Tiffany Washkewicz, MPAS, PA-C

sistemică

Clinicienii nu reușesc adesea să recunoască manifestările sistemice ale sclerodermiei - o greșeală potențial costisitoare. Efectele sclerodermiei sistemice depășesc cu mult pielea, implicând mai multe sisteme de organe și provocând fibroză progresivă, răspândită. Cum poate fi recunoscută și tratată devreme această boală mortală?

Referințe

1. Varga J, Abraham D. Scleroza sistemică: un prototip de tulburare fibrotică multisistemică. J Clin Invest. 2007; 117 (3): 557-567

2. Matucci-Cerinic M, Steen VD, Furst DE, Seibold JR. Studii clinice în scleroza sistemică: lecții învățate și rezultate. Artrita Res Ther. 2007; 9 Supliment 2: S7.

3. Krieg T, Abraham D, Lafyatis R. Fibroza în boala țesutului conjunctiv: rolul interacțiunilor miofibroblaste și fibroblaste-celule epiteliale. Artrita Res Ther. 2007; 9 supl 2: S4.

4. Fundația Scleroderma. Ce este sclerodermia? www.scleroderma.org/medical/overview.shtm. Accesat la 20 februarie 2009.

5. Colegiul American de Reumatologie. Sclerodermie (scleroză sistemică). www.rheumatology.org/public/factsheets/diseases_and_conditions/scleroderma .asp. Accesat la 20 februarie 2009.

7. du Bois RM. Mecanismele bolii pulmonare induse de sclerodermie. Proc Am Thorac Soc. 2007; 4 (5): 434-438.

8. Ostojic P, Damjanov N. Diferite caracteristici clinice la pacienții cu scleroză sistemică cutanată limitată și difuză. Clin Rheumatol. 2006; 25 (4): 453-457.

9. Lonzetti LS, Joyal F, Raynauld JP și colab. Actualizarea criteriilor de clasificare preliminară ale Colegiului American de Reumatologie pentru scleroza sistemică: adăugarea unor anomalii severe ale capilaroscopiei pliate la nivelul unghiilor crește semnificativ sensibilitatea pentru sclerodermia limitată. Artrita reumatică. 2001; 44 (3): 735-736.

10. Haustein UF. Scleroza sistemică - sclerodermia (2002). Dermatol Online J.. 8 (1): 3. http://dermatology.cdlib.org/DOJvol8num1/reviews/scleroderma/haustein.html. Accesat la 20 februarie 2009.

11. Asociația Raynaud și Scleroderma. Sclerodermie. www.raynauds.org.uk/potioncms/viewer.asp?a=31&z=13. Accesat la 20 februarie 2009.

12. Moore SC, Desantis ER. Tratamentul complicațiilor asociate cu scleroza sistemică. Am J Health Syst Pharm. 2008; 65 (4): 315-321.

13. Launay D, Diot E, Pasquier E și colab. Bosentan pentru tratamentul ulcerelor digitale active la pacienții cu scleroză sistemică (9 cazuri) [în franceză]. Presse Med. 2006; 35 (4 pct. 1): 587-592.

14. Schwartz RA, Dziankowska-Bartkowiak B, Zalewska A, Sysa-Jedrzejowska A. Scleroza sistemică. www.emedicine.com/derm/topic677.htm. Accesat la 20 februarie 2009.

15. Kissin EY, Merkel PA, Lafyatis R. Miofibroblaste și colagen hialinat ca markeri ai bolii de piele în scleroza sistemică. Artrita reumatică. 2006; 54 (11): 3655-3660.

16. Ahathya RS, Deepalakshmi D, Emmadi P. Scleroza sistemică. Indian J Dent Res. 2007; 18 (1): 27-30.

17. Allali F, Tahiri L, Senjari A și colab. Artropatia erozivă în scleroza sistemică. BMC Sănătate Publică. 2007; 7: 260.

18. Wipff J, Allanore Y, Soussi F și colab. Prevalența esofagului Barrett în scleroza sistemică. Artrita reumatică. 2005; 52 (9): 2882-2888.

19. Osada T, Nagahara A, Ishikawa D și colab. Strictură asemănătoare diafragmei în duoden la un pacient cu scleroză sistemică: fără legătură cu consumul de medicamente antiinflamatoare nesteroidiene. Intern Med. 2007; 46 (20): 1697-1700.

20. Hesselstrand R, Scheja A, Akesson A. Mortalitatea și cauzele morții la o serie suedeză de pacienți cu scleroză sistemică. Ann Rheum Dis. 1998; 57: 682-686.

21. Penn H, Howie AJ, Kingdon EJ și colab. Criza renală a sclerodermiei: caracteristici ale pacientului și rezultate pe termen lung. QJM. 2007; 100 (8): 485-494.

22. de Vijlder HC, Ter Borg EJ. Un pacient cu insuficiență renală acută: criză sclerodermică (SRC). Neth J Med. 2007; 65 (9): 360-361.

23. Bashandy HG, Javillo JS, Gambert SR. Un caz de sclerodermie normotensivă cu debut precoce criză renală la un pacient cu scleroză sistemică cutanată difuză. South Med J.. 2006; 99 (8): 870-872.

24. Medsger TA Jr, Rodriguez-Reyna TS. Criza renală a sclerodermiei: un indice ridicat de suspiciune accelerează diagnosticul și tratamentul de salvare a vieții. South Med J.. 2006; 99 (8): 799-800.

25. Steen VD, Medsger TA Jr. Rezultatele pe termen lung ale crizei renale sclerodermice. Ann Intern Med. 2000; 133 (8): 600-603.

26. Martini G, Foeldvari I, Russo R și colab. Scleroza sistemică în copilărie: caracteristici clinice și imunologice ale 153 de pacienți într-o bază de date internațională. Artrita reumatică. 2006; 54 (12): 3971-3978.

27. Uziel Y, Feldman BM, Krafchik BR și colab. Creșterea nivelului seric de TGFb1 la copiii cu sclerodermie localizată. Pediatr Reumatol Online J.. 2007; 5:22.

28. Fonseca C, Denton CP. Studii de asociere genetică în scleroza sistemică: mai multe dovezi ale unei boli complexe. J Reumatol. 2007; 34 (5): 903-905.

29. Mayes MD, Trojanowska M. Factori genetici în scleroza sistemică. Artrita Res Ther. 2007; 9 supl 2: S5.

30. Abraham D, Distler O. Cum începe leziunea celulelor endoteliale? Rolul endotelinei în scleroza sistemică. Artrita Res Ther. 2007; 9 Supliment 2: S2.

31. Verrecchia F, Laboureau J, Verola O și colab. Implicarea pielii în sclerodermie: unde se întâlnesc scorurile histologice și clinice. Reumatologie (Oxford). 2007; 46 (5): 833-841.

32. Avouac J, Sordet C, Depinay C și colab. Scleroza sistemică - sindromul Sjogren asociat și relația cu subtipul cutanat limitat: rezultatele unui studiu prospectiv al sindromului sicca la 133 de pacienți consecutivi. Artrita reumatică. 2006; 54 (7): 2243-2249.

33. Fischer A, Meehan RT, Feghali-Bostwick CA. și colab. Caracteristici unice ale sclerozei sistemice sine sclerodermie - boală pulmonară interstițială asociată. Cufăr. 2006; 130 (4): 976-981.

34. Spencer-Green G, Alter D, Welch HG. Test de performanță în scleroza sistemică: anticorpi anti-centromeri și anti-Scl-70. Sunt J Med. 1997; 103 (3): 242-248.

35. Wozniak J, Dabrowski R, Luczak D și colab. Evaluarea variabilității ritmului cardiac și a aritmiei la copiii cu sclerodermie sistemică și localizată. J Reumatol. 2009; 36 (1): 191-196.

36. Subcomitetul pentru criteriile de sclerodermie al Asociației Americane pentru Reumatism Comitetul pentru Criterii de Diagnostic și Terapeutic. Criterii preliminare pentru clasificarea sclerozei sistemice (sclerodermie). Artrita reumatică. 1980; 23 (5): 581-590.

37. Johnson SR, Laxer RM. Clasificarea în scleroza sistemică. J Reumatol. 2006; 33 (5): 840-841.

38. Nadashkevich O, Davis P, Fritzler MJ. O propunere de criterii pentru clasificarea sclerozei sistemice. Cu Sci Monit. 2004; 10 (11): CR615-CR621.

39. Denton CP. Ținte terapeutice în scleroza sistemică. Artrita Res Ther. 2007; 9 supl. 2: S6.

40. Rubin LJ, Black CM, Denton CP, Seibold JR. Studii clinice și cercetări de bază: definirea mecanismelor și îmbunătățirea tratamentului în boala țesutului conjunctiv. Artrita Res Ther. 2007; 9 Supliment 2: S10.

41. Akerkar SM, Bichile LS. Opțiuni terapeutice pentru scleroza sistemică. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2004; 70 (2): 67-75.

42. van den Hoogen FH, Boerbooms AM, Swaak AJ și colab. Comparația metotrexatului cu placebo în tratamentul sclerozei sistemice: un studiu dublu-orb randomizat de 24 de săptămâni, urmat de un studiu observațional de 24 de săptămâni. Fr J Rheumatol. 1996; 34 (4): 364-372.

43. Roman A, Gispert P, Monforte V și colab. Rezultatele pe termen lung ale tratamentului cu bosentan în hipertensiunea pulmonară [în spaniolă]. Arch Bronconeumol. 2006; 42 (12): 616-620.

Abilitatea de a identifica semnele distinctive ale bolii nu este întotdeauna suficientă. Clinicienii pot recunoaște pielea tensionată și contractată, asemănătoare unei statui, care caracterizează sclerodermia, dar eșecul identificării sistemic manifestările bolii pot avea rezultate mortale. Scleroderma poate afecta mai multe sisteme și practic orice organ corporal. Diagnosticarea anterioară a formei sistemice a bolii poate ajuta la îmbunătățirea prognosticului și, în cele din urmă, la creșterea ratelor de supraviețuire pentru pacienții afectați.

Sclerodermie sistemică (SSc), cunoscut și sub numele de scleroza sistemică, este o boală cronică a țesutului conjunctiv care se caracterizează prin vasculopatie, autoimunitate și inflamație. 1,2 Pe măsură ce SSc se dezvoltă, fibroblastele corpului produc prea mult colagen, ducând la fibroza pielii și a organelor interne. 1,3 Abia în secolul al XX-lea s-a demonstrat că sclerodermia afectează organele interne - rezultând rezultatele devastatoare care sunt acum asociate cu SSc.

SSc este mai răspândit decât își dau seama mulți medici. Aproximativ 300.000 de persoane din Statele Unite au o formă de sclerodermie și se crede că aproape o treime dintre acestea (poate de la 75.000 la 100.000) sunt afectate de varianta sa sistemică. 1,4,5

Când SSc invadează principalele organe interne, în special plămânii, rinichii și inima, prognosticul este slab. SSc prezintă o rată de supraviețuire de doar 55% la 10 ani postdiagnostic - cel mai mare risc de deces în rândul bolilor țesutului conjunctiv. 1 Prin urmare, atunci când este suspectată orice formă de sclerodermie, este imperativ ca pacientul să fie examinat pentru implicarea multisistemului.

Clasificarea bolilor
Prezentarea pacientului variază, în funcție de forma sclerodermiei. Pentru a recunoaște simptomele, medicul trebuie să înțeleagă mai întâi diferitele clasificări ale bolii. Sclerodermia este adesea văzută ca un spectru de boli, variind de la ușoare până la viața în pericol. Cele două variante majore sunt sclerodermie localizată (cu fibroză limitată la piele) și sclerodermie sistemică (în care fibroza afectează organele interne). 6

Sclerodermia localizată se poate manifesta ca sclerodermie liniară, cu leziuni ale pielii îngroșate, asemănătoare benzilor, care încep să se dezvolte în timpul copilăriei și afectează de obicei o zonă, cum ar fi un braț sau un picior; implicarea frunții, a feței sau a scalpului este denumită într-o cană de sabie („Tăierea sabiei”). În contrast, morfină (care poate fi limitat sau generalizat) apare ca pete sau plăci sclerotice circumscrise pe piele și poate fi intermitent. Aceste leziuni variază în mărime, dar sunt de obicei rotunde sau ovale, cu margini purpurii și aspect ceros 6 (vezi Figura 1).

Sclerodermia sistemică cuprinde atât implicarea cutanată, cât și cea necutanată (deși sclerodermie fără scleroză, fibroza organelor interne fără leziuni cutanate este rară). De obicei, limitat sclerodermia sistemică afectează doar mâinile, fața și extremitățile distale (vezi Figura 2). A fost menționat inițial ca Sindromul CREST, un acronim pentru calcinoza cifrelor, fenomenul Raynaud, dismotilitatea esofagiană, sclerodactilia și telangiectaziile. 6 Plămânii pot fi în cele din urmă afectați. 7

Difuz sclerodermia sistemică începe de obicei cu fenomenul lui Raynaud, urmat de scleroza extremităților proximale, a trunchiului și a feței și progresează spre disfuncție a plămânilor, rinichilor, inimii și a sistemului gastrointestinal (GI). 1.8 În scopul acestei revizuiri, mențiuni suplimentare despre „SSc” se vor referi la forma difuză.

Fenomenul lui Raynaud
Deși prezentarea variază la pacienții cu SSc, modificările vasculare sunt printre primele semne de prezentare (vezi Tabelul 1 6,8,9 pentru o listă a manifestărilor clinice). Fenomenul Raynaud reprezintă 70% din primele simptome raportate ale pacienților cu SSc și apare la 90% până la 99% dintre pacienții cu boli sistemice. 10.11

Fenomenul lui Raynaud este constricția episodică a vaselor de sânge ca răspuns la factori de mediu precum frigul, stresul sau schimbările emoționale. Această perturbare a circulației este evidențiată de modificările de culoare ale cifrelor și de dezvoltarea ulcerelor digitale rezultate din ischemie (întâlnite la aproape jumătate din toți pacienții). 11,12 Se manifestă ca o serie de modificări ale aspectului: alb sau pal ca urmare a vasospasmului, cianotic din ischemie, apoi roșu sau roșu pe măsură ce fluxul sanguin revine. 10.11

Fenomenul Raynaud poate fi prezent mulți ani înainte de apariția oricăror alte simptome semnificative clinic sau manifestări sistemice. Chiar și în rândul pacienților care nu experimentează toate modificările cutanate asociate cu fenomenul Raynaud, majoritatea raportează paloarea digitală 11 (vezi Figura 3). Este necesară îngrijirea ulcerelor digitale pentru a preveni sechele potențial grave, inclusiv osteomielita și necroza țesuturilor moi 12.13 (vezi Figura 4).

Modificări cutanate
Odată ce pacienții cu SSc au început să aibă probleme de circulație și leziuni ale vaselor de sânge, rezultă modificări cutanate. Se produce edem cutanat, care se manifestă prin mâini și cifre umflate, pruriginoase. 14 În timp, pielea se întărește și se îngroașă peste cifre, extremități, față și trunchi - toate rezultate din disfuncții vasculare și stres oxidativ, urmate de activare imunologică și inflamație. 1,3,15 Pielea strânsă, fibrotică care rezultă este semnul distinctiv al SSc 1,3 (vezi Figura 5).