Intoleranță la zaharoză, maltoză și amidon

Cauze

Persoanele cu deficit congenital de enzime zaharază-izomaltază (SGID sau GSID) au o digestie redusă a zaharurilor zaharoză (zahăr de masă) și maltoză (care se găsește în boabe) și uneori și a amidonului din intestinul subțire.

Testele respirație

Deficitul poate afecta mai multe enzime (zaharoză, maltază, izomaltază și lactază), este cauzat de multiple mutații genetice posibile și, prin urmare, este prezent încă de la naștere. În funcție de mutație, zaharoza, maltoza, amidonul și uneori și digestia lactozei sunt afectate, ducând la grade diferite de intoleranță a acestor carbohidrați. Simptomele de intoleranță sunt cauzate de o descompunere redusă a intestinului subțire și de fermentarea ulterioară de către floră (microbiomul) din intestinul inferior.

Moștenirea se face printr-un model autosomal recesiv, adică ambii părinți trebuie să aibă mutația pentru ca copilul să dezvolte boala completă. Părinții (heterozigoti) nu prezintă în mod obișnuit sau doar semne și simptome minore ale afecțiunii.

Frecvența în populație și istoria naturală

Frecvența deficitului clasic de zaharoză-izomaltază este estimată la 1 din 5000 de persoane de origine europeană. În populațiile native din Groenlanda, Alaska și Canada, pot fi afectate până la 1 din 10 persoane.

La copiii cu diaree cronică de origine necunoscută, 4-10% au SGID. Este probabil ca 1 din 1000 de adulți cu diaree cronică să aibă un anumit grad de SGID.

Între 2 și 9% din populația generală din SUA sunt purtători ai anomalii genetice (heterozigoți), dintre care unii sunt susceptibili să aibă simptome similare cu sindromul intestinului iritabil.

Deficitul congenital de zaharază-izomaltază devine de obicei simptomatic după ce un copil este înțărcat și începe să ingereze fructe, sucuri și cereale. Copiii pot tolera mai bine zaharoza și maltoza pe măsură ce îmbătrânesc. Cu toate acestea, starea persistă adesea și rareori apare doar la vârsta adultă. Dacă dieta este restricționată, persoanele afectate în mod corespunzător duc o viață normală.

Simptome

Ingerarea zaharozei, maltozei sau amidonului (și uneori și a lactozei) duce de obicei la crampe stomacale, balonări, producție excesivă de gaze, greață, vărsături și diaree. Aceste probleme digestive pot duce la creșterea și creșterea în greutate mai mici decât cele normale. În funcție de tipul SGID, sunt tolerate cantități diferite de zaharoză, maltoză, amidon sau lactoză. Infecțiile tractului respirator superior, ale urechii și virale sunt frecvente, iar pietrele la rinichi și malabsorbția cuprului pot fi mai frecvente.

Testare și diagnostic

Analiza genetică sau determinarea activității enzimatice în biopsiile intestinului subțire în timpul endoscopiei și testul respirației C13-zaharoză sunt cele mai precise instrumente de diagnostic.

Testele de respirație a hidrogenului cu zahăr sunt simple și utile, dar mai puțin exacte. Istoricul atent al luării și observării reacțiilor legate de alimente poate indica sursa intoleranței alimentare.

Istoria alimentelor ar trebui să includă:

  • Identificarea alimentelor, băuturilor, dulciurilor/bomboanelor sau gumei de mestecat suspecte.
  • Care este intervalul de timp dintre alimentație și dezvoltarea simptomelor?
  • Ce tipuri de simptome rezultă?
  • Ce cantitate de alimente este necesară pentru a provoca reacția?
  • Reacția apare cu fiecare ingestie de alimente?
  • Reacția apare doar în anumite circumstanțe, de ex. exercițiu sau stres?
  • Când a avut loc ultima reacție?
  • Există alergii, de ex. febră de fân, astm, eczeme?
  • Alți membri ai familiei au reacții alimentare, dacă da, care?

Testele de respirație

Testele de respirație sunt cele mai utile și neinvazive teste pentru determinarea diferitelor tipuri de intoleranțe la zaharuri (de exemplu fructoză, lactoză, zaharoză) și alcool la zahăr (de exemplu sorbitol, xilitol). Sunt bine validate, utilizate pe scară largă, dar există încă o discuție despre condițiile ideale de testare. Aceste teste nu trebuie utilizate la sugari și doze reduse de compus de testare sunt utilizate la copii. Procedurile de testare sunt identice pentru toate intoleranțele

Contactați-ne dacă aveți probleme la accesarea testelor la nivel local.

Următoarele sunt detalii importante cu privire la procedura de testare:

  • Restricții alimentare, interzicerea fumatului sau exerciții fizice excesive din ziua anterioară testării și lipsa antibioticelor sau colonoscopiei în ultima săptămână pre-test.
  • Ingerarea unei cantități specifice de zahăr sau alcool de zahăr care trebuie testată pentru intoleranță.
  • Probele regulate de respirație prelevate pentru o perioadă standardizată.
  • Jurnalul simptomelor în ziua următoare pentru calcularea indicelui simptomelor.
  • Măsurarea gazelor specifice, de ex. hidrogen și metan, în probele de respirație.

O intoleranță este diagnosticată pe baza simptomelor care urmează testului și a concentrațiilor de gaze din probele de respirație. Diagnosticul este confirmat de o scădere semnificativă a simptomelor în timp ce urmează o dietă săracă în zahărul slab tolerat sau alcoolul din zahăr. Sfaturile dietetice ale experților sunt foarte utile pentru identificarea alimentelor și a băuturilor care conțin ingredientul ofensator dificil de observat.

Cuantificarea directă a enzimelor în biopsiile tisulare

Nivelurile de enzime directe pot fi determinate în biopsiile intestinului subțire. Doar câteva laboratoare pot efectua aceste analize complexe. Deficitul de sucrază-izomaltază, o afecțiune genetică destul de rară, este diagnosticată preferențial folosind această metodă.

Teste genetice

Deficitul de zaharoză-izomaltază (intoleranță la zaharoză - amidon): analiza genetică din biopsiile duodenale nu este disponibilă pe scară largă, dar a demonstrat mai multe polimorfisme genetice, adică anomalii.

Management

Este necesară reducerea și uneori evitarea strictă a aportului de zaharoză și maltoză.

Aceasta înseamnă evitarea zahărului de masă sub toate formele, cum ar fi trestia de zahăr și sfecla de zahăr, sorgul, zahărul de cofetărie sau zahărul pudră, bomboanele de zahăr, zahăr brun (din zahăr alb și melasă), vată de zahăr, sirop de arțar, zahăr Demerara și Barbados, melasă, sirop de clătite, turtă dulce, fasole coaptă și pâine cu pumpernickel. La unii indivizi afectați trebuie evitate și sursele de amidon.

Sacrosidaza (Sucraid®) este înlocuitorul adecvat al enzimei orale

(www.sucraid.net) pentru digestia zaharozei, dar nu ajută la digestia maltozei sau a amidonului.

Link-uri către literatură

Lucrări de revizuire a simpozionului privind deficitul de zaharoză-izomaltază din cadrul celui de-al 8-lea atelier al consorțiului de digestie a amidonului din JPGN 2012;