Amiloidoza ereditară ATTR (hATTR)
Testarea genetică gratuită pentru amiloidoza hATTR
Invitații și Alnylam au colaborat pentru a oferi teste genetice gratuit pentru persoanele care pot avea o mutație genetică cunoscută a fi asociată cu amiloidoza ereditară ATTR (hATTR). Programul Alnylam Act ® a fost dezvoltat pentru a reduce barierele din calea testării genetice și a consilierii pentru a ajuta oamenii să ia decizii mai informate cu privire la sănătatea lor. Beneficiile testării genetice pot include capacitatea de a:
- Identificați riscul de boală pentru pacienți și membrii familiei lor
- Scurtați timpul până la diagnostic și preveniți diagnosticarea greșită
- Ajutați pacienții să ia în considerare studiile clinice
Amiloidoza ATTR ereditară (amiloidoza hATTR) este o boală moștenită, rapid progresivă, debilitantă și adesea fatală. Este cauzată de o mutație a genei transtiretinei (TTR) care are ca rezultat proteine TTR pliate greșit acumulându-se ca fibrile amiloide în mai multe țesuturi, inclusiv nervii, inima și tractul gastro-intestinal. amiloidoza hATTR poate duce la morbiditate, invaliditate și mortalitate semnificative, cu o supraviețuire mediană de 4,7 ani după un diagnostic.
Programul Alnylam Act ® a fost creat pentru a oferi acces la testarea genetică și consiliere pacienților ca o modalitate de a ajuta oamenii să ia decizii mai informate cu privire la sănătatea lor.
- În timp ce Alnylam oferă sprijin financiar pentru acest program, testele și serviciile sunt efectuate de terți independenți.
- Profesioniștii din domeniul sănătății trebuie să confirme că pacienții îndeplinesc anumite criterii pentru a utiliza programul.
- Alnylam primește date despre pacient identificate din acest program, dar în niciun moment Alnylam nu primește informații de identificare a pacientului. Alnylam folosește informații de contact ale profesioniștilor din domeniul sănătății în scopuri comerciale și de cercetare.
- Testarea genetică este disponibilă în SUA și Canada. Consilierea genetică este disponibilă numai în SUA.
- Profesioniștii din domeniul sănătății sau pacienții care utilizează acest program nu au nicio obligație de a recomanda, cumpăra, comanda, prescrie, promova, administra, utiliza sau sprijini orice produs Alnylam.
- Niciun plătitor, inclusiv plătitorii guvernamentali, nu este facturat pentru acest program.