Porfiria este numele dat unui grup de tulburări metabolice foarte rare care apar atunci când corpul dumneavoastră nu poate produce suficientă substanță numită hem.

Fapte despre Porfiria

trust

Link-uri utile

Descărcați publicația

Care sunt simptomele porfiriei?

Porfiriile acute se caracterizează prin atacuri de durere și alte semne de suferință neurologică. Porfirii incutane, acumularea de porfirine și precursori ai porfirinei interacționează cu lumina ultravioletă de la expunerea la soare pentru a face pielea să devină foarte sensibilă la lumină.

Simptomele nu apar de obicei până la mult timp după pubertate și sunt observate mai mult la femei decât la bărbați (și mai probabil să apară în timpul menstruației). Majoritatea persoanelor care moștenesc tulburarea nu au atacuri. Acolo unde apar simptome, acestea sunt bruște și pot dura zile sau săptămâni.

Atacurile de porfirie acută se pot dezvolta sau evolua cu următoarele simptome:

Atacurile acute se produc atunci când nivelurile de porfirine din corpul dvs. devin foarte crescute (crescute).

Acestea variază în funcție de severitate și necesită de obicei să meargă la spital. În cel mai rău caz, pot necesita proceduri de urgență pentru a preveni moartea.

Indiferent de gravitatea atacurilor dvs., este esențial ca personalul medical să acționeze rapid pentru a vă asigura că primiți tratamentul medical adecvat.

Se consideră că există un risc ușor crescut de a avea un atac acut în timpul sarcinii sau ulterior. Acest risc este redus dacă porfiria pe care o aveți este deja diagnosticată și majoritatea sarcinilor nu duc la probleme.

Porfirii cutanate și porfirii neurocutanate

Simptomele porfirelor cutanate și ale porfirelor neurocutanate apar de obicei rapid după expunerea la soare. Ele iau de obicei următoarele forme:

  • mâncărime (prurit)
  • roșeață dureroasă a pielii
  • umflarea pielii
  • vezicule (deși nu este asociat cu PPE)
  • uneori poate apărea creșterea anormală a părului pe față
  • urină de culoare roșiatică.

Este posibil ca pielea expusă la lumina soarelui să devină foarte fragilă, unde chiar și un contact ușor poate provoca rănirea pielii. Zonele cele mai expuse riscului sunt cele mai frecvent expuse, cum ar fi fața, gâtul, mâinile și picioarele. În unele cazuri, acest lucru poate duce la leziuni permanente ale pielii.

O combinație de tarda cutanată porfirică și leziuni hepatice cronice poate pune o persoană într-un risc mult mai mare de a dezvolta cancer hepatic, cunoscut sub numele de carcinom hepatocelular (HCC).