Ce este sindromul Kartagener?
Sindromul Kartagener este o boală ereditară rară. Este cauzată de o mutație care poate apărea pe mai multe gene diferite. Este autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că trebuie să moșteniți o genă mutantă de la ambii părinți pentru a o dezvolta.
Potrivit cercetătorilor din Indian Journal of Human Genetics, se estimează că 1 din 30.000 de persoane se nasc cu sindromul Kartagener. Provoacă anomalii ale căilor respiratorii. Sunt cunoscute sub numele de diskinezie ciliară primară. De asemenea, face ca poziționarea unora sau a tuturor organelor vitale să fie inversată sau oglindită în comparație cu poziționarea lor normală. Acest lucru este cunoscut sub numele de situs inversus.
Nu există un remediu cunoscut pentru sindromul Kartagener. Cu toate acestea, medicul dumneavoastră vă poate prescrie tratament pentru a vă ajuta să vă gestionați simptomele, să vă reduceți riscul de complicații și să vă îmbunătățiți calitatea vieții.
Sindromul Kartagener implică două caracteristici principale: diskinezie ciliară primară (PCD) și situs inversus. PCD poate provoca o serie de simptome, inclusiv:
- infecții respiratorii frecvente
- infecții frecvente ale sinusurilor
- infecții frecvente ale urechii
- congestie nazală cronică
- infertilitate
Situs inversus nu cauzează de obicei probleme de sănătate.
Ce este diskinezia ciliară primară?
PCD este o anomalie a cililor dumneavoastră. Ciliile dvs. sunt structuri asemănătoare părului care acoperă membranele mucoase ale plămânilor, nasului și sinusurilor. Cilii normali se mișcă într-o mișcare asemănătoare undelor. Ele ajută la transportul mucusului din căile respiratorii, prin nas și gură. Această acțiune vă ajută să eliminați sinusurile și plămânii de germeni care pot provoca infecții.
Când aveți PCD, cilii dvs. nu se mișcă corect. Se pot mișca în direcția greșită, se mișcă foarte puțin sau nu se mișcă deloc. Acest lucru le afectează capacitatea de a transporta mucusul și bacteriile din căile respiratorii. Acest lucru poate duce la infecții cronice în căile respiratorii inferioare și superioare.
Infecțiile respiratorii cronice pot duce la bronșiectazii. În această stare, căile respiratorii se lărgesc și se cicatricizează. Simptomele frecvente ale bronșiectaziei includ tuse cronică, dificultăți de respirație și oboseală. În unele cazuri, degetele și degetele de la picioare pot deveni pătate. Acest lucru este probabil cauzat de lipsa de oxigen la nivelul extremităților.
Este posibil să aveți și sinuzită cronică. Aceasta este o infecție persistentă care apare în spațiile de aer goale din interiorul craniului, cunoscute sub numele de sinusuri. Implică inflamație și umflături. Poate duce la infecții urinare recurente, cunoscute sub numele de otită medie. Aceste infecții ale urechii pot fi suficient de severe pentru a provoca leziuni permanente țesuturilor. Ele pot provoca chiar pierderea auzului.
Cozile mobile sau flagelii spermei pot fi, de asemenea, afectați de PCD. Acest lucru poate provoca motilitate anormală a spermei și infertilitate la bărbați. Femeile cu sindrom Kartagener pot fi, de asemenea, infertile, datorită motilității ciliare afectate în mucoasa trompelor uterine.
Ce este situs inversus?
În situs inversus, organele tale vitale se dezvoltă pe partea opusă a corpului tău decât de obicei, formând o imagine în oglindă a poziționării normale. De exemplu, ficatul se poate dezvolta pe partea stângă a corpului în loc de dreapta. Acest lucru este, de asemenea, cunoscut sub numele de transpunere.
Dacă aveți sindromul Kartagener, puteți avea diferite configurații de organe:
- situs inversus totalis, unde toate organele tale interne sunt transpuse
- situs inversus thoracalis, unde doar plămânii și inima sunt transpuse
- situs inversus abdominalis, unde numai ficatul, stomacul și splina sunt transpuse
Situs inversus nu are tendința de a provoca probleme de sănătate. Dacă aveți sindromul Kartagener, inima și alte organe vitale vor funcționa probabil normal, cu excepția oricăror probleme cauzate de PCD.