Această afecțiune moștenită vă crește riscul de tromboză venoasă profundă, TVP. Aflați cum este diagnosticată și tratată trombofilia.

zilnică

Cel mai adesea, coagularea sângelui este un lucru bun - un răspuns necesar, de fapt, pentru a vă împiedica sângerarea excesivă atunci când sunteți răniți. Dar coagularea sau coagularea așa cum se mai numește poate fi periculoasă atunci când se formează cheaguri atunci când nu se presupune. Acesta este cazul trombozei venoase profunde (TVP), cheaguri de sânge care se formează într-o venă adânc în interiorul corpului, de obicei picioarele.

Persoanele cu o tulburare a cheagurilor de sânge numită trombofilie, cunoscută și sub numele de hipercoagulabilitate, prezintă un risc deosebit. Această afecțiune face ca cineva să dezvolte cheaguri de sânge anormale care pot pune viața în pericol. Trombofilia crește riscul de TVP. Și, lăsat netratat, cheagurile de sânge se pot rupe, pot începe să se deplaseze prin sânge și pot bloca fluxul de sânge către un organ major, provocând eventual leziuni grave sau moartea. De aceea, diagnosticul adecvat al trombofiliei este atât de important.

Risc crescut de TVP în trombofilie

"Cele mai multe trombofilii sunt genetice", ceea ce înseamnă că sunt moștenite de la unul sau de la ambii părinți, a spus Keith McCrae, MD, medic în departamentul de oncologie hematologică și tulburări de sânge de la Cleveland Clinic din Ohio. „Există, de asemenea, factori de risc pentru formarea cheagurilor de sânge care nu sunt genetice, cum ar fi administrarea de contraceptive orale, imobilizarea din cauza unei intervenții chirurgicale recente sau a cancerului. Dar majoritatea sunt moștenite ", a spus dr. McCrae.

Trombofiliile prezente de la naștere se numesc trombofilii congenitale. Unul dintre cele mai frecvente dintre acestea este factorul V Leiden. "Factorul V Leiden este mai frecvent la persoanele de origine nord-europeană", a spus dr. McCrae. "Nu toate persoanele cu factorul V Leiden vor dezvolta, totuși, cheaguri de sânge."

Există, de asemenea, alte tipuri de trombofilii moștenite, inclusiv mutația protrombinei G2021A, deficitul de antitrombină III, deficitul de proteină C și deficitul de proteină S.

Trombofilia nu este cauzată doar de genetică. „Trombofilia rezultă din interacțiunile dintre genetică și mediul unei persoane - ceea ce numim moștenire multifactorială”, a spus Michelle Kluge, consilier genetic la Clinica Mayo din Rochester, Minn.

Trombofilia: o afecțiune genetică

"În general, trombofilia este moștenită într-o manieră autosomală dominantă", a spus Michelle Alabek, consilier genetic la Centrul de hemofilie din vestul Pennsylvania din Pittsburgh. Ea a explicat: „Toată lumea are două copii ale anumitor gene care ar trebui să funcționeze pentru a opri formarea cheagurilor în mod adecvat. Dacă una sau ambele copii ale unei gene nu funcționează la o persoană, acesta va avea un risc crescut de tromboză "(formarea unui cheag).

Dacă cineva are trombofilie depinde, de asemenea, de câte copii ale genei care nu funcționează a moștenit acea persoană. "Dacă o persoană are o copie a unei gene care nu funcționează și o copie care funcționează, sunt heterozigoți pentru trombofilie", a spus Alabek. "Indivizii heterozigoți au un risc de 50% de a transmite gena care nu funcționează copiilor lor. Dacă ambele copii ale genelor unei persoane nu funcționează, persoana respectivă este homozigotă și acești oameni transmit întotdeauna o copie a genei care nu funcționează copiilor lor ".

Alabek a adăugat că o persoană poate moșteni gene defecte de ambele părți ale familiei, ceea ce ar crește riscul de trombofilie congenitală. "Este, de asemenea, posibil să aveți mai multe trombofilie, ceea ce ar crește și mai mult riscul de tromboză", a spus ea.

Primirea unui diagnostic de trombofilie

Mai multe scenarii ar putea determina pe cineva să caute evaluare pentru un posibil diagnostic de trombofilie.

„Persoanele cu antecedente familiale puternice de tromboză ar putea dori să fie evaluate de un genetician, cum ar fi un consilier genetic, precum și un hematolog, mai ales dacă au alți factori de risc de trombofilie, cum ar fi supus unei intervenții chirurgicale sau administrarea de contraceptive orale.” Kluge a spus. Acești profesioniști pot discuta despre factori individuali de risc de trombofilie, atât genetici, cât și de mediu, precum și despre riscul dvs. personal de a dezvolta un cheag de sânge. De asemenea, vă pot ajuta să determinați următorii pași corespunzători. "

Un alt motiv pentru a căuta evaluarea diagnosticului de trombofilie, potrivit lui McCrae, ar fi dezvoltarea unui cheag de sânge la o vârstă fragedă. "Incidența unui eveniment trombotic la cineva care are 21 de ani este de aproximativ unul din 750.000", a spus el. "La cineva care are 55 sau 60 de ani, este aproximativ unul din 150. Deci, vârsta este un factor de risc major".

Căutarea unui diagnostic de trombofilie poate fi necesară și în cazul în care se formează un cheag într-un loc neobișnuit. "Majoritatea cheagurilor se formează în picioare, dar cineva cu o trombofilie congenitală poate dezvolta un cheag în jurul intestinelor sau ficatului - locuri foarte neobișnuite pentru tromboză, cu excepția cazului în care cineva are o trombofilie", a spus McCrae.

Mulți oameni cu trombofilie nu dezvoltă niciodată cheaguri de sânge, dar pentru cei care o fac, există modalități eficiente de gestionare a trombofiliei.

Tratamentul pentru trombofilie

„Majoritatea persoanelor cu una dintre cele mai frecvente trombofilii nu vor dezvolta un cheag de sânge și până când cineva nu dezvoltă un cheag, de obicei nu sunt tratați”, a spus McCrae. „Odată ce o persoană dezvoltă un cheag, există unele controverse în comunitatea medicală cu privire la gestionarea trombofiliei. Depinde de trombofilia pe care o are o persoană - unele dintre cele mai frecvente trombofilii, cum ar fi factorul V Leiden, cresc riscul de formare a cheagurilor de sânge recurente mai puțin decât alte forme mai severe, cum ar fi deficitul de antitrombină III. "

Ghidurile actuale pentru gestionarea trombofiliei recomandă cel puțin trei luni de terapie anticoagulantă (diluanți ai sângelui) după un cheag și apoi reevaluare. „Trombofilia singură nu este de obicei un motiv pentru continuarea terapiei anticoagulare pe termen lung”, a spus McCrae. "Există câteva sisteme de notare pe care le putem folosi pentru a prezice dacă cineva ar trebui sau nu să utilizeze anticoagulante pe termen lung."