Adăugați la Mendeley
rezumat
Recent, s-au detectat mutații de haploinsuficiență în gena receptorului melanocortinei-4 (MC4-R) despre care s-a presupus că duc la fenotipul obezității extreme. Anterior, am detectat trei purtători obezi la 306 pacienți cu indice. Aici descriem detectarea unui purtător de haploinsuficiență într-un grup de studiu suplimentar de 186 de indivizi obezi. Ulterior am genotipat și fenotipat 43 de membri ai familiei din acești patru pacienți cu index, dintre care doi erau veri de gradul doi. Au fost identificați în total 19 transportatori. Obezitatea extremă a fost fenotipul predominant. Cu toate acestea, obezitatea moderată a apărut la trei dintre purtători. Nu au fost detectate alte anomalii fenotipice specifice. Femelele purtătoare de haploinsuficiență au fost mai grele decât purtătorii masculi din familiile respective, o constatare similară cu constatările la șoarecii knockout MC4-R. În concluzie, datele noastre susțin pe deplin rolul etiologic al mutațiilor haploinsuficienței MC4-R în obezitate.
Anterior articolul emis Următorul articolul emis
Acești doi autori au contribuit în mod egal la lucrările prezentate în acest articol.
Articole recomandate
Citând articole
Valori de articol
- Despre ScienceDirect
- Acces de la distanță
- Cărucior de cumpărături
- Face publicitate
- Contact și asistență
- Termeni si conditii
- Politica de Confidențialitate
Folosim cookie-uri pentru a ne oferi și îmbunătăți serviciile și pentru a adapta conținutul și reclamele. Continuând sunteți de acord cu utilizarea cookie-urilor .
- Obezitatea are o suprapunere comportamentală limitată cu dependența și fenotipurile psihiatrice Nature Human
- Alergarea ajută la evitarea creșterii în greutate, în ciuda „genelor obezității”, constată studiul
- Melodiile pentru un album America mai sănătoasă combate obezitatea infantilă
- Alunele, untul de arahide pot deține cheia pentru prevenirea obezității - ScienceDaily
- OBEZITATE PEDIATRICĂ Medicina sportivă astăzi