Hemimegalencefalie și megalencefalie displazică

Universitatea din Washington, Departamentul de Pediatrie, Seattle, WA, SUA

hemimegalenfalie

Institutul de Cercetare pentru Copii din Seattle, Centrul pentru Cercetări Integrative asupra Creierului, Seattle, WA, SUA

Institutul de Cercetare pentru Copii din Seattle, Centrul pentru Cercetări Integrative asupra Creierului, Seattle, WA, SUA

Universitatea din Washington, Departamentul de Pediatrie, Seattle, WA, SUA

Institutul de Cercetare pentru Copii din Seattle, Centrul pentru Cercetări Integrative asupra Creierului, Seattle, WA, SUA

Institutul de Cercetare pentru Copii din Seattle, Centrul pentru Cercetări Integrative asupra Creierului, Seattle, WA, SUA

Institutul de Cercetare pentru Copii din Seattle, Centrul pentru Cercetări Integrative asupra Creierului, Seattle, WA, SUA

Universitatea din Washington, Departamentul de Chirurgie Neurologică, Seattle, WA, SUA

Universitatea din Washington, Departamentul de Pediatrie, Seattle, WA, SUA

Institutul de Cercetare pentru Copii din Seattle, Centrul pentru Cercetări Integrative asupra Creierului, Seattle, WA, SUA

Institutul de Cercetare pentru Copii din Seattle, Centrul pentru Cercetări Integrative asupra Creierului, Seattle, WA, SUA

Universitatea din Washington, Departamentul de Pediatrie, Seattle, WA, SUA

Institutul de Cercetare pentru Copii din Seattle, Centrul pentru Cercetări Integrative asupra Creierului, Seattle, WA, SUA

Institutul de Cercetare pentru Copii din Seattle, Centrul pentru Cercetări Integrative asupra Creierului, Seattle, WA, SUA

Institutul de Cercetare pentru Copii din Seattle, Centrul pentru Cercetări Integrative asupra Creierului, Seattle, WA, SUA

Universitatea din Washington, Departamentul de Chirurgie Neurologică, Seattle, WA, SUA

Abstract

O dietă ketogenică poate fi o abordare potențială „nouă” a tratamentului pentru megalencefalia displazică (DMEG) și hemimegalencefalia (HMEG). O dietă ketogenică inhibă fosfatidilinozitol - 3 - kinază (PI3K) - serină/treonin kinază (AKT) - mamifer țintă de semnalizare rapamicină (MTOR), oferind un motiv pentru utilizarea sa pentru ameliorarea epilepsiei cauzată de supraactivarea acestei căi în HMEG și DM. Toți copiii suspectați că au HMEG sau DEMG la imagistică ar trebui să fie supuși unei evaluări medicale amănunțite pentru a verifica stigmatul cauzelor sindromice ale HMEG și DMEG. Cauzele sindromice includ complexul de scleroză tuberoasă, sindromul Proteus, lipomatoza congenitală, creșterea excesivă, malformațiile vasculare și sindromul nevului epidermic (CLOVES), precum și alte forme de creștere somatică sau malformații vasculare. Studiile genetice au evidențiat importanța mutațiilor de novo și a mozaicismului somatic în DMEG și HMEG. Deoarece multe dintre mutațiile la om sunt mozaic, investigațiile viitoare ar putea include analize regionale și unicelulare ale genomului pentru a înțelege baza genetică moleculară a creșterii asimetrice și focale a creierului.