații de advocacy, studii clinice sau articole publicate în reviste medicale. De asemenea, vă recomandăm să contactați o universitate sau un centru medical terțiar din zona dvs., deoarece aceste centre tind să vadă cazuri mai complexe și au cea mai recentă tehnologie și tratamente.

Dacă nu găsiți un specialist în zona dvs. locală, încercați să contactați specialiști naționali sau internaționali. Este posibil să vă poată îndruma către cineva cunoscut prin conferințe sau eforturi de cercetare. Unii specialiști ar putea fi dispuși să se consulte cu dvs. sau cu medicii locali prin telefon sau prin e-mail dacă nu puteți călători la ei pentru îngrijire.

Puteți găsi mai multe sfaturi în ghidul nostru, Cum să găsiți un specialist în boli. De asemenea, vă încurajăm să explorați restul acestei pagini pentru a găsi resurse care vă pot ajuta să găsiți specialiști.

Resurse medicale

  • Pentru a găsi un profesionist medical specializat în genetică, puteți cere medicului dumneavoastră o recomandare sau puteți căuta unul singur. Anuarele online sunt furnizate de Colegiul American de Genetică Medicală și de Societatea Națională a Consilierilor Genetici. Dacă aveți nevoie de ajutor suplimentar, contactați un specialist în informații GARD. De asemenea, puteți afla mai multe despre consultațiile genetice din Genetics Home Reference.

Cercetare Cercetare

Cercetările ne ajută să înțelegem mai bine bolile și pot duce la progrese în diagnostic și tratament. Această secțiune oferă resurse pentru a vă ajuta să aflați despre cercetarea medicală și modalitățile de implicare.

Resurse de cercetare clinică

  • ClinicalTrials.gov enumeră studii care sunt legate de sindromul CLOVES. Faceți clic pe link pentru a accesa ClinicalTrials.gov pentru a citi descrierile acestor studii.

Vă rugăm să rețineți: Studiile enumerate pe site-ul ClinicalTrials.gov sunt enumerate numai în scop informativ; a fi listat nu reflectă o aprobare de către GARD sau NIH. Vă recomandăm cu tărie să discutați cu un furnizor de asistență medicală de încredere înainte de a alege să participați la orice studiu clinic.

  • Orphanet listează studii clinice europene, studii de cercetare și registre de pacienți care înregistrează persoane cu această afecțiune.

    • Registrul pacientului

    • Un registru sprijină cercetarea prin colectarea de informații despre pacienți care împărtășesc ceva în comun, cum ar fi diagnosticul cu sindrom CLOVES. Tipul de date colectate poate varia de la registru la registru și se bazează pe obiectivele și scopul acelui registru. Unele registre colectează informații de contact, în timp ce altele colectează informații medicale mai detaliate. Aflați mai multe despre registre.