Descriere

Leucemia promielocitară acută este o formă de leucemie mieloidă acută, un cancer al țesutului care formează sânge (măduva osoasă). În măduva osoasă normală, celulele stem hematopoietice produc celule roșii din sânge (eritrocite) care transportă oxigen, celule albe din sânge (leucocite) care protejează corpul de infecții și trombocite (trombocite) care sunt implicate în coagularea sângelui. În leucemia promielocitară acută, în măduva osoasă se acumulează globule albe imature numite promielocite. Creșterea excesivă a promielocitelor duce la o penurie de celule albe și roșii normale din sânge și trombocite în organism, ceea ce provoacă multe dintre semnele și simptomele afecțiunii.

acută

Persoanele cu leucemie promielocitară acută sunt deosebit de sensibile la apariția de vânătăi, puncte roșii mici sub piele (petechii), sângerări nazale, sângerări ale gingiilor, sânge în urină (hematurie) sau sângerări menstruale excesive. Sângerările și vânătăile anormale apar parțial din cauza numărului scăzut de trombocite din sânge (trombocitopenie) și, de asemenea, deoarece celulele canceroase eliberează substanțe care provoacă sângerări excesive.

Numărul redus de celule roșii din sânge (anemie) poate determina persoanele cu leucemie acută promielocitară să aibă pielea palidă (paloare) sau oboseală excesivă (oboseală). În plus, persoanele afectate se pot vindeca lent de leziuni sau pot avea infecții frecvente din cauza pierderii celulelor albe normale din sânge care luptă împotriva infecțiilor. În plus, celulele leucemice se pot răspândi la oase și articulații, ceea ce poate provoca durere în acele zone. Pot apărea și alte semne și simptome generale, cum ar fi febra, pierderea poftei de mâncare și pierderea în greutate.

Leucemia promielocitară acută este diagnosticată cel mai adesea în jurul vârstei de 40 de ani, deși poate fi diagnosticată la orice vârstă.

Frecvență

Leucemia promielocitară acută reprezintă aproximativ 10% din cazurile de leucemie mieloidă acută. Leucemia promielocitară acută apare la aproximativ 1 din 250.000 de persoane din Statele Unite.

Cauze

Mutația care provoacă leucemie acută promielocitară implică două gene, gena PML pe cromozomul 15 și gena RARA pe cromozomul 17. O rearanjare a materialului genetic (translocație) între cromozomii 15 și 17, scrisă ca t (15; 17), fuzionează partea a genei PML cu o parte a genei RARA. Proteina produsă din această genă condensată este cunoscută sub numele de PML-RARα. Această mutație este dobândită în timpul vieții unei persoane și este prezentă numai în anumite celule. Acest tip de schimbare genetică, numită mutație somatică, nu este moștenită.

Proteina PML-RARα funcționează diferit față de produsele proteice ale genelor normale PML și RARA. Proteina produsă din gena RARA, RARα, este implicată în reglarea transcripției genelor, care este primul pas în producția de proteine. În mod specific, această proteină ajută la controlul transcrierii anumitor gene importante în maturarea (diferențierea) celulelor albe din sânge dincolo de stadiul promielocitar. Proteina produsă din gena PML acționează ca un supresor tumoral, ceea ce înseamnă că împiedică creșterea și divizarea celulelor prea rapid sau într-un mod necontrolat. Proteina PML-RARα interferează cu funcția normală a proteinelor PML și RARα. Ca rezultat, celulele sanguine sunt blocate în stadiul promielocitar și proliferează anormal. Promielocitele în exces se acumulează în măduva osoasă și nu se pot forma celule albe normale din sânge, ceea ce duce la leucemie acută promielocitară.

Fuziunea genei PML-RARA reprezintă până la 98 la sută din cazurile de leucemie acută promielocitară. Translocațiile care implică gena RARA și alte gene au fost identificate în câteva cazuri de leucemie acută promielocitară.

Aflați mai multe despre genele și cromozomii asociați cu leucemie acută promielocitară

Informații suplimentare de la NCBI Gene:

Moştenire

Leucemia promielocitară acută nu este moștenită, ci apare dintr-o translocație în celulele corpului care are loc după concepție.