Pe scurt

Deficitul de antitrombină este o tulburare trombotică venoasă moștenită. Un istoric de tromboză venoasă inexplicabilă la un pacient cu vârsta mai mică de 50 de ani cu antecedente familiale de tromboză venoasă ar trebui să ia în considerare deficitul de antitrombină. În primul rând, tromboza venoasă cu deficit de antitrombină apare în mod obișnuit la persoanele sănătoase altfel la aproximativ 30 de ani. Tromboza poate fi declanșată prin intervenții chirurgicale, traume, sarcină sau imobilizare prelungită, cum ar fi plimbări cu mașina sau avionul mai lungi de 8 ore. Tromboza venoasă asociată cu deficit de antitrombină poate apărea în locații neobișnuite, cum ar fi vena portă, vena mezenterică, sinusul sagital superior sau venele brațelor și în vene multiple simultan. Oricare dintre acești indicatori de tromboză venoasă neobișnuită ar trebui să determine o analiză a deficitului de antitrombină.

cancerului

Deficitul de antitrombină apare la aproximativ 1 din 1000 de persoane. Pacienții cu deficit de antitrombină sunt de obicei heterozigoti cu o genă anormală și 1 genă antitrombină normală, rezultând un model de ereditate autozomal dominant (bărbați și femei, fiecare generație prezintă tulburare).

Ce teste ar trebui să solicitez pentru confirmarea Dx-ului meu clinic? În plus, ce teste de urmărire ar putea fi utile?

Cel mai util test pentru evaluarea posibilului deficit de antitrombină este analiza activității antitrombinei. Activitatea antitrombinei este preferată față de testele antigenului antitrombinic, deoarece testele de activitate detectează atât niveluri scăzute de producere a antitrombinei, cât și antitrombină anormală sau disfuncțională care duce la activitate scăzută, chiar dacă nivelurile de antigen pot fi normale. De obicei, o activitate antitrombinică mai mică de aproximativ 75% din normal sugerează un posibil deficit de antitrombină. Dacă activitatea antitrombinei este scăzută, aceasta trebuie repetată pentru a confirma constatarea înainte de stabilirea unui diagnostic de deficit de antitrombină.

Dacă pacientul a confirmat o activitate scăzută a antitrombinei, nivelurile antigenului antitrombinei pot fi rulate pentru a determina dacă pacientul are un deficit de antitrombină de tip 1 (adică, niveluri scăzute de activitate și antigen care indică scăderea producției de antitrombină) sau tip 2 (adică, niveluri scăzute de activitate cu antigen normal indicativ al unei molecule anormale de antitrombină).

Există factori care ar putea afecta rezultatele laboratorului? În special, pacientul dumneavoastră ia medicamente - medicamente OTC sau plante medicinale - care ar putea afecta rezultatele laboratorului?

Nivelurile de antitrombină nu trebuie măsurate la pacienții tratați cu heparină, terapia cu heparină cu greutate moleculară mică sau terapia cu asparaginază, deoarece aceste medicamente pot reduce nivelurile de antitrombină cu până la 30%, ducând la estimări fals scăzute ale activității de bază a antitrombinei. Așteptați cel puțin 10 zile după oprirea medicamentelor înainte de a măsura activitatea antitrombinei.

Nivelurile de antitrombină pot fi, de asemenea, scăzute tranzitoriu la pacienții cu tromboză venoasă extinsă, tromboză venoasă portală sau coagulare intravasculară diseminată (DIC) datorită consumului de antitrombină în procesul de coagulare. Așteptați până când pacientul și-a revenit din episodul trombotic actual înainte de a măsura activitatea antitrombinei. Pacienții cu boli hepatocelulare severe sau sindrom nefrotic pot avea niveluri reduse de antitrombină datorate, respectiv, producției reduse sau pierderii de proteine ​​în urină.

Pacienții care utilizează warfarină sau inhibitori direcți ai trombinei, cum ar fi argatroban, bivalirudină sau dabigatran, pot avea niveluri fals ridicate de antitrombină, deci este mai bine să așteptați până când pacientul nu mai utilizează aceste medicamente și are un timp normal de protrombină înainte de a măsura activitatea antitrombinei.

Nivelurile de antitrombină sunt remarcabil de similare la toți oamenii. Concentrația de antitrombină în sânge nu variază într-o măsură substanțială în funcție de ora din zi, rasă, vârstă, sex sau ciclul menstrual.

Ce rezultate de laborator sunt absolut confirmatoare?

Testarea genetică pentru mutațiile antitrombinei nu se face în mod obișnuit, deoarece există multe mutații diferite care pot provoca deficit de antitrombină, costul testării este ridicat, disponibilitatea clinică este scăzută și diagnosticul definitiv este slab, cu excepția cazului în care mutația este bine descrisă anterior și cunoscută de către poate fi asociat cu deficit și risc crescut de tromboză venoasă.

O activitate antitrombinică mai mică de 60% din normal la un pacient care nu are heparină, heparină cu greutate moleculară mică, warfarină sau asparaginază fără tromboză în curs, boală hepatică sau sindrom nefrotic este probabil să aibă un deficit ereditar de antitrombină.

Deficitul de antitrombină prezice tromboza venoasă inițială sau recurentă sau modifică recomandările pentru terapia antitrombotică?

Pacienții cu deficit de antitrombină au un risc crescut de cinci până la zece ori mai mare de a dezvolta tromboză venoasă, comparativ cu indivizii fără trombofilie moștenită și tind să dezvolte tromboză venoasă la o vârstă mai mică, dar majoritatea persoanelor cu deficit de antitrombină nu dezvoltă niciodată tromboză venoasă. Deficitul de antitrombină este asociat cu un risc crescut de pierdere a fătului și tromboză venoasă în timpul sarcinii. Testarea deficitului de antitrombină nu identifică, în practică, persoanele care vor dezvolta cu siguranță tromboză venoasă recurentă, vor reduce incidența trombozei venoase recurente sau vor modifica terapia antitrombotică în majoritatea cazurilor.

Probleme suplimentare de importanță clinică

Deficitul de antitrombină nu este, în general, asociat cu un risc crescut de tromboză la copii înainte de pubertate, cu excepția cazului în care aceștia au și alți factori de risc pentru tromboza venoasă, cum ar fi cancerul, infecția sau cateterele intravasculare.

Nivelurile activității antitrombinei sunt uneori măsurate la pacienții cu „rezistență la heparină” sau cu un răspuns slab inexplicabil la dozele standard de heparină nefracționată folosind timp de tromboplastină parțială activată sau teste de timp de coagulare activate.

Activitatea antitrombinei sau nivelurile de antigen sunt măsurate la unii pacienți pe oxigenatori cu membrană extracorporală pe termen lung (ECMO), deoarece acest lucru poate consuma antitrombină în timp, reducând efectul heparinei utilizat pentru a preveni coagularea în circuitul oxigenator.

Nu există o asociere clinică semnificativă între deficitul de antitrombină și tromboza arterială.

Erori la selectarea și interpretarea testelor

Activitatea antitrombinei este preferată față de testele antigenului antitrombinic, deoarece testele de activitate detectează atât niveluri scăzute de producție de antitrombină, cât și antitrombină anormală sau disfuncțională care duce la activitate scăzută, chiar dacă nivelurile de antigen pot fi normale. Testul optim al activității antitrombinei folosește trombină bovină, mai degrabă decât trombina umană sau factorul Xa, pentru a măsura activitatea antitrombinei.

Cea mai frecventă eroare în interpretarea rezultatelor activității antitrombinei este diagnosticarea falsă a deficitului ereditar de antitrombină din cauza nivelurilor scăzute dobândite de activitate antitrombinică asociată cu terapia cu heparină sau tromboza în curs. Deoarece prevalența deficitului de antitrombină în populație este scăzută (probabilitatea de testare este scăzută), falsurile pozitive sunt probabile dacă rezultatul se apropie de limita inferioară a intervalului de referință.

Niciun sponsor sau agent de publicitate nu a participat, nu a aprobat sau a plătit pentru conținutul furnizat de Decizia de asistență în Medicine LLC. Conținutul licențiat este proprietatea DSM și este protejat de drepturile de autor.