Noa este fiica lui Yaron și a lui Gally Peled din Israel. Universitatea Tel Avivi m-a contactat mai întâi pentru informații despre MSUD, apoi mi-a trimis bunica lui Noah. Primul meu contact cu familia Peled a fost pe 16 iunie 1999.

msud

Noa noastră s-a născut pe 31 martie 1999. A avut toate simptomele clasice pe care le-au experimentat alte familii și a fost diagnosticată cu MSUD în a 10-a zi de viață în timp ce era la spital. Diagnosticul a fost determinat foarte repede (deși părea să aibă vârste în acele zile), datorită personalului profesionist din spital.

Viața de la început (primele 3 luni) a fost un pic dificilă - obișnuirea cu ideea, stresul din spital și mi s-a părut o provocare foarte mare să-i echilibrez aminoacizii. În plus, nu a fost ușor să o faci să mănânce și a vărsat mult.

În Israel există aproximativ 15 copii cu boală, prin urmare, există foarte puțini medici care au o specialitate în MSUD. Am învățat cum să o tratăm de la medicul nostru din Israel cu ajutorul medicilor și nutriționiștilor din SUA, Londra și Paris.

Îi datorăm o mulțumire specială Joyce, care ne-a susținut de la începutul poveștii noastre. Ea a răspuns imediat la fiecare e-mail pe care i-am trimis-o și am învățat și am adunat multă forță de la ea. Buletinul informativ ne-a ajutat cu adevărat să câștigăm încrederea că facem tot ce am putut și că suntem la curent.

După 3 luni, s-a îmbunătățit. Noah a oprit vărsăturile și dezvoltarea ei a decurs foarte bine. Noa are acum 10 luni și viața este normală. Uneori uităm că are o problemă. Este o fată uimitoare - râde constant, nu plânge niciodată și se menține ocupată tot timpul. Și este s-o-o-o drăguță.

Singura problemă cu care ne confruntăm în acest moment este apetitul ei. Lui Noah nu-i place să mănânce! Dacă ar fi ea să decidă, ar înceta să-și ia sticla după 5 minute. Așa că facem multe eforturi, inclusiv să cântăm și să ne jucăm cu ea în timp ce mâncăm, pentru a obține suficiente proteine ​​și calorii în ea.

Încercăm, de asemenea, să-i dăm niște fructe, legume, cartofi și paste, dar cu greu putem spune că „sărește” pentru asta. Sperăm că nu va fi o problemă mai mare în viitor și că va mânca suficient.

Ne-a luat ceva timp să ne dăm seama că problema poftei de mâncare este un simptom al aminoacizilor dezechilibrați. Acum știm sigur că are o legătură - atunci când aminoacizii ei nu sunt echilibrați, refuză deloc să mănânce. Dar nici ea nu este o mare mâncătoare atunci când sunt echilibrate.

La fel ca alte familii, avem încă o teamă de boală. Până acum Noa nu a fost bolnavă și ne temem de prima boală, care va veni în cele din urmă. Ne-am spune reciproc că toți copiii au probleme, la fel și Noah. Vrem în special să crească ca orice alt copil (deși este deosebit de frumoasă și drăguță) știind că are o problemă și nu o „boală”.

Vrem ca familiile să știe că trăim fericiți și am dori să o ajutăm pe Joyce să-i convingă pe ceilalți să scrie pentru Newsletter. Buletinul informativ este o sursă principală de învățare și de ajutor pentru copiii noștri. Pentru tine Joyce - continuă în misiunea ta, munca ta este foarte importantă pentru noi.

- Familia Peled